При нейродерматози пошкодження головного мозку супроводжуються ураженням шкіри. До цієї групи захворювань відносять нейрофіброматоз (захворюваність становить 1: 5000) і туберозний склероз(Захворюваність становить 1:10 000). А. Нейрофіброматоз 1 типу (НФ 1)

1. Визначення. НФ 1 (хвороба Реклінгхаузена) - аутосомно-домінантне захворювання з генної локалізацією в 17 хромосомі. Близько 50% випадків зумовлені новими мутаціями. Згідно з критеріями Національного інституту здоров'я, діагноз НФ 1 може бути встановлений при наявності двох або більше з семи перерахованих нижче ознак: плями кольору "кави з молоком», нейрофіброми, веснянки впахвовій області, характерні кісткові аномалії, гліома зорового нерва, вузлики на райдужній оболонці, встановлений діагноз НФ 1 у найближчого родича.

2. Обстеження
Анамнез. В половині випадків має місце сімейний анамнез НФ 1 причому велике значення може мати розпитування про родимих плямах і пухлинах. Багато дітей, які страждають НФ 1 дещо відстають у розвитку і мають проблеми з навчанням. Часто хворі скаржаться на запори і головний біль. Зниження гостроти зору вказує на гліому зорового нерва.

Об'єктивне обстеження. Одиночні ізольовані плями кольору "кави з молоком» часто зустрічаються у здорових людей. У дітей з НФ 1 визначають не менше 6 плям з найменшим діаметром 5 мм, які найбільш часто розташовуються на тулубі. Пахвові і пахові області при НФ 1 покриті веснянками (пігментними цятками). Сітчасті нейрофіброми з'єднуються пухлинними тяжами, що може стати причиною деформації зацікавлених структур. Дермальні нейрофіброми, шкіра над якими має фіолетове або червоне забарвлення, є пухлини м'якої консистенції.

У 2% пацієнтів з НФ 1 має місце кифосколиоз, а в 05-1% випадків захворювання відзначаються несправжні суглоби. Гіпертензія може розвинутися внаслідок стенозу ниркової артерії або феохромоцитоми. З метою виключення пухлин ЦНС необхідно повторне неврологічне обстеження. Огляд офтальмолога у світлі щілинної лампи необхідний для виявлення лемент райдужної оболонки (вузлики Ліша).

Лабораторні дослідження. Бели в родині є випадки нейрофіброматозу, з метою ранньої діагностики може бути виконаний хромосомний аналіз. При будь-яких проявах дисфункції ЦНС або зміну гостроти зору, що свідчить про гліоми зорового нерва, показана МРТ. При МРТ головного мозку у дітей з НФ 1 частою знахідкою є зони посиленого сигналу, розташовані в базальних ядрах. При наявності ознак затримки розвитку або зниження академічної успішності показано психологічне обстеження.

3. Перебіг захворювання. У немовляти з НФ 1 можуть виявлятися плями кольору "кави з молоком», плексиформна нейрофіброма, глаукома. У молодшому дитячому віці стає помітним збільшення розміру голови, відставання в рості, виявляються помилкові суглоби. Вузлики райдужної оболонки, веснянки, головні болі, запори і труднощі в навчанні характерні для раннього шкільного віку. Нейрофіброми, сколіоз і гіпертонія проявляються у підлітків.

4. Диференціальний діагноз. Варіантом норми слід вважати наявність поодиноких (до чотирьох) плям кольору "кави з молоком». Окремі нейрофіброми і гліоми зорового нерва можуть спостерігатися у дітей без будь-яких інших проявів НФ 1. Якщо в дитячому віці на тілі у дитини виявляють більше п'яти плям характерною забарвлення, то ймовірність розвитку інших ознак НФ 1 складає 50-60%.

Нейрофіброматоз 2 типу (НФ 2) - успадковане за аутосомно-домінантним типом захворювання з генної локалізацією в 22 хромосомі. Зустрічається набагато рідше, ніж НФ 1. Первинним проявом захворювання є шваннома вестибулярної порції восьмого черепного нерва, а також менінгіоми і гліоми ЦНС. Зміни шкіри у вигляді плям кольору "кави з молоком» при НФ 2 зустрічаються рідше, ніж при НФ1. Симптоми захворювання розвиваються частіше в підлітковому і юнацькому віці.