Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена). Прогресуюче системне захворювання, описане F. Recklingausen в 1882 р., успадковується по аутосомно-домінантним типом.
При патоморфологічної дослідженні виявляють пухлини нервових стовбурів в шкірі, підшкірній клітковині. Найбільш часта локалізація пухлиноподібних утворень - тулуб і кінцівки. Нерідкі випадки локалізації пухлин на черепномозкових нервах, спинномозкових корінцях, у внутрішніх органах черевної порожнини і середостінні. Деструкція кісток черепа, хребта та ребер є результатом тиску на них прилеглих вузлів. Часто виявляють поглиблення дна турецького сідладілянки звапнення. Вузли складаються з нервових елементів і волокнистої сполучної тканини (звідси і назва нейрофіброматоз). При центральному фіброматоз це - невриноми, арахноендотеліоми, астроцитоми, епендимоми, фіброми, гліоми.
Перші характерні симптоми - Плями кавового кольору на шкірі _ виявляються у дітей відразу після народження. Пухлинні освіти по ходу нервових стовбурів з'являються на 2-му півріччі життя, алев окремих випадках їх можна виявити в період новонародженості. Пухлини по ходу черепномозкових нервів проявляються парезами відповідних м'язів. Часто уражаються слуховий і зоровий нерви.
Нейрофіброматозние вузли можуть бути виявлені в області верхніх повік, в склері, рогової оболонки, радужці, на диску зорового нерва. Очні симптоми при хворобі Реклінгаузена спостерігаються в 20% випадків і іноді бувають єдинимознакою захворювання.
При внутрішньомозкової локалізації пухлин з'являються рухові і загальномозкові порушення. Нейрофіброми можуть локалізуватися в півкулях мозку, черв'яка і півкулях мозочка. Клінічні прояви ідентичні симптомам інтрацеребраль-них пухлин тієї ж локалізації. Часто ураженими виявляються корінці шийного відділу спинного мозку і кінський хвіст. Оскільки пухлини в цих випадках розвиваються в замкнутомупросторі, поряд з корінцевим порушеннями виникають симптоми компресії стовбура мозку, спинного мозку, розлади зору. У дітей зі спінальної формою розвиваються мляві парези нижніх кінцівок з втратою сухожильних рефлексів, чутливими порушеннями. Описані випадки захворювання з локалізацією нейрофібром в середостінні, заочеревинному просторі.
У хворих з нейрофіброматозом нерідко можна спостерігати диспластичні риси розвитку: асиметрію лицьового скелета, епікант, прогнатизм, деформацію грудної клітки, синдактилія, що побічно підтверджує дизонтогенетических теорію розвитку захворювання.
Перебіг захворювання прогресуюче. Прогноз залежить від поширеності нейрофіброматозу і його локалізації.
Показана симптоматична терапія. У випадках,доступних оперативному втручанню (одиничні вузли), пухлини видаляють. Іноді емпірично застосовують гормональну терапію.
Енцефалотрігемінальний ангиоматозе (Хвороба Штурге-Вечора)
Захворювання відноситься до спадково обумовленим ангіоматозу. Характеризується класичної тріадою симптомів: ангіомою особи, глаукомою, ангіомою судинної оболонки мозку і судомами. Перші описиклініки захворювання належать офтальмолога В. Стурге (1879). Ф. Вебер в 1922 р. виявив у цих хворих на краніогра-мах двоконтурні тіні, які були обумовлені відкладенням кальцію в судинах. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, однак є дані про можливість аутосомно-рецесивного успадкування.
Патоморфологічні знаходять ангиоматозе шкіри обличчя, кон'юнктиви, склери, мозкових оболонок.Аневризматическое розширення вен можуть поширюватися на кору мозку і мозочка, спинний мозок, які в цих місцях часто бувають атрофовані.
Захворювання в більшості випадків виявляється з народження. Ангіома на обличчі розташовується по ходу однієї або кількох гілок трійчастого нерва, поширюючись іноді на шкіру повік і кон'юнктиву ока. В період новонародженості ангіома блідо-рожевого кольору, пізніше вона стає більш яскравою. В окремих злоякісно протікають випадках спостерігаються покривається виразками ангіоми за типом сухого некрозу. Ангіоми частіше односторонні.
Іншим найбільш частим симптомом у новонароджених є судоми. Спочатку вони можуть проявлятися окремими посмикуваннями мімічної мускулатури на стороні, протилежної ангіоми. Потім судоми беруть генералізований характер. Поряд з вираженими судорожними приступами спостерігаються окремі пароксизми у вигляді загальних вздрагіваній, застигання, кивків. Рухові порушення проявляються нестійкими парезами, часто виникають після судомного нападу. Надалі в міру прогресування захворювання парези стають більш вираженими, наростає м'язовий тонус, підвищуються сухожильні рефлекси. Діти відстають у психічному розвитку.
Глакуома формується звичайно в більш пізній стадії захворювання і зустрічається в 70% випадків.
При хворобі Штурге-Вебера часто спостерігаються інші аномалії розвитку: високе небо, тризуб, грижі, крипторхізм, катаракта, гетерохромія і гіперплазія райдужних оболонок. Класична тріада симптомів (ангіоми особи, судоми, глаукома) зустрічається приблизно в 20% випадках, частіше спостерігаються бісімптомние і Моносімптомние форми. Для виявлення останніх необхідно динамічне спостереження і додаткові методи дослідження: краніографія, електроенцефалографія, повторний огляд очного дна, люмбальна пункція. На краніограмме вже у новонароджених іноді виявляють окремі петрифікати, двоконтурні кальцинати виявляються дещо пізніше. На ЕЕГ - дифузні і вогнищеві зміни біоелектричної активності, в лікворі - підвищення концентрації білка. Деякі дослідники при хворобі Штурге-Вебера знаходили хромосомні порушення: трисомії 22-ї хромосоми, додаткову 5-ю хромосому. Однак ці порушення, по-видимому, не мають етіологічного значення.
При ретельному генеалогічному аналізі у родичів хворих іноді можна виявити ангіоми шкіри, судоми, рухові порушення.
Лікування симптоматичне: Загальнозміцнюючий, протисудомну. В окремих випадках у дітей старшого віку сприятливий ефект дає рентгенотерапія, при необшірних шкірних і мозкових ангіома - хірургічне лікування.