Симптомокомплекс, Обумовлений надлишком генів, локалізованих в 18-й хромосомі, описаний J. Edwards з співавторами в 1960 р. Частота синдрому становить 1: 3000 - 1: 4500 живонароджених. Більше 70% всіх дітей з трисомія Е -дівчинки. Це, ймовірно, пов'язано з кращого їх виживання. Дівчата живуть в середньому 282 дня після народження, у той час як хлопчики - тільки 585 дня.
Синдром Едвардса найчастіше обумовлений регулярної трисомией 18-ї хромосоми (4718 +), проте зустрічаються і транслокаціонние варіанти.
Вагітність нерідко протікає з токсикозом, багатоводдя. Діти народжуються в асфіксії, незважаючи на нормальний перебіг родового акту. Плацента зменшена в розмірах, з атрофічною часточками і єдиною пупкової артерією.
Клінічна картина характеризується великим поліморфізмом симптомів, хоча жоден з них по суті не є специфічним для трисомії Е. Кожна з аномалій може зустрічатися і при інших хромосомних абераціях, проте їх поєднання надає хворому досить характерний зовнішній вигляд, що дозволяє діагностувати трисомії Е вже в періоді новонародженості ще до цитологічного обстеження.
Діти народжуються дуже слабкими, з низькою масою, погано смокчуть, не додають у масі. Череп деформований, доліхоцефаліческая форми, невеликих розмірів, потилицю виступаючий, пряма лінія скошеного лоба і носа, гіпертелоризм, епікант, мікрофтальмія. Вуха низько посаджені, асиметричні, недорозвинення завитка і протівозавітка вушної раковини, мікрогнатія, гіпоплазія нижньої щелепи, готичне піднебіння, крилоподібні складки на шкірі шиї. Типовими є флексорние контрактури II і V пальців кисті: середній і безіменний пальці зігнуті і приведені до долоні, мізинець і вказівний накладаються на них зверху. Грудина вкорочені, таз вузький, вальгусна стопи, гіпоплазія окремих груп м'язів, вроджені вивихи тазостегнових суглобів, крипторхізм. М'язовий тонус знижений, безумовні рефлекси пригнічені, швидко виснажуються. Після періоду новонародженості прогредиентность у фізичному і психічному розвитку хворих відсутній.
Прогноз для життя несприятливий, 70% дітей гинуть у перший місяць життя.
При патоморфологічної дослідженні виявляють дефект міжшлуночкової перегородки, відкрита артеріальна протока, діафрагмальну грижу, Меккеля дивертикул, стеноз воротаря, гідронефроз, часточкову нирку, агенезія нирок. У головному мозку знаходять мікрогірія, олігогірія, недорозвинення мозолистого тіла, атрофію нервових клітин мозочка і червоного ядра.
Характерні дерматогліфічні зміни: Поперечна складка на долоні, збільшення числа дуг на пальцях, відсутність пальцевих трірадіусов с, b і d, слабо виражений візерунок на мізинці, поздовжня складка стопи.
Остаточний діагноз встановлюється після цитологічного дослідження, коли виявляється наявність цілої додаткової 18-ої хромосоми або її фрагмента на одній з аутосом.
Специфічного лікування немає. Проведена загальнозміцнююча і стимулююча терапія малоефективна.