Природжений комплекс вад розвитку, обумовлений браком генів, локалізованих в короткому плечі 5-ої хромосоми, описаний в 1963 р. J. Lejeune та ін Частота синдрому серед новонароджених не встановлена, однаково часто вражаються хлопчики і дівчатка.
У більшості випадків нестача (5р-) виникає внаслідок простий делеції хромосоми в гаметах одного з батьків. Рідше вона обумовлена збалансованої транслокації за участю короткого плеча 5-ї хромосоми, носієм якого є батько чи мати.
Розміри відсутнього ділянки хромосоми в клітинах хворого можуть бути різні, з чим, очевидно, пов'язанадеяка варіабельність клінічних проявів синдрому. Зазвичай діти народжуються з низькою масою (до 2500 г) навіть при доношеній вагітності. Найбільш постійним симптомом, від якого синдром одержав свою назву, є специфічний тембр голосу, що нагадує котяче нявкання. Симптом обумовлений особливостями будови гортані, обумовленими ларингоскопически - маленьким млявим надгортанником, які мають тенденцію опускатися над голосовою щілиною, при цьому самі голосові зв'язки не змінені.Описана особливість будови гортані проявляється рентгенологічно зменшенням повітряного простору над голосовими зв'язками. З віком особливість крику зникає, але часто залишається стридор і схильність до інфекційних захворювань верхніх дихальних шляхів, а також такі симптоми, як кругле луноподобний особа, косий розріз очей з опущеними зовнішніми кутами, епікант, гіпертелоризм, кілька сплощений ніс, низько розташовані вушні раковини, попереду яких є невеликі (розміром 1: 3 мм) круглі фіброзні вузлики. Мозговий череп відносно малих розмірів (мікроцефалія), доліхоцефальной форми, з виступаючими лобовими буграми. Зазвичай зовнішні особливості доповнюються маленької ретрагірованной нижньою щелепою і короткою шиєю з надмірною шкірою, формує крилоподібні складки. В деяких випадках може бути розщеплення губи і (або) твердого неба або високе готичне небо і розщеплення м'якого піднебіння. Офтальмологічні порушення проявляються у вигляді альтернірующего або постійного косоокості, астигматизму. Серед аномалій розвитку внутрішніх органів найбільш часті вади розвитку серця та судин, нирок. У хлопчиків часто буває гіпоспадія. Загальна м'язова гіпотонія, характерна для новонароджених з синдромом Лежена, зазвичай зберігається протягом року і більше. Хворі відстають в психомоторному і фізичному розвитку.
Біохімічні порушення при синдромі Лежена неспецифічні: тривале збереження фетального гемоглобіну, деяке зниження вмісту альбуміну в сироватці крові, помірна аміноацідемія і аміноацидурією.
Дерматогліфічних в більшості випадків визначається поперечна борозна на обох долонях, дистальний трірадіус відсутній або його вісь перебуває в положенні t.
Середня тривалість життя хворих знижена. Хворі гинуть внаслідок серцевої або ниркової недостатності, або від різних інтеркурентних інфекційних захворювань.
При цитогенетичному дослідженні зазвичай виявляється делеція короткого плеча 5-ї хромосоми. Іноді 5-а хромосома при рутинному дослідженні може здаватися інтактною або її короткі плечі можуть бути навіть збільшеними. За допомогою методів диференціальної забарвлення хромосом в цих випадках зазвичай вдається встановити, що насправді частина короткого плеча 5-ї хромосоми представлена фрагментом іншої хромосоми, локалізованим в незвичайному місці в результаті транслокації. Може бути кільцева хромосома 5.
Захворювання слід диференціювати від інших вроджених аномалій розвитку хромосомної і нехромосомной етіології. Нозологічний діагноз підтверджується кариологических дослідженням із застосуванням одного з методів ідентифікації хромосом групи В (авторадіографіі, флюоресцирующих барвників або специфічної обробки для отримання «бендінга»).