У структурі запальних поразок бронхів і легенів одне з провідних місць належить інфекційного запалення. У його розвитку очевидна етіологічна роль тих чи інших інфекційних агентів. Проте внесок генетичних факторів при даному видізапального процесу в даний час не викликає сумніву. Цей внесок підтверджений численними даними генеалогічних, блізнецових і популяційних досліджень.

З давніх пір було відмічено, що сприйнятливість до цілого ряду захворювань, Які мають, як згодом з'ясувалося, мікробну природу, передається у спадок. Наприклад, до відкриття збудника туберкульозу, вважалося, що туберкульоз - хвороба спадкова(Хоменко А.Г., Чуканова В.П., 1990), і для цього, зрозуміло, були вагомі підстави.

Для ілюстрації сказаного досить привести, наприклад, результати сімейного аналізу, який стосується такого гострого запального захворювання інфекційної природи, як невмонія (Войтоновіч Т.Н., 1984). Виявилося, що батьки пробандів хворіли респіраторними захворюваннями в 7 (!) Разів частіше, ніж батьки здорових дітей. Вельми показовими в цьомувідношенні і дані по конкордантності моно-і дизиготних близнюків з туберкульозу: від 29 до 885% (!) і від 59 до 361% відповідно, що вказує на вирішальну роль генотипу у розвитку даної патології.

Серед генетично обумовлених механізмів формування інфекційного запального процесу в бронхах і легенях найбільша увага приділяється порушень місцевої захисту. Такого роду порушення можна умовно розділити на 3основні групи:
1. Порушення трахеобронхіального кліренсу;
2. Порушення гуморального ланки місцевого захисту;

3. Порушення клітинної ланки місцевого захисту.
Порушення трахеобронхіального (мукоциліарного) кліренсу належать до найбільш важливих механізмів, які лежать в основі запалення бронхів. До первинних (спадковим)порушень мукоциліарного кліренсу відносять, в першу чергу, так званий синдром "первинної цилиарной дискінезії". Важливо підкреслити, що дане порушення зустрічається не тільки при синдромі Картагенера, але і бере участь в патогенезі неспецифічних захворювань бронхів і легенів. Більш докладно це та інші порушення даної групи розглядаються в гл.
4. Нам залишається ще раз звернути увагу на вже встановлену генетичну гетерогенність "первинної цилиарнойдискінезії ". Конкретні генетичні дефекти, що лежать в основі цього синдрому, поки не встановлені, проте його спадкова обумовленість безумовно підтверджена сімейними електронномікроскопічні дослідженнями війчастого епітелію броні (Pedersen M., 1983).

Порушення трахеобронхіального кліренсу значною мірою пояснюють схильність до гнійно-запальних поразок бронхолегочного апарату при муковісцидозі. У цій главі немає можливості розглянути муковісцидоз як самостійне моногенне захворювання. Слід, однак, сказати, що в літературі, особливо останнім часом, активно розробляється питання про значення гетерозиготного носійства гена муковісцидозу в схильності до розвитку хронічних неспецифічних захворювань бронхів і легенів. Показано, що батьки хворих на муковісцидоз, які мають мутацію F508 достовірно частіше страждають захворюваннями органів дихання (Купріна Е.А., 1995).

Переходячи до розгляду порушень гуморального ланки місцевого захисту, потрібно сказати, що до числа таких порушень з ідентифікацією дефекту на молекулярно-генетичному рівні належить недостатність антитрипсину (інгібітора протеаз - cij-Pi). Однак до теперішнього часу більш доступним є вивчення фенотипів cij -Pi. Давно відома схильність до хвороб легенів (головним чином - до емфіземи) у власників фенотипів ZZ і SZ. У подальшому були знайдені асоціації деяких інших фенотипових варіантів a-Pi зі схильністю до запальних захворювань легень (Гембицький Т.Є., 1987). Частіше за все мова йде про фенотипі MZ (Хоменко А.Г. та ін, 1990).

При цьому наголошується також велика вираженість патологічного процесу в порівнянні з такою у володарів нормального фенотипу - MM (Bartmann R. et al, 1985). Є також відомості про асоціацію гетерозиготного носійства Z-алеля з важкої стероїдо бронхіальну астму, хоча такі результати отримані не у всіх дослідженнях. Заслуговує уваги повідомлення Gaillard MC зі співавт. (1992) про переважання підтипу М2 М локусу Pi у хворих на бронхіальну астму. Крім того, є підстави припускати зв'язок підтипів М (М2 і М3) з розвитком хронічного бронхіту (Путов Н.В., Гембицький Т.Є., 1987).

. Представляє інтерес і робота Kolsherer NA зі співавт. (1987), що досліджували з допомогою ДНК-зондів варіанти поліморфізму ДНК гена. Один з таких варіантів, як виявилося, з підвищеною частотою зустрічається у хворих емфіземою легенів і бронхоектатичної хворобою при нормальному змісті антитрипсину в сироватці крові. У зв'язку з цим висловлюється припущення про можливий зв'язок гена Pi (або поліморфізму ДНК, що відноситься до цього гену) з іншими генними локусами, наприклад, що знаходяться на тій же хромосомі (14) геном антіхімотріпсіна. Не можна також виключити і того, що участь гена Pi у формуванні запальних процесів в бронхах і легенях опосередковується не тільки сироваткової активністю антіпротеазних ферментів.