Дефіцит кислої мальтази - Це аутосомно-домінантне захворювання з групи хвороб накопичення глікогену. В основі патогенезу лежить дефіцит лізосомальної альфа-глікозідази, яка в нормі бере участь процесі перетворення глікогену в глюкозу.У дитячому віці спостерігається генералізований глікогенез з важкої кардіоміопатією, який носить назву хвороби Помпе. Більш легкі форми хвороби Помпе (з незначним ураженням серця або без нього) зустрічаються у дорослих.
У таких випадках відзначається повільно прогресуюча міопатія з дихальною недостатністю. У дітей з хворобою Помпе спостерігаються гіпотонія, макроглоссия, кардіомегалія і гепатомегалія. Зазвичай ці діти швидко гинуть. На аутопсії виявляються патологічні зміни в м'язах діафрагми, двоголових м'язах плеча, м'язах плечового пояса і аддукторах стегна. За даними електрофізіологічних досліджень виявляються міотоніческіе зміни, хоча клінічних проявів міотонії немає. Вакуольна міопатія з високим рівнем глікогену виявляється клінічно.
Діагноз підтверджується дослідженням кислої мальтази в лейкоцитах або сечі. Пренатальна діагностика вакуольної міопатії заснована на даних біопсії ворсин хоріону. В даний час методів специфічної терапії не розроблено. Хворим можна рекомендувати дихальну гімнастику.
Хвороба Мак Ардла (дефіцит міофосфорілази)
Хвороба Мак Ардла (дефіцит міофосфорілази) - Це захворювання, що зустрічається як у дітей, так і у дорослих. Хворі не переносять фізичні навантаження - навіть після мінімальних вправ у них з'являються сильні Миал-гии, патологічна втома, напруга м'язів, міоглобінурія, ниркова недостатність, втрата маси тіла. У деяких спостерігаються епілептичні припадки. Окремі пацієнти пристосовуються до свого захворювання і уникають сильних короткочасних м'язових зусиль, які найчастіше викликають загострення захворювання. Хворобливі м'язові судоми і міоглобінурія зазвичай розвиваються вже в дорослому віці.
Підвищується рівень креатинкінази. На ЕМГ відзначаються зміни, характерні для міотонії. Накладення джгута на передпліччя (т. зв. Ішемічна навантаження) не призводить до підвищення рівня лактату в венозної крові. Захворювання успадковується аутосомно-домінантно. Ген, відповідальний за вироблення м'язової фосфорілази, розташований в хромосомі 11. Прогноз у таких хворих відносно сприятливий. При біопсії м'язів виявляються відкладення глікогену під сарколеммой на периферії. Діагноз хвороби Мак Ардла підтверджується даними гістохімічного дослідження на фосфорилазу - фермент не виявляється у хворих.
Ефективного лікування не існує, але можна рекомендувати дотримуватися дієти з низьким вмістом амінокислот з розгалуженими ланцюгами.
Недостатність карнітин-О-пальмітілтрансферази також клінічно проявляється болючими м'язовими судомами, міалгія, міоглобінурією. Можуть спостерігатися ниркова та дихальна недостатність внаслідок миоглобинурии. Провокуючими факторами є фізичні навантаження. Здатність хворих до виконання короткочасних, інтенсивних вправ не порушена. Напади захворювання звичайно спостерігаються при тривалих навантаженнях. Рабдоміоліз може розвинутися, якщо хворий голодує, які тривалий час перебуває на холоді, вживає в їжу багато тваринних жирів, а також після вірусних інфекцій або загальної анестезії.
Захворювання успадковується аутосомно-домінантно. Дефектний ген локалізований у хромосомі 1. Рівень креатинкінази нормальний. Специфічне лікування не розроблено.