Спадкова геморагічна телеангіектазії, Або хвороба Ранд-Вебера-Ослера. В основі хвороби Ранд-Вебера-Ослера лежить дефект трансмембранного білка ендогліна (кіназа-1 подібна рецептору активіну),службовця компонентом рецепторного комплексу трансформуючого фактора росту бета. Хвороба успадковується за аутосомно-домінантним типом. До клінічних проявів відносять множинні телеангіектазії у вигляді червоно-фіолетових плям або червонуватих папул діаметром від 1 до 3 мм, що представляють собою розширені капіляри шкіри, слизової оболонки та інших органів і тканин. Пульсація в центральній частині телеангіектазії відсутня, при діаскоп вони бліднуть. Телеангіектазії з'являються в ранньомудитячому віці, після періоду статевого дозрівання їх кількість і розміри поступово збільшуються. Захворювання однаково часто спостерігають у чоловіків і у жінок. Найбільш яскравий клінічний симптом - кровотечі, особливо часто з носа.

Хвороба Ранд-Вебера-Ослера в багатьох випадках протікає безсимптомно. Діагноз грунтується на анамнезі, клінічній і гістологічної картині. Телеангіектазії розташовуються безпосередньо підслизовою оболонкою, тому легко травмується, що призводить до розвитку кровотечі і утворення виразок. Розрив телеангіектазії, розташованих на шкірі, спостерігають рідше, так як вони захищені ороговевающим епітелієм. Найбільш часто телеангіектазії на шкірі локалізуються на долонях, пальцях, нігтьових ложах, обличчі і шиї. При ураженні слизових оболонок телеангіектазії зазвичай локалізуються на губах, мові, перегородці носа і під кон'юнктивою, рідше - на яснах і твердому піднебінні. Судинні мальформаціївідзначають також в легенях, мозку і шлунково-кишкового тракту, особливо в печінці. Телеангіектазії можуть стати причиною кровотеч, наприклад, носових, в результаті сухості або подразнення слизової оболонки носа, а також при назотрахеальной інтубації, шлунково-кишкових у вигляді мелени, які можуть привести до недостатності заліза, кровотеч в сечові шляхи, що виявляються гематурією. До ускладнень хвороби Ранд-Вебера-Ослера відносять цироз печінки, легеневу гіпертензію, зумовлену артеріовенозними свищами влегень, абсцес мозку і емболію його артерій. При проведенні загального знеболювання, хірургічних втручань в порожнині рота, антикоагулянтної та тромболітичної терапії та при призначенні препаратів, що мають гепатотоксическим дією, необхідна особлива обережність. Кровотеча при розриві телеангіектазії зазвичай легко зупиняється компресією ураженої ділянки. У зв'язку з тим, що іноді захворювання ускладнюється розвитком абсцесу мозку, перед інвазії-ними втручаннями в порожнині ротадоцільно профілактично призначати антибіотики. При виявленні хвороби Ранд-Вебера-Ослера слід обстежити членів сім'ї хворого.

Синдром Стерджен-Вебера-Краббе, або енцефалотрігемінальний ангиоматозе.

Енцефалотрігемінальний ангиоматозе - Рідкісна вродженасиндром, який проявляється венозними ангіома м'якою і павутинною оболонок мозку, судинними плямами на обличчі, нервово-м'язовими порушеннями і ураженням очей і порожнини рота. Судинні плями і обол-точкові ангіоми зазвичай розташовуються на одній стороні. Найбільш яскравим клінічним проявом синдрому служить судинне пляма на обличчі, що представляє собою гемангіому і зване ще палючий невусів. Воно має чіткі межі, червоний або пурпурний колір, може злегка підніматися над рівнем шкіри і блідне при натисканні. Локалізація полум'яніючого невуса відповідає зоні іннервації гілок трійчастого нерва; зазвичай передня межа невуса досягає серединної лінії, але не переходить на протилежну половину обличчя. Найбільш часто полум'яніючий невус розташовується в зоні іннервації I гілки (очний нерв) трійчастого нерва, розміри його з віком не збільшуються. Невус безболісний, запальні зміни в ньому відсутні. У багатьох пацієнтів з одиночним палючий невусів в постпубертатном періоді можливе спонтанне зменшення його розмірів. Приблизно у 30% пацієнтів полум'яніючий невус особи буває проявом синдрому Стерджен-Вебера-Краббе, у решти ознаки цього синдрому відсутні. При залученні I гілки трійчастого нерва синдром Стерджен-Вебера-Краббе спостерігають найбільш часто.

Порушення венозного кровотоку, Обумовлене оболонковими ангіома, може стати причиною дегенерації кори головного мозку, судом, порушення розумового розвитку, а також геміплегії. На рентгенограмах черепа в бічній проекції відзначають звапніння кори, що виявляється характерними тінями зі звивистими подвійними контурами. Приблизно у 30% хворих з цим синдромом відзначають ураження очей (ангіоми, колобоми, глаукома).

Судинна гіперплазія - Найбільш часте ураження порожнини рота при синдромі Стерджен-Вебера-Краббе. Вона зазвичай зачіпає слизову оболонку щік і губ, але може вражати також небо, ясна і дно порожнини рота. Яскраво-червоні плями розташовуються в зоні іннервації гілок трійчастого нерва і так само, як на обличчі, досягаючи серединної лінії, не переходять на протилежну сторону. При локалізації ангіоми на яснах пошкодження її при стоматологічних втручаннях може викликати трудноостанавліваемое кровотеча. Ангиоматозе може стати причиною порушення прорізування зубів, а також макрохейліі, макродонтіі і макроглосіі. Призначення фенітоїну з приводу епілептичних припадків, які нерідко спостерігають у хворих з синдромом Стерджен-Вебера-Краббе, може привести до гіпертрофії ясен. Ретельне дослідження ясен з виконанням біопсії зазвичай дозволяє віддиференціювати збільшення ясна, викликане ангиоматозе, від лікарської гіпертрофії, Хірургічні втручання в місцях ураження ангиоматозе потрібно виконувати з великою обережністю і дотриманням заходів з профілактики кровотечі.