Медичні статті » Акушерство, вагітність і пологи » Трисомія 13 - Cиндром Патау. Поєднані аномалії синдрому Патау


Синдром Патау (Patau), трисомія D.
Визначення. Синдром множинних вад розвитку, пов'язаний з повною або частковою трисомией хромосоми 13.

Етіологія. Наявність додаткової хромосоми 13 або частини її довгого плеча (проксимального сегмента 13pter (q14) або дистального сегмента 13q14 (qter)). Переважна більшість захворювань обумовлено вільної трисомией внаслідок мейотичного нерозділена хромосом у одного з батьків. Менша частина захворювань представлена мозаїчними формами (виникають внаслідок порушень ділення клітин після утворення зиготи) і характеризується варіабельністю фенотипу. Рідко зустрічаються новоутворені або успадковані від батьків робертсонівські транслокації (13/14 13/15).
Патогенез. Невідомий; частота захворювання збільшується з віком матері.

Диференціальний діагноз. Синдроми з множинними вадами розвитку, включаючи виражену ЗВРП і багатоводдя, вроджені вади серця як при трисомії 18 або ізольовані пороки розвитку.


Поєднані аномалії синдрому Патау

Центральна нервова система
• голопрозенцефалія.
• Глухота.
• Дисгенезії мозолистого тіла.
• Гідроцефалія.
• Гіпоплазія мозочка.
• менінгоміелоцеле.

Особа, шия, череп
• ущелина губи і піднебіння, 60-80%.
• Гипо-і гіпертелоризм.
• анофтальмия ия.
• мікрофтальмія.
• Дисплазія сітківки.
• Катаракта.

• Помутніння рогівки.
• Хрящ склоподібного тіла.
• Мікроцефалія.
• Широкі шви і джерельця.
• Аномалії вушних раковин.
• Шийна складка.
• ущелина мови.
• Аплазія фільтра.
• мікрогнатія.

Серцево-судинна система (80%).
• Дефект міжшлуночкової перегородки, 50-60%.
• Дефект міжпередсердної перегородки, 40-50%.
• Декстрокардія, 20-50%.
• Коарктація аорти.

• Аномальний дренаж легеневих вен.
• «Верхом сидить» аорта.
• Стеноз стовбура легеневої артерії.
• Гіпоплазія аорти.
• Атрезія мітрального клапана.
• Стеноз аорти і двостулковий аортальний клапан.

Шлунково-кишковий тракт (50-80%).
• Кіста пуповини.
• Омфалоцеле.
• гетеротопія підшлункової залози.

• Незавершений поворот кишечника, 20-30%.
• Діафрагмальна грижа.
• Подовжений жовчний міхур.
• Додаткові селезінки.

Сечовидільна система
• Незначна піелоектазія.
• Кісти нирок, 40-50%.
• Гідронефроз, 10-20%.
• Підковоподібна нирка.
• Множинні ниркові артерії.
• Подвоєння чашково-мискової системи нирок, 10-20%.

Статеві органи (50-100%).
• Крипторхізм.
• Гіпоспадія.
• Аномалії мошонки.
• Дворога матка, 50-80%.

Скелет
• Поперечна («мавпяча») складка долоні.
• Стислі кулаки.
• Камподактілія.
• Синдактилия.
• Полідактилія.

• Променева косорукістю.
• Аплазія променевої кістки.
• Сандалевідная щілину стопи.
• Клишоногість.
• Елевація першого пальця стопи, 10-50%.

• 11 пар ребер.
• Збільшення кута між крилами клубових кісток.

Інші ознаки і аномалії
• Єдина артерія пуповини.
• Інверсія розташування внутрішніх органів.
• ЗВРП.

Прогноз. Більшість плодів з трисомией 13 гинуть антенатально або народжуються мертвими. З новонароджених 80% гинуть протягом першого місяця життя і 95% - у перші 6 місяців.
Ризик рецидиву. Ризик по повній трисомії 13 не зростає; при робертсонівських транслокації він становить 2%.



...


2 (0,18094)
http://egpu.ru/ vina-net.ru cursovik.ru www.spravkipiter.ru http://alcoself.ru/ school625.ru moek-college.ru mmcmedclinic.ru www.intimvisit.ru med-pravo.ru http://http://moskva-medcentr.ru/ intim-72.ru http://razigrushki.ru/ http://dgartschool.ru/ ftbteam.ru http://sb26.ru/ https://originaly-dokuments.com/attestaty/attestat-za-9-klass http://www.originaly-dokuments.com/diplom-o-srednem-spetsialnom-obrazovanii originaly-dokuments.com/gorod/nizhnij-tagil http://www.originaly-dokuments.com/gorod/vologda originaly-dokuments.com/gorod/saratov originaly-dokuments.com/spetsialnosti/yurist www.originaly-dokuments.com/spetsialnosti/povar http://www.originaly-dokuments.com/gorod/krasnodar https://originaly-dokuments.com/attestaty/attestat-za-11-klass www.originaly-dokuments.com/gorod/ekaterinburg http://www.originaly-dokuments.com/attestaty originaly-dokuments.com/spetsialnosti/bukhgalter originaly-dokuments.com/gorod/omsk www.originaly-dokuments.com/gorod/novosibirsk originaly-dokuments.com/gorod/sankt-peterburg originaly-dokuments.com/gorod/chelyabinsk https://originaly-dokuments.com/gorod/orjol www.originaly-dokuments.com/diplom-o-vysshem-obrazovanii/diplom-bakalavra https://originaly-dokuments.com/diplom-o-vysshem-obrazovanii/diplom-magistra https://originaly-dokuments.com/spetsialnosti/menedzher www.originaly-dokuments.com/diplom-o-srednem-spetsialnom-obrazovanii/diplom-kolledzha http://www.originaly-dokuments.com/diplom-o-srednem-spetsialnom-obrazovanii
купить свидетельство о рождении
https://gosznac-diplomy.com/diplom-s-reestromkupit-kupit gosznac-diplomy.com www.gosznac-diplomy.com http://https://gosznac-diplomy.com/kupit-diplom-v-moskve www.gosznac-diplomy.com https://gosznac-diplomy.com/diplom-s-reestromkupit-kupit http://https://gosznac-diplomy.com/svidetelstvo-o-rozhdenii gosznac-diplomy.com gosznac-diplomy.com www.gosznac-diplomy.com
где купить диплом
можно ли купить диплом куплю диплом купить аттестат за 9 классов купить диплом нового образца купить диплом о среднем специальном купить диплом специалиста купить свидетельство о браке купить диплом колледжа купить диплом врача купить диплом техникума купить диплом бакалавра где купить диплом купить диплом ссср купить диплом о среднем образовании купить аттестат за 9 класс купить аттестат за 11 класс купить диплом купить аттестат
купить диплом в москве
www.originality-diplomans.com
купить диплом ссср
https://rudiplomista24.com/
купить диплом магистра
http://https://lands-diplom.com/
купить диплом в москве
http://https://gosznac-diplom.com/ www.diploman-doci.com
купить аттестат за 9 класс
www.originality-diplomas.com
купить диплом о среднем специальном
http://https://rudiplomis24.com/
купить диплом института
www.lands-diplom.com
купить диплом врача
http://https://gosznac-diplom24.com/ diploman-doci.com
купить диплом магистра
originality-diplomans.com
купить диплом в москве
https://rudiplomista24.com/
купить диплом кандидата наук
www.diploma-asx.com
купить диплом ссср
www.gosznac-diplom.com http://https://aurus-diplom.com/
купить диплом техникума
http://https://originality-diplomas.com/
купить диплом колледжа
rudiplomis24.com
купить диплом колледжа
https://lands-diplom.com/
купить свидетельство о браке
http://https://gosznac-diplom24.com/ https://aurus-diplom.com/
купить диплом о высшем образовании
Купить диплом переводчика www.originality-diploman24.com https://lands-diplom.com/ Купить диплом техникума https://originality-diploma24.com/купить-диплом-красноярск Купить диплом в Москве www.gosznac-diploms.com www.diplomsagroups.com www.samara.arena-diplomi24.com www.arena-diplomi24.com http://https://samara.arena-diplomi24.com/ http://https://sankt-peterburg.arena-diplomi24.com/ originality-diplomik.com https://originality-diplomiki.com/купить-диплом-врача http://https://premialnie-diplom24.com/купить-диплом-фармацевта/ premialnie-diploms24.com http://https://premialnie-diplomx24.com/купить-диплом-фармацевта/ https://premialnie-diplomix24.com/свидетельство-о-браке/ купить свидетельство о рождении купить диплом магистра купить диплом врача купить диплом о среднем образовании Купить диплом о среднем образовании Купить диплом в Красноярске https://radiploms.com/kupit-diplom-povara https://radiplom.com/kupit-attestat-11-klassov www.radiplomy.com radiplomas.com http://https://frees-diplom.com/kupit-diplom-poslevuzovskoe-obrazovanie/diplom-kandidata-nauk купить диплом врача Купить диплом педагога Купить диплом в Спб Купить диплом в Нижнем Тагиле Купить диплом медсестры https://russiany-diplomix.com/kupit-diplom-moskva www.russiany-diplomx.com https://russiany-diplomana.com/kupit-diplom-s-reestrom www.russiany-diploman.com http://https://russiany-diplomany.com/kupit-diplom-chelyabinsk http://https://russiany-diplomas.com/kupit-diplom-ekaterinburg купить диплом института Купить диплом фармацевта купить диплом в Красноярске Купить диплом Воронеж купить диплом в Красноярске купить диплом в Красноярске http://http://rudiplomirovany.com/дипломы-по-профессии/диплом-инженера-купить http://http://rudiplomirovans.com/диплом-для-иностранцев rudiplomirovana.com www.rudiplomisty.com rudiplomis.com rudiplomista.com http://https://diploman-doci.com/kupit-diplom-universiteta http://http://rudiplomista24.com/диплом-для-иностранцев www.rudiplomis24.com http://rudiplomirovan.com/аттестат-9-классов ru-diplomirovanie.com ru-diplomirovan.com Купить диплом Москва Купить диплом Москва Купить диплом в Краснодаре Купить диплом с реестром Купить диплом кандидата наук Купить диплом Москва Купить диплом врача купить диплом в казани Купить диплом инженера Купить диплом Казань Купить диплом Екатеринбург Купить диплом Казань Купить диплом Новосибирск https://diploman-doci.com/kupit-diplom-o-srednem-tehnicheskom-obrazovanii www.lands-diplomy.com купить диплом техникума купить диплом в нижнем новгороде http://https://ru-diplomirovans.com/дипломы-по-профессии/диплом-бухгалтера-купить https://ru-diplomirovana.com/аттестат-11-классов http://https://ru-diplomirovany.com/купить-диплом-воронеж https://ru-diplomirovanay.com/дипломы-по-профессии/диплом-строителя-купить https://ru-diplomirovannie.com/дипломы-по-профессии/диплом-бухгалтера-купить gosznac-diplomy.com Купить диплом инженера Купить диплом для иностранцев Купить диплом в Новосибирске Купить диплом строителя Купить диплом Екатеринбург Купить диплом в Омске https://gosznac-diplom.com/kupit-diplom-v-omske www.gosznac-diplom24.com www.gosznac-diploms.com Купить диплом бакалавра Купить диплом в Казани Купить диплом Красноярск www.diplomsagroups.com Купить диплом в Рязани Купить диплом Саратов Купить диплом в Екатеринбурге Купить диплом бакалавра Купить свидетельство о рождении Купить диплом в Казани Купить диплом о среднем образовании Купить диплом в Волгограде Купить диплом инженера www.goznakov-diplom.com http://https://goznakov-diploms.com/kupit-diplom-v-omske www.goznakov-diplomy.com goznakov-diploma.com http://https://goznakov-diploman.com/kupit-diplom-v-ekaterinburge http://https://goznakov-diplomans.com/diplom-bakalavra www.goznakov-diplomx.com http://https://diploman-doci.com/kupit-diplom-omsk casino-brain.com