Синдром Стерджен-Вебера-Краббе (Син.: енцефанотрігемінал'ний ангиоматозе, четвертий Факоматози) - рідкісне вроджене ембріональний поразки, при якому розвиток полум'яніючого невуса в області обличчя асоціюється зявищами локального ангіоматозу сітківки ока і оболонок головного мозку. Зустрічається у 8% немовлят з палючий невусів в області обличчя, але частота синдрому підвищується при розташуванні полум'яніючого невуса в області повік або при двосторонньої локалізації. Тип успадкування аутомсомно-домінантний або неправильний домінантний (ізольована, хромосомна трисомія).
Полум'яніючий невус зазвичай односторонній, займає областьіннервації I і II гілок трійчастого нерва, іноді вражає слизову оболонку порожнини рота або поширюється на шию, тулуб, кінцівки. Неврологічна симптоматика з'являється на першому році життя, в дитячому або підлітковому віці. Відзначаються епілептиформні судоми джексонівського типу з нападами на стороні, протилежної локалізації ангіом м'якою і павутинною мозкових оболонок, контралатеральной геміпарез, геміатрофія, геміплегією, а також ангіома і гліомами м'яких мозковихоболонок, що призводять до інфарктів, атрофії головного мозку, формуванню кальцификатов мозкових і Меніни-геальних судин, розвитку в ранньому дитячому віці олігофренії або деменції. Поразки очей характеризуються кавернозними ангіома судинної оболонки, вродженої глаукомою, іноді спостерігаються катаракта, відшарування сітківки, сліпота та ін
Виділяють до 10 варіантів синдрому Стер-джа-Вебера-Краббе, В тому числі такі
• синдром Schirmer - глазокожний ангіома-тоз з капілярним невусом особи та ранньої глаукомою;
• синдром Milles - глазокожний ангиоматозе з капілярним невусом особи та гемангіомою судинної оболонки ока без глаукоми;
• синдром Knud-Rrubbe - енцефалотрігемінальний ангиоматозе без очних симптомів;
• нейроангіоматоз енцефалотрігемінальний глазокожний - телеангіектатіческая невус особи, гемангіома верхньої щелепи, черепно-лицьова гемігіпертрофія, ангиоматозе конь'юнктіви і судинної оболонки ока, відшарування сітківки;
• синдром Weber-Dumitri - ангіоматозная гемігіпертрофія, епілепсія, ідіотія;
• синдром Loford - ангиоматозе з пізньої глаукомою без збільшення очного яблука;
• синдром Jahnke - ангиоматозе шкіри, головного мозку, очі без глаукоми.
Діагноз встановлюється на підставі клінічної картини, результатів рентгенологічного дослідження черепа (виявлення звапніння капілярної мальформації мозку); комп'ютерної томографії та магнітно-резонансного дослідження (раннє виявлення вад розвитку церебральних судин і ранніх ознак їх звапніння); консультації окуліста.
Синдром Кобба (Син.: кожноменінгоспінальний ангиоматозе) - дуже рідкісне поєднання сегментарно розташованого по задній серединній лінії полум'яніючого невуса з вадами розвитку судин спинного мозку на відповідному рівні. Близько 40% хворих зі спінальних судинними аномаліями мають полум'яніючий невус, причому в 50% випадків він розташовується у відповідному дерматоме. Генетична основа не встановлена. Судинні аномалії спинного мозку проявляються в дитинстві чи юності спастичним паралічем однієї або обох нижніх кінцівок і втратою чутливості нижче рівня спинального поразки.
Синдром Протея - Комплексний вада розвитку, що представляє собою асоціацію асиметричного надмірного зростання будь-якої частини тіла з шкірними проявами: палючий невусів, епідермальними (лінійними бородавчастими або сальними) невусами, ангіокератоми, гемангіомами, лімфангіома, ліпомоподобнимі підшкірними утвореннями (основний шкірний симптом).
Назва запозичена з грецької міфології (Протеус - герой, здатний змінювати свою зовнішність), щоб підкреслити поліморфізм клінічних проявів синдрому.
Деякі ознаки захворювання присутні від народження, в першу чергу феномен надлишкового зростання (асиметрична гіпертрофія особи, частини кінцівки, тулуба, макродактілія і макроцефалія і т.д.).
Диференціальний діагноз проводиться з синдромами Кліппель-Треноне-Вебера, Баннайана-зона, Маффуччі, а також з вродженим ліпоматозом, при якому зазначається макродактілія, і часткової ліподистрофія.