Імунодефіцитні синдром з атаксією-телеангіектазії [атаксия-телеангиэктазия (AT), синдром Луи-Бар]-Спадковий первинний дефіцит клітинного і частково гуморального імунітету в поєднанні з прогресуючою мозжечковой атаксією і окулобульбарнимі телеангіектазії.
Етіологія синдрому пов'язана з аутосомно-рецесивною спадковістю. R. Peterson і співавт. (1966) висловлювали точку зору, що дефект тимуса, телеангіектазії і гіпоплазія гонад залежать від дефекту мезодермальной-мезенхімального зачатка в період ембріогенезу. Проте цьому суперечить залучення в процес ЦНС. Є точка зору, що прогресуюче ураження ЦНС і ендокринних органів обумовлено аутоімунними процесами, які виникають в результаті дефекту тимуса.
W. H. Hitzig (1975) вказує, що у багатьох хворих виявляються в крові аутоантитіла. В даний час вважають, що є патогенетична зв'язок з порушенням функції тимического ретикулоепітелію. Імунні порушення залежать від дефекту кінцевої диференціювання Т-клітин. Клініка AT характеризується дефіцитом клітинного імунітету, який, за даними W. H. Hitzig (1975), у 60% хворих виражається відсутністю реакції гіперчутливості уповільненого типу і у більшості хворих - дефектом лімфоцитів периферичної крові, що визначаються реакцією з фітогемагглютиніну і специфічними антигенами in vitro.
У більшості хворих відзначається дефіцит IgA, В деяких випадках описується, навпаки, збільшення їх кількості з одночасним зменшенням кількості IgG; зустрічаються також інші варіанти дісгаммаглобумінеміі. Крім того, за даними Ю. М. Лопухіна, має місце низький рівень а-фетопротеїну в крові, лімфопенія і еозинофілія. Неврологічні симптоми хвороби варіабельні, у більшості, однак, атаксія розвивається з дитячого віку у вигляді порушень ходи, що виявляється зазвичай до 4 років життя. Поступово атаксія прогресує, розвивається вторинна м'язова атрофія.
Телеангіектазії спостерігаються в перший рік життя, іноді пізніше, на бульбарної кон'юнктиві, а потім і в інших областях. Хворі переживають пубертатний період, але у них не спостерігається розвиток вторинних статевих ознак. Менструації нерегулярні, у хлопчиків прогресує атрофія яєчок. Відзначається виражене відставання у фізичному розвитку. Картину хвороби доповнюють повторні сінопульмональние інфекції. Тривалість захворювання різна. Іноді хворі живуть до 39-41 року.
З боку лімфоїдної тканини виявляється значна гіпоплазія переважно Т-залежних зон лімфатичних вузлів, і селезінки. В солітарних і групових лімфатичних фолікулах шлунково-кишкового тракту наголошується також атрофія з недостатнім формуванням фолікулів. В тимусі явища жирового метаморфоза, що не відповідає віку.
Часточки представлені дуже дрібними острівцями тимической тканини без тілець Гассаля або з одиничними утвореннями, кілька нагадують тіміческіе тільця. Крім того, з боку епітелію спостерігається поява клітин з гіперхромними ядрами-зміни ці відзначалися нами в 2 випадках AT у дівчинки 10 років і жінки 24 років. З боку мозочка - виражена атрофія з розширенням порожнини IV шлуночка.
Мікроскопічно - Важкі дистрофічні зміни, аж до повного зникнення клітин гангліозного і зернистого шару. Подібні зміни відзначають в нейронах передніх рогів спинного мозку з деміелінпзаціеі задніх стовпів, в подбугорной області. З боку поперечнополосатой мускулатури вторинна атрофія. У печінці вогнищеві некрози і дифузна жирова інфільтрація з лімфоплазмоцітарной клітинної реакцією по портальному тракті.
У нирках часто зустрічаються явища хронічного пієлонефриту, у легенях дифузні бронхоектази з абсцесами в поєднанні з пневмосклерозом. Спостерігається атрофія яєчок і яєчників. В передній долі гіпофіза дистрофічні зміни ацидофільних клітин. Дуже характерно поєднання AT з розвитком злоякісних пухлин. Найчастіше зустрічаються злоякісні лімфоми, лімфогранулематоз, лейкоз, а також медулобластома, аденокарциноми, дізгерміноми, ретікулосаркоми.
Ми спостерігали злоякісну неходжкінських лімфом заочеревинних лімфатичних вузлів з широкою генералізацією процесу, пухлинної інфільтрацією тканини тимуса у дівчинки 10 років. Хворі гинуть від хронічних захворювань при явищах загального виснаження і вираженого інфантилізму або від злоякісних пухлин, частіше типу гемобластозів.