Симптомокомплекс, Обумовлений надлишком генів, локалізованих в 13-й хромосомі, описаний Т. Bartolini в 1875 р. У 1960 р. К. Patau встановив його етіологічну зв'язок з хромосомної аберацією. Синдром зустрічається з частотою 1: 3000 - 4000 новонароджених. Середхворих переважають дівчинки.
Патоморфологічні визначаються множинні вади розвитку нервової системи та внутрішніх органів. Мозок невеликих розмірів, мікрогірія, атрофія мозочка, може бути відсутнім III шлуночок, у 50% дітей немає нюхових цибулин і нюхового тракту, гетеротопія пірамідних клітин; декстрапозицією серця, дефект міжшлуночкової перегородки, відкрита артеріальна протока; полікістоз нирок, гідронефроз;стеноз загальної жовчної протоки, Меккеля дивертикул та інші аномалії шлунково-кишкового тракту, дворога матка.
Діти народжуються недоношеними, з низькою масою і множинними аномаліями. Характерні: мікроцефалія, анофтальмия або мікрофтальмія, катаракти, вроджена глухота, незарощення м'якого і твердого неба, колобома райдужної оболонки, деформовані низько розташовані вуха, флексорная деформація пальців кисті, пупкові і пахово-мошоночние грижі, крипторхізм, синдактилія, полідактилія, деформація стоп, аплазія кореня носа, відсутність XII ребра, гемангіоми шкіри та ін Тривало зберігаються фетальний і Gowers-2 гемоглобін, знижена концентрація Нb А2 відзначається незрілість лейкоцитів. Безумовні рефлекси пригнічені. Діти мляво ссуть, погано ковтають. Труднощі вигодовування поглиблюються розщепленням твердого та м'якого піднебіння. М'язовий тонус знижений. Новонароджена дитина розпластаний на поверхні - «поза жаби». Іноді спостерігаються судоми різного характеру (судома погляду, кивки, миоклонические посмикування, тонічні судоми). Психомоторне розвиток відсутній. Дитина не реагує на дослідника, іграшку, звук.
При дерматогліфічних дослідженні виявляються характерні зміни у вигляді поперечної складки на долоні, дистального осьового трірадіуса, а також дуги біля основи великого пальця стопи.
Діти гинуть в перші місяці життя від серцево-легеневої недостатності або в судомному статусі.
При цитогенетичному дослідженні в більшості випадків виявляється регулярна трисомія 13-ї хромосоми. У той же час зустрічаються додаткові транслоцироваться фрагменти, а також центричні вільні фрагменти 13-й хромосомі.
Синдром слід диференціювати від вроджених вад розвитку нехромосомной етіології.
Лікування симптоматичне.
Синдром трисомії D2
Симптомокомплекс обумовлений надлишком генів, локалізованих в 14-й хромосомі. До недавнього часу описувався як варіант синдрому Патау, і лише з введенням в цитогенетики більш точних методів ідентифікації хромосом було встановлено їх етіологічне відмінність. Частота синдрому в популяції не визначена.
Клінічно проявляється краніоцефальной дисплазією, Деформацією вух, високим вузьким входом в таз, присутністю рудиментарного XIII ребра, глибокої затримкою психо-моторного розвитку.
Цитогенетичний може бути виявлена або додаткова 14-а хромосома, або її додатковий фрагмент, транслоцироваться на одну з аутосом.
Диференціювати слід від інших хромосомних синдромів і вад розвитку нехромосомной етіології. Лікування симптоматичне.