Медичні статті » Акушерство, вагітність і пологи » Трисомія 8 - Cиндром Варканіса. Трисомія 9 у плода


Синдром Варканіса (Warkanys).
Визначення. Синдром множинних вад розвитку, пов'язаний з повною або частковою трисомией хромосоми 8.
Поширеність. Є повідомлення про менш 100 спостережень.

Етіологія. Наявність додаткової хромосоми 8 або частини її короткого плеча.
Диференціальний діагноз. Інші хромосомні аномалії.


Поєднані аномалії синдрому Варканіса

Центральна нервова система:
• Агенезія мозолистого тіла.
• Гідроцефалія.

Особа, шия і череп:
• Вивернуті губи.
• Великі, диспластичних вушні раковини.
• Виступаючий лоб.
• Широкий ніс.
• мікрофтальмія.
• Катаракта.

Серцево-судинна система (40-60%). :
• Дефект міжшлуночкової перегородки.
• Дефект міжпередсердної перегородки.
• Аномалії аорти і стовбура легеневої артерії.

Шлунково-кишковий тракт:
• Діафрагмальна грижа.
• Атрезія стравоходу.
• Аплазія жовчного міхура.

Сечовидільна система:
• Гідронефроз.
• Рефлюкс.

Статеві органи:
• Крипторхізм.

Скелет:
• Аномалії хребців (напівхребці, ущелина хребта (spina bifida), кіфосколіоз).
• Контрактури суглобів.
• Аномалії п'ясткових і плеснових кісток.
• Поперечна (мавпяча) складка долоні.
• Глибока поздовжня борозна підошви стопи.

Інші ознаки і аномалії:
• Супутні злоякісні пухлини.
• Можуть обумовлюватися більш старшим віком батьків.

Прогноз. Показники виживаності вище, ніж при інших трисоміях. Описані спостереження наявності трисомії 8 у відносно здорових дорослих.


Трисомія 9 у плода

Трисомія всієї або більшої частини хромосоми 9. У більшості випадків відзначаються мозаїчні форми з поразкою від 2 до 97% клітин.
Поширеність. Є повідомлення про менш ніж 30 спостереженнях.
Етіологія. Захворювання не пов'язано з віком батьків.
Диференціальний діагноз. Інші хромосомні аномалії.


Поєднані аномалії трисомії 9

Центральна нервова система
• Дисгенезії мозолистого тіла.

Особа, шия, череп:
• диспластичних, низько розташовані вушні раковни.
• мікрогнатія.
• Короткі очні щілини.
• Мікроцефалія.
• Широкий ніс.
• Широкі шви черепа.
• ущелина неба, високий звід неба.
• Коротка шия.

Серцево-судинна система:
• Дефекти міжпередсердної і міжшлуночкової перегородок.
• Персистування лівої верхньої порожнистої вени.
• Єдина артерія пуповини.

Шлунково-кишковий тракт:
• Незавершений поворот кишечника.
• Діафрагмальна грижа.
• Омфалоцеле, 29%.

Статеві органи:
• Крипторхізм.
• Гіпоплазія статевого члена.
• Гіпоплазія мошонки.

Скелет:
• Гіпоплазія кісток.
• Аномалії кисті (аномалії пальців, перехрещені пальці, гіпоплазія фаланг).
• Поперечна («мавпяча») складка долоні.
• «Стопа-качалка».
• Глибокі борозни долонь.

Інші ознаки і аномалії:
• ЗВРП
Прогноз. Трисомія, летальна практично у всіх випадках; деякі новонароджені доживають до 4 місяців.



...


2 (0,17177)
http://egpu.ru/ vina-net.ru cursovik.ru www.spravkipiter.ru http://alcoself.ru/ school625.ru moek-college.ru mmcmedclinic.ru www.intimvisit.ru med-pravo.ru http://http://moskva-medcentr.ru/ intim-72.ru http://razigrushki.ru/ http://dgartschool.ru/ ftbteam.ru http://sb26.ru/ https://originaly-dokuments.com/attestaty/attestat-za-9-klass http://www.originaly-dokuments.com/diplom-o-srednem-spetsialnom-obrazovanii originaly-dokuments.com/gorod/nizhnij-tagil http://www.originaly-dokuments.com/gorod/vologda originaly-dokuments.com/gorod/saratov originaly-dokuments.com/spetsialnosti/yurist www.originaly-dokuments.com/spetsialnosti/povar http://www.originaly-dokuments.com/gorod/krasnodar https://originaly-dokuments.com/attestaty/attestat-za-11-klass www.originaly-dokuments.com/gorod/ekaterinburg http://www.originaly-dokuments.com/attestaty originaly-dokuments.com/spetsialnosti/bukhgalter originaly-dokuments.com/gorod/omsk www.originaly-dokuments.com/gorod/novosibirsk originaly-dokuments.com/gorod/sankt-peterburg originaly-dokuments.com/gorod/chelyabinsk https://originaly-dokuments.com/gorod/orjol www.originaly-dokuments.com/diplom-o-vysshem-obrazovanii/diplom-bakalavra https://originaly-dokuments.com/diplom-o-vysshem-obrazovanii/diplom-magistra https://originaly-dokuments.com/spetsialnosti/menedzher www.originaly-dokuments.com/diplom-o-srednem-spetsialnom-obrazovanii/diplom-kolledzha http://www.originaly-dokuments.com/diplom-o-srednem-spetsialnom-obrazovanii
купить свидетельство о рождении
https://gosznac-diplomy.com/diplom-s-reestromkupit-kupit gosznac-diplomy.com www.gosznac-diplomy.com http://https://gosznac-diplomy.com/kupit-diplom-v-moskve www.gosznac-diplomy.com https://gosznac-diplomy.com/diplom-s-reestromkupit-kupit http://https://gosznac-diplomy.com/svidetelstvo-o-rozhdenii gosznac-diplomy.com gosznac-diplomy.com www.gosznac-diplomy.com
где купить диплом
можно ли купить диплом куплю диплом купить аттестат за 9 классов купить диплом нового образца купить диплом о среднем специальном купить диплом специалиста купить свидетельство о браке купить диплом колледжа купить диплом врача купить диплом техникума купить диплом бакалавра где купить диплом купить диплом ссср купить диплом о среднем образовании купить аттестат за 9 класс купить аттестат за 11 класс купить диплом купить аттестат
купить диплом в москве
www.originality-diplomans.com
купить диплом ссср
https://rudiplomista24.com/
купить диплом магистра
http://https://lands-diplom.com/
купить диплом в москве
http://https://gosznac-diplom.com/ www.diploman-doci.com
купить аттестат за 9 класс
www.originality-diplomas.com
купить диплом о среднем специальном
http://https://rudiplomis24.com/
купить диплом института
www.lands-diplom.com
купить диплом врача
http://https://gosznac-diplom24.com/ diploman-doci.com
купить диплом магистра
originality-diplomans.com
купить диплом в москве
https://rudiplomista24.com/
купить диплом кандидата наук
www.diploma-asx.com
купить диплом ссср
www.gosznac-diplom.com http://https://aurus-diplom.com/
купить диплом техникума
http://https://originality-diplomas.com/
купить диплом колледжа
rudiplomis24.com
купить диплом колледжа
https://lands-diplom.com/
купить свидетельство о браке
http://https://gosznac-diplom24.com/ https://aurus-diplom.com/
купить диплом о высшем образовании
Купить диплом переводчика www.originality-diploman24.com https://lands-diplom.com/ Купить диплом техникума https://originality-diploma24.com/купить-диплом-красноярск Купить диплом в Москве www.gosznac-diploms.com www.diplomsagroups.com www.samara.arena-diplomi24.com www.arena-diplomi24.com http://https://samara.arena-diplomi24.com/ http://https://sankt-peterburg.arena-diplomi24.com/ originality-diplomik.com https://originality-diplomiki.com/купить-диплом-врача http://https://premialnie-diplom24.com/купить-диплом-фармацевта/ premialnie-diploms24.com http://https://premialnie-diplomx24.com/купить-диплом-фармацевта/ https://premialnie-diplomix24.com/свидетельство-о-браке/ купить свидетельство о рождении купить диплом магистра купить диплом врача купить диплом о среднем образовании Купить диплом о среднем образовании Купить диплом в Красноярске https://radiploms.com/kupit-diplom-povara https://radiplom.com/kupit-attestat-11-klassov www.radiplomy.com radiplomas.com http://https://frees-diplom.com/kupit-diplom-poslevuzovskoe-obrazovanie/diplom-kandidata-nauk купить диплом врача Купить диплом педагога Купить диплом в Спб Купить диплом в Нижнем Тагиле Купить диплом медсестры https://russiany-diplomix.com/kupit-diplom-moskva www.russiany-diplomx.com https://russiany-diplomana.com/kupit-diplom-s-reestrom www.russiany-diploman.com http://https://russiany-diplomany.com/kupit-diplom-chelyabinsk http://https://russiany-diplomas.com/kupit-diplom-ekaterinburg купить диплом института Купить диплом фармацевта купить диплом в Красноярске Купить диплом Воронеж купить диплом в Красноярске купить диплом в Красноярске http://http://rudiplomirovany.com/дипломы-по-профессии/диплом-инженера-купить http://http://rudiplomirovans.com/диплом-для-иностранцев rudiplomirovana.com www.rudiplomisty.com rudiplomis.com rudiplomista.com http://https://diploman-doci.com/kupit-diplom-universiteta http://http://rudiplomista24.com/диплом-для-иностранцев www.rudiplomis24.com http://rudiplomirovan.com/аттестат-9-классов ru-diplomirovanie.com ru-diplomirovan.com Купить диплом Москва Купить диплом Москва Купить диплом в Краснодаре Купить диплом с реестром Купить диплом кандидата наук Купить диплом Москва Купить диплом врача купить диплом в казани Купить диплом инженера Купить диплом Казань Купить диплом Екатеринбург Купить диплом Казань Купить диплом Новосибирск https://diploman-doci.com/kupit-diplom-o-srednem-tehnicheskom-obrazovanii www.lands-diplomy.com купить диплом техникума купить диплом в нижнем новгороде http://https://ru-diplomirovans.com/дипломы-по-профессии/диплом-бухгалтера-купить https://ru-diplomirovana.com/аттестат-11-классов http://https://ru-diplomirovany.com/купить-диплом-воронеж https://ru-diplomirovanay.com/дипломы-по-профессии/диплом-строителя-купить https://ru-diplomirovannie.com/дипломы-по-профессии/диплом-бухгалтера-купить gosznac-diplomy.com Купить диплом инженера Купить диплом для иностранцев Купить диплом в Новосибирске Купить диплом строителя Купить диплом Екатеринбург Купить диплом в Омске https://gosznac-diplom.com/kupit-diplom-v-omske www.gosznac-diplom24.com www.gosznac-diploms.com Купить диплом бакалавра Купить диплом в Казани Купить диплом Красноярск www.diplomsagroups.com Купить диплом в Рязани Купить диплом Саратов Купить диплом в Екатеринбурге Купить диплом бакалавра Купить свидетельство о рождении Купить диплом в Казани Купить диплом о среднем образовании Купить диплом в Волгограде Купить диплом инженера www.goznakov-diplom.com http://https://goznakov-diploms.com/kupit-diplom-v-omske www.goznakov-diplomy.com goznakov-diploma.com http://https://goznakov-diploman.com/kupit-diplom-v-ekaterinburge http://https://goznakov-diplomans.com/diplom-bakalavra www.goznakov-diplomx.com http://https://diploman-doci.com/kupit-diplom-omsk casino-brain.com