Генетичні метаболічні міопатії виникають при певних типах порушення обміну глікогену або біохімічному дефекті в дихального ланцюга мітохондрій.
Глікогензавісімие міопатії пов'язані з накопиченням в м'язах і інших тканинах глікогену в зв'язку з відсутністю лізосомальних ферменту кислої мальтази (хвороба Помпе), або його проміжних продуктів внаслідок недостатності амілоглюкозідази (хвороба Форбса), або, нарешті, освіти аномальних продуктів обміну глікогену внаслідок дефекту амілотрансглюкозідази (хвороба Андерсен, амілопектіноз).
Глікогензавісімая міопатія дебютує в перші місяці життя (хвороба Помпе ) стомленням і задишкою при годуванні, ознаками кардіоміопатії, збільшенням розмірів печінки і м'язів (відкладення глікогену), або гепатоліенальним синдромом в поєднанні з помірним ураженням м'язів (хвороба Андерсен), або пізніше - негруба м'язова слабкість, гіпотонія, гепатомегалія (хвороба Форбса).
Інші генетичні метаболічні міопатії - Результат біохімічного дефекту дихального ланцюга мітохондрій. Оскільки при цьому крім м'язів страждає мозок, зазвичай говорять про мітохондральних енцефаломіопатіях.
При електронній мікроскопії під сарколеммой знаходять скупчення мітохондрій, які мають неправильну форму і гігантські поперечні розміри; в разі забарвлення тріхромом вони мають вигляд червоного обідка (шорсткі червоні волокна - до 25% всіх м'язових волокон). Хворіють зазвичай діти і підлітки, хоча захворювання може дебютувати і пізніше.
М'язова слабкість або генералізована (підвищена стомлюваність, погана переносимість фізичних навантажень), або більш обмежена: виявляється, наприклад, в м'язах кінцівок, обличчя або тільки зовнішніх м'язах очі. Характерно поява метаболічного цідоза при фізичних навантаженнях і внаслідок цього - задишки. Хворі зазвичай низького зросту, страждають гіпо-гонадізмом, безпліддям. В ЦНС знаходять спонгіподобную дегенерацію.
Часті транзиторні ішемічні атаки, напади головного болю, що нагадують мігрень, епілептичні припадки, ознаки ураження пірамідних і мозжечкові систем (парези, атаксія і т. п.). Часта атрофія зорового нерва, ураження слухових нервів, пігментна ретинопатія. Звичайні кардіопатія, порушення функції печінки, нирок (тубулопатія), цукровий діабет. Діагноз підтверджується дослідженням біоптату м'язів. В основі міопатій лежить дефіцит різних ферментів, що порушує окисне фосфорилювання на мітохондріях.