Зустрічається варіант важкого комбінованого імунного дефіциту, Обумовленого недостатністю ферменту - аденозіндезамінази, що відрізняється від швейцарського типу механізмом розвитку захворювання. В патогенезі цього варіанту імунодефіциту основну роль відіграє спадковий аутосомно-рецесивний дефект ферменту аденозіндезамінази, який грає роль в обміні пуринів, необхідних для процесів проліферації і діфференціровкк лімфоцитів.

При синдромі відсутні лімфатичні клітини-попередниці або ранні стадії Т-лімфоцитів. Синдром в деяких випадках комбінується з порушеннями формування хряща довгих трубчастих кісток, що призводить до затримки росту довгих трубчастих кісток і утворення коротких кінцівок. Перебіг і прогноз при цьому комбінованому імунному дефіциті несприятливий, як до при швейцарському типі.

Патологоанатомічно є різка гіпоплазія лімфоїдної тканини і особливого роду зміни тимуса. Маса органу значно нижче норми. Тимус має вигляд залозистого органа, як і при швейцарському типі, проте з однією різницею, що в центрі часточок є скупчення тимических тілець, іноді навіть значне. Однак тіміческіе тельця не проробляють фазових змін, характерних для акцидентальної інволюції, колапсу часточок не буває. Кількість лімфоцитів в корі і в мозковій речовині надзвичайно убоге, тому шари часточок невиразні, так само як і при швейцарському типі.

Важкий комбінований імунний дефіцит з наявністю В-лімфоцитів (синдром Незелофа, алімфоцітоз) характерідуется вираженим клітинним імунним дефектом з лимфопенией і гіпоплазією тимуса при майже нормальному вмісті імуноглобулінів. Його вважають одним з варіантів швейцарського типу. Вперше синдром описаний С. Nezelof і співавт. в 1964 р. у 14-місячного хлопчика з важко поточними інфекційними процесами, лимфопенией, але нормальним рівнем імуноглобулінів в крові.

Етіологія: Синдром успадковується по аутосомно-рецесивним типом і зчеплений з Х-хромосомою. Є патогенетична зв'язок з дефектом ранніх форм Т-і В-клітин, тобто дефект у розвитку тимуса призводить, очевидно, до дефекту ранніх форм Т-клітин, а це в свою чергу призводить до інактивації В-клітин п всієї системи плазматичних клітин.

При цьому не завжди спостерігається нормальна кількість імуноглобулінів, буває їх зменшення з зменшенням здатності продукції антитіл. Іноді це зменшення імуноглобулінів носить виборчий характер. Клінічно при цьому дефіциті відзначається велика тривалість життя дітей, ніж при швейцарському. Середня тривалість життя 1-2 роки. Описуються випадки більше тривалого життя (від 5 до 9 років).

Інфекційні захворювання такого ж характеру, як і при швейцарському типі, - сепсис, викликаний грамнегативними бактеріями, пневмонії, кандидоз, генералізована вітряна віспа, аденовірусна інфекція, корова пневмонія, генералізована вакцини. Діти відстають у розвитку.

У лімфатичних вузлах і селезінці різко знижений вміст лімфоцитів, особливо в Т-залежних зонах. Однак плазмобласти і плазматичні клітини зустрічаються. У кістковому мозку виявляється до 3% плазматичних клітин. В тимусі гіпоплазія, маса органу і вміст лімфоцитів зменшені, є дрібні тіміческіе тільця.

Структура його схожа із структурою тимуса при швейцарському типі. Однак електронно-мікроскопічне дослідження показало, що в тимусі, незважаючи на чітку гіпоплазію, є всі структурні клітинні елементи - ретикулоепітелію з тимическим тільцями, мезенхімальні клітини і лімфоцити.