Симптомокомплекс, Обумовлений браком дози генів, локалізованих в короткому плечі 4-ої хромосоми, описаний в 1965 р. незалежно О. Н. Wolff зі співавторами і К. Hirschorn з співавторами. Частота його в популяції невстановлена.
Діти зазвичай народжуються з малою масою при доношеній вагітності, відстають у фізичному і психічному розвитку. Безумовні рефлекси пригнічені. М'язовий тонус знижений. Комплекс аномалій включає мікроцефалія, гіпертелоризм, маленькі низько розташовані вуха, широкий сплощений ніс, розщеплення губи і аномалії неба. Менш постійно можуть бути: асиметрія черепа, крипторхізм, гіпоспадія, пахові грижі, клинодактилия,клишоногість, надлишок шкіри на шиї, дисплазія тазостегнових суглобів, пороки серця і внутрішніх органів.
На дерматогліфов виявляють поперечну складку на долоні, дистальний осьовий трірадіус, переважання простих дуг на пальцях, сглаженность дермальних гребінців.
При цитогенетичної верифікації синдрому виявляється або проста делеція короткого плеча 4-ї хромосоми (4 р-), або делеція,замаскована транслоцироваться фрагментом (див. синдром Едвардса), або кільцева хромосома 4.
Диференціювати синдром слід від інших хромосомних синдромом і вроджених вад розвитку нехромосомной етіології. Лікування симптоматичне.
Синдром делеції довгого плеча хромосоми D
Симптомокомплекс, Обумовлений браком генів, локалізованих в довгому плечі D-хромосоми, описаний в 1969 р. К. Allderadice та ін Його частота в популяції не встановлена.
Клінічно проявляється вродженою гіпотрофією, затримкою психічного та фізичного розвитку, мікроцефалією, трігоноцефаліей, микрогнатия, великими деформованими вухами, гіпертелоризм, вибухали переніссям, мікрофтальмія і птозом. Рідше описують асиметрію особи, що виступають вперед зуби і крилоподібні складки на шиї, різні дефекти будови очей і розщеплення неба, аплазию і гіпоплазію великих пальців рук, пороки серця, неперфоровані анальний отвір. У ряді випадків у «цих хворих розвивається ретинобластома.
При цитогенетичному дослідженні зазвичай знаходять вкорочення довгого плеча однієї з D-хромосом (Dq) або кільцеву D-хромосому. Слід зазначити, що варіабельність клінічних проявів цього синдрому частково пов'язана з тим, що в одних випадках має місце нестача генів 13-й хромосомі, в інших - 14-й. Прийнято вважати, що, наприклад, ретинобластома розвивається тільки у хворих з делеції хромосоми 14-й.
Синдром слід диференціювати від вроджених вад розвитку нехромосомной етіології та інших хромосомних синдромів.
Синдром делеції короткого плеча 18-ої хромосоми. Симптомокомплекс, обумовлений браком генів, локалізованих в короткому плечі 18-ї хромосоми. Описано в 1963 р. I. De Grouchy та ін Синдром включає затримку психічного розвитку, гіпотрофію, низькорослість, епікант, птоз, відстовбурчені вуха, сідлоподібний ніс, «Карпій рот», карієс зубів. Менш постійно описують шийні крилоподібні складки і розколину особи, м'язову гіпотонію, алопецію, малі аномалії пальців рук і ніг - сіндактілія, мікромелію. Порушено предречевие і мовленнєвий розвиток. Хворі можуть жити довго. Серед хворих переважають жінки. Патологоанатомічно визначається аріненцефалія і відсутність мозолистого тіла.
Діагноз верифицируется дослідженням каріотипу, яке зазвичай виявляє просту або замасковану делеції.
Диференціювати синдром слід від інших хромосомних синдромів і вроджених вад розвитку та олігофренії нехромосомной етіології.