Симптомокомплекс, Обумовлений браком генів, локалізованих в довгому плечі 18-ї хромосоми, описаний в 1964 р. I. De Grouchy та ін Частота в популяції не встановлена.
Синдром включає затримку психічного розвитку, мікроцефалія, низькорослість, зниження слуху, деформацію вушних раковин і зовнішніх слухових проходів, мікрофтальмія, гіпертелоризм, колобоми райдужної оболонки, ністагм, ретракція середньої частини обличчя, плоске перенісся, «Карпій рот», високий або розщеплене небо, аномалії стопи і стегон, клінодактілія, пороки серця, нирок, статевих органів.
На дерматогліфов визначається поперечна складка на долонях і висока частота завитків на пальцях.
Синдром верифицируется кариологических дослідженням, при якому виявляють просту або замасковану фрагментом делеції.
Диференціювати синдром слід від інших хромосомних синдромів і вроджених вад розвитку нехромосомной етіології.
Синдром кільцевої 18-ої хромосоми
Сімптомокомілекс, Обумовлений частковою нестачею генів, локалізованих в теломерна ділянках 18-ої хромосоми, описаний в 1964 р. I. De Grouchy та ін Частота в популяції не встановлена, проте відомо, що вона не залежить від віку матерів.
У клінічному плані синдром варіабельний, очевидно, внаслідок відмінності розмірів делеції короткого і довгого плечей 18-ї хромосоми.
Діти народжуються з низькою масою, надалі різко відстають у фізичному і психомоторному розвитку. Характерна мікроцефалія, описують гіпертелоризм, сплощений потилицю, епікант, деформацію вух і глухоту, клишоногість, синдактилія, аномалії стегон.
Синдром веріфіціруют кариологических дослідженням. Його слід диференціювати від інших хромосомних синдромів і вроджених аномалій розвитку нехромосомной етіології.
Синдром «котячих очей» (синдром Шміда-Фраккаро)
Сімптомокомілекс обумовлений надлишком гепов, локалізованих, очевидно, в 22-й хромосомі. Частота його в популяції не встановлена.
Синдром отримав назву внаслідок характерних аномалій очей у вигляді антімонголоідного розрізу, колобоми райдужної і судинної оболонок. Інші симптоми: затримка фізичного і психомоторного розвитку, гіпертелоризм, епікант, мікрофтальм, косоокість, катаракта, преаурікулярние фістули, низько розташовані вуха, пороки розвитку сечостатевої та серцево-судинної системи, атрезія анального отвору.
При кариологических дослідженні, По крайней мере в частині клітин, виявляють маленьку додаткову хромосому.
Синдром диференціюють з іншими вродженими вадами розвитку хромосомної і нехромосомной етіології.