Медичні статті » Акушерство, вагітність і пологи » Трисомія 8 - Cиндром Варканіса. Трисомія 9 у плода


Синдром Варканіса (Warkanys).
Визначення. Синдром множинних вад розвитку, пов'язаний з повною або частковою трисомией хромосоми 8.
Поширеність. Є повідомлення про менш 100 спостережень.

Етіологія. Наявність додаткової хромосоми 8 або частини її короткого плеча.
Диференціальний діагноз. Інші хромосомні аномалії.


Поєднані аномалії синдрому Варканіса

Центральна нервова система:
• Агенезія мозолистого тіла.
• Гідроцефалія.

Особа, шия і череп:
• Вивернуті губи.
• Великі, диспластичних вушні раковини.
• Виступаючий лоб.
• Широкий ніс.
• мікрофтальмія.
• Катаракта.

Серцево-судинна система (40-60%). :
• Дефект міжшлуночкової перегородки.
• Дефект міжпередсердної перегородки.
• Аномалії аорти і стовбура легеневої артерії.

Шлунково-кишковий тракт:
• Діафрагмальна грижа.
• Атрезія стравоходу.
• Аплазія жовчного міхура.

Сечовидільна система:
• Гідронефроз.
• Рефлюкс.

Статеві органи:
• Крипторхізм.

Скелет:
• Аномалії хребців (напівхребці, ущелина хребта (spina bifida), кіфосколіоз).
• Контрактури суглобів.
• Аномалії п'ясткових і плеснових кісток.
• Поперечна (мавпяча) складка долоні.
• Глибока поздовжня борозна підошви стопи.

Інші ознаки і аномалії:
• Супутні злоякісні пухлини.
• Можуть обумовлюватися більш старшим віком батьків.

Прогноз. Показники виживаності вище, ніж при інших трисоміях. Описані спостереження наявності трисомії 8 у відносно здорових дорослих.


Трисомія 9 у плода

Трисомія всієї або більшої частини хромосоми 9. У більшості випадків відзначаються мозаїчні форми з поразкою від 2 до 97% клітин.
Поширеність. Є повідомлення про менш ніж 30 спостереженнях.
Етіологія. Захворювання не пов'язано з віком батьків.
Диференціальний діагноз. Інші хромосомні аномалії.


Поєднані аномалії трисомії 9

Центральна нервова система
• Дисгенезії мозолистого тіла.

Особа, шия, череп:
• диспластичних, низько розташовані вушні раковни.
• мікрогнатія.
• Короткі очні щілини.
• Мікроцефалія.
• Широкий ніс.
• Широкі шви черепа.
• ущелина неба, високий звід неба.
• Коротка шия.

Серцево-судинна система:
• Дефекти міжпередсердної і міжшлуночкової перегородок.
• Персистування лівої верхньої порожнистої вени.
• Єдина артерія пуповини.

Шлунково-кишковий тракт:
• Незавершений поворот кишечника.
• Діафрагмальна грижа.
• Омфалоцеле, 29%.

Статеві органи:
• Крипторхізм.
• Гіпоплазія статевого члена.
• Гіпоплазія мошонки.

Скелет:
• Гіпоплазія кісток.
• Аномалії кисті (аномалії пальців, перехрещені пальці, гіпоплазія фаланг).
• Поперечна («мавпяча») складка долоні.
• «Стопа-качалка».
• Глибокі борозни долонь.

Інші ознаки і аномалії:
• ЗВРП
Прогноз. Трисомія, летальна практично у всіх випадках; деякі новонароджені доживають до 4 місяців.



...


2 (0,10968)