Ді-Джорджі вперше в 1965 р. описав 4 хворих з вродженим гіпопаратиреоїдизмом, агенезією тимуса та інфекційними захворюваннями. Етіологія синдрому не з'ясована, спадковість не простежується. Ді-Джорджі зазначив, що у всіх описаних ним випадках матері були старше 30 років.
Відомо, що пізній вік батьків сприяє спонтанним мутацій. Патогенез пов'язаний, ймовірно, зі середовищні агентом, діючим повреждающе в критичний період формування з III-IV зябрових кишень околощітовідних залоз, тимуса, почасти дуги аорти та інших утворень. Цей період відповідає 6-8 тижнів розвитку ембріона, тому синдром є ембріопатій з невстановленою етіологією.
При синдромі спостерігається гіпокальціємія з нападами тетанії в перші години життя. Якщо діти переживають період новонародженості, у них спостерігаються хронічні риніти, кандидоз порожнини рота, проноси, хронічні пневмонії, пневмоцистоз легких. Діти відстають у загальному фізичному розвитку.
Смерть може наступити раптово у перші два роки життя. Кількість кальцію в крові знижена, рівень фосфору підвищений. Реакція відторгнення трансплантата гетерологічного не відбувається, реакція гіперчутливості уповільненого типу не здійснюється. Утворення антитіл і продукція імуноглобулінів нормальні або знижені.
Кількість лімфоцитів у периферичній крові нормальне. Сироваткова лужна фосфатаза в межах норми, паратгормон різко знижений. Підсадка тимуса плоду дає хороший, але короткочасний лікувальний ефект, після чого потрібно реимплантация.
Характерні гіпертелоризм, Антімонголоідний розріз очей, маленький рот, мікрогнатія, низько поставлені вушні раковини, іноді спостерігається розщеплення язичка, атрезія стравоходу, гіпотиреоїдизм. В наших спостереженнях мала місце праводеленность аорти з тетрадою Фалло, пороки розвитку нирок (гіпоплазія) і сечоводів. Описуються пороки розвитку порожнистих вен.
З боку лімфоїдної системи є виразне спустошення паракортикальній зон лімфатичних вузлів і періартеріальних в селезінці. Лімфатичні фолікули з вираженими світлими центрами, групові та солітарні лімфатичні фолікули кишечника також з вираженими світлими центрами. Продукція плазматичних клітин у кістковому мозку, в кортикальної зоні і в гермінативних центрах лімфатичних вузлів, в селезінці, в лімфатичних фолікулах кишечника нормальна.
При повній агенезії тимуса на місці його часточок є волокниста сполучна тканина або жирова клітковина. Іноді різко гіпоплазірованную тимус може розташовуватися в області шиї. Околощітовідние залози не виявляються. З боку інших органів описують нефрокальциноз, вторинні зміни нейронів ЦНС в результаті перенесених нападів тетанії в період новонародженості.
Спостерігаються процеси, зумовлені частіше поєднаної вірусно-бактеріальної (Грамнегативною або умовно-патогенної) флорою (некротична пневмонія, коліт, піодермія, сепсис, пієлонефрит).
Діти гинуть або від вроджених вад розвитку, або від важких інфекційних захворювань.