Симптомокомплекс, Обумовлений недоліком генів, локалізованих в 21-й хромосомі, включає: антімонголоідний розріз очей, великі відстовбурчені вуха,великий ніс, м'язову гіпертонію, який виступає потилицю, мікрофтальм, широке перенісся, розщеплення язичка, пілоростеноз, пороки серця і інших органів, тромбоцитопенію. Хворі народжуються з низькою масою, виражені гіпотрофія і зниження м'язового тонусу, безумовні рефлекси пригнічені. Діти відстають у психо-фізичному розвитку, низькорослі.

Симптомокомплекс, Обумовлений недоліком генів, локалізованих в 22-й хромосомі, характеризується відставанням у психічному розвитку, епікантом, двостороннім птозом, синдактилією пальців ніг.
Обидва синдрому слід верифікувати кариологических дослідженням і диференціювати від інших вроджених вад хромосомної і нехромосомной етіології.

Синдроми дуплікації-делеції з частковою трисомией 9-ї хромосоми. Група вроджених вад розвитку, що виникають внаслідок незбалансованої транслокації між 9-ю хромосомою і однією з інших аутосом, в результаті якої частина генів, локалізованих в 9-й хромосомі, є в надлишку і відповідно є недолік частини генів інший хромосоми, що бере участь в транслокації. Симптомокомплекс, обумовлений такий хромосомної аномалією, може варіювати в залежності від того, яких генів бракує. Однак при цьому описують ряд постійних симптомів як неспецифічних, так і детермініруемих, мабуть, часткової трисомией 9-ої хромосоми: глибоку затримку психічного розвитку, дисплазію особи, енофтальм, легкий гіпертелоризм, кулястий ніс, аномалії протівозавітка вушних раковин, гіпоплазію III і IV фаланг пальців.

На дерматогліфов зовсім відсутні або злиті трірадіуси b і с, аномалії пальцевих складок відповідають гіпоплазії фаланг.
Синдроми верифікуються кариологических. Крім цього, необхідно проводити дослідження каріотипу батьків з метою виявлення носія збалансованої транслокації (див. синдром Едвардса).

Синдром слід диференціювати від інших хромосомних синдромів і вроджених вад розвитку нехромосомной етіології.

Синдроми верифікуються кариологических. Крім цього, необхідно проводити дослідження каріотипу батьків з метою виявлення носія збалансованої транслокації (див. синдром Едвардса).
Синдром слід диференціювати від інших хромосомних синдромів і вроджених вад розвитку нехромосомной етіології.

Синдроми, Зумовлені аномаліями статевих хромосом. Ця група вроджених аномалій розвитку надзвичайно важка для діагностики у ранньому віці, оскільки їх основні клінічні прояви пов'язані з первинною дисгенезією гонад, а всі інші симптоми різко виражені, зустрічаються більш-менш часто і не патогномонічні. До цієї групи патології відносяться синдроми Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, синдром трипло-Х, синдром XYY, а також різні типи мозаїцизму за статевими хромосомами.