Синдром Патау (Patau), трисомія D.
Визначення. Синдром множинних вад розвитку, пов'язаний з повною або частковою трисомией хромосоми 13.
Етіологія. Наявність додаткової хромосоми 13 або частини її довгого плеча (проксимального сегмента 13pter (q14) або дистального сегмента 13q14 (qter)). Переважна більшість захворювань обумовлено вільної трисомией внаслідок мейотичного нерозділена хромосом у одного з батьків. Менша частина захворювань представлена мозаїчними формами (виникають внаслідок порушень ділення клітин після утворення зиготи) і характеризується варіабельністю фенотипу. Рідко зустрічаються новоутворені або успадковані від батьків робертсонівські транслокації (13/14 13/15).
Патогенез. Невідомий; частота захворювання збільшується з віком матері.
Диференціальний діагноз. Синдроми з множинними вадами розвитку, включаючи виражену ЗВРП і багатоводдя, вроджені вади серця як при трисомії 18 або ізольовані пороки розвитку.
Поєднані аномалії синдрому Патау
Центральна нервова система
• голопрозенцефалія.
• Глухота.
• Дисгенезії мозолистого тіла.
• Гідроцефалія.
• Гіпоплазія мозочка.
• менінгоміелоцеле.
Особа, шия, череп
• ущелина губи і піднебіння, 60-80%.
• Гипо-і гіпертелоризм.
• анофтальмия ия.
• мікрофтальмія.
• Дисплазія сітківки.
• Катаракта.
• Помутніння рогівки.
• Хрящ склоподібного тіла.
• Мікроцефалія.
• Широкі шви і джерельця.
• Аномалії вушних раковин.
• Шийна складка.
• ущелина мови.
• Аплазія фільтра.
• мікрогнатія.
Серцево-судинна система (80%).
• Дефект міжшлуночкової перегородки, 50-60%.
• Дефект міжпередсердної перегородки, 40-50%.
• Декстрокардія, 20-50%.
• Коарктація аорти.
• Аномальний дренаж легеневих вен.
• «Верхом сидить» аорта.
• Стеноз стовбура легеневої артерії.
• Гіпоплазія аорти.
• Атрезія мітрального клапана.
• Стеноз аорти і двостулковий аортальний клапан.
Шлунково-кишковий тракт (50-80%).
• Кіста пуповини.
• Омфалоцеле.
• гетеротопія підшлункової залози.
• Незавершений поворот кишечника, 20-30%.
• Діафрагмальна грижа.
• Подовжений жовчний міхур.
• Додаткові селезінки.
Сечовидільна система
• Незначна піелоектазія.
• Кісти нирок, 40-50%.
• Гідронефроз, 10-20%.
• Підковоподібна нирка.
• Множинні ниркові артерії.
• Подвоєння чашково-мискової системи нирок, 10-20%.
Статеві органи (50-100%).
• Крипторхізм.
• Гіпоспадія.
• Аномалії мошонки.
• Дворога матка, 50-80%.
Скелет
• Поперечна («мавпяча») складка долоні.
• Стислі кулаки.
• Камподактілія.
• Синдактилия.
• Полідактилія.
• Променева косорукістю.
• Аплазія променевої кістки.
• Сандалевідная щілину стопи.
• Клишоногість.
• Елевація першого пальця стопи, 10-50%.
• 11 пар ребер.
• Збільшення кута між крилами клубових кісток.
Інші ознаки і аномалії
• Єдина артерія пуповини.
• Інверсія розташування внутрішніх органів.
• ЗВРП.
Прогноз. Більшість плодів з трисомией 13 гинуть антенатально або народжуються мертвими. З новонароджених 80% гинуть протягом першого місяця життя і 95% - у перші 6 місяців.
Ризик рецидиву. Ризик по повній трисомії 13 не зростає; при робертсонівських транслокації він становить 2%.