Спадкова непереносимість фруктози описана R. Chambers та R. Pratt в 1965 р. Частота його становить 1: 100 000 - 130 000 новонароджених. Успадковується захворювання аутосомно-рецесивно.
Воснові патогенезу непереносимості фруктози лежить дефіцит ферменту фруктозо-1-монофосфат-альдолази, тому перетворення фруктози затримується на етапі фруктозо-1-фосфату, який накопичується в тканинах. Фруктоземія супроводжується різкою гіпоглікемією.
Захворювання проявляється в перші місяці життя, коли дитині починають давати соки і їжу, що містить фруктозу (овочеві та фруктові пюре, фруктовісоки). Після кожного годування відзначається сильна блювота. Діти стають млявими, нединамічним, шкірні покриви бліді. Періодично розвиваються гіпоглікемічні кризи зі зниженням м'язового тонусу, відсутністю сухожильних і безумовних рефлексів, плаваючими рухами очних яблук, комою. Характерні шлунково-кишкові розлади: блювота, діарея. Дещо пізніше збільшується печінка. З'являються гіпоальбумінемія, стійка Желтуха. Діти відстають у фізичному і психічному розвитку.
При навантаженні фруктозою (1-2 г /кг маси) відбувається різке підвищення її рівня в крові (до 17 г /л) з одночасним зниженням концентрації глюкози (до 004-01 г /л).
Фруктоземія диференціюють від інших порушень обміну цукру, муковісцидозу, вродженого адреіогенітального синдрому, синдромів малабсорбції, доброякісної фруктозурія, гіпоглікемії новонароджених, а також кишкових інфекцій.
Лікування полягає в призначенні дієти, з якої виключають продукти, що містять фруктозу (цукор, фрукти, мед), і збагаченої вітамінами і легко засвоєними білками.
Порушення нервової системи при глікогенозах
Глікогенози - Група спадкових ензимопатій, що характеризуються надлишковимнакопиченням глікогену в різних органах і тканинах у зв'язку з порушенням процесу його розпаду і синтезу. Перше захворювання з цієї групи описано A. Lerevoillet в 1910 р. У 1929 р. Von Gierke встановив накопичення глікогену в печінці і в нирках.
Відповідно до клініко-біохімічними порушеннями виділяють наступні типи гликогенозов (Е. Л. Розенфельд, 1979):
I тип - гепаторенальний гликогеноз(Хвороба Гірке), обумовлений дефіцитом ферменту глюкозо-6-фосфатази в печінці та нирках;
II тип - генералізований гликогеноз (хвороба Помпе); обумовлений дефіцитом ферменту альфа-1 4-глюкозидази;
III тип - лімітдекстріноз (хвороба Форбса, хвороба Корі);
IV - амілопектіноз (хвороба Андерсена), обумовлений дефіцитом аміло-1 4-1 6-трансглюкозідази;
V тип - м'язовий глікогенез(Хвороба Мак-Ардла), обумовлений дефіцитом ферменту міофосфорілази;
VI тип - глікогенез печінки (хвороба Херсі), обумовлений дефіцитом ферменту гепатофосфорілази;
VII тип - м'язовий гликогеноз (тип Томсона), обумовлений дефіцитом ферменту фосфоглюкомутази;
VIII тип - м'язовий гликогеноз (тип тару), обумовлений дефіцитом ферменту фосфофруктокінази;
IX тип - гликогеноз печінки, зумовлений дефіцитомферменту кіназафосфорілази в печінці (хвороба хача).
Описано та інші менш диференційовані форми глікогенозу.
Частота гликогенозов в різних країнах коливається від 1: 100 000 до 1: 300 000 новонароджених. Більшість фосфоглюкогенозов виявляється з народження і успадковується аутосомно-рецесивно. Розвиток неврологічної симптоматики при деяких формах гликогенозов обумовлено тим, що катаболізм глікогену неможливий у зв'язку з відсутністю специфічних ферментів. Тому в проміжках між годуваннями розвивається гіпоглікемічний синдром з блювотою, тонічними судомами, вегетативними порушеннями, кетонурія аж до важкої гіпоглікемічної коми. Прийом їжі значно покращує стан. Періодично повторюється кетонемия призводить до токсичного ураження центральної нервової системи. Діти мляві, адінамічние або, навпаки, легко збудливі. Часто відзначаються порушення сну, неврогенні блювоти, астенія. Такі порушення особливо характерні для I, II і III типів гликогенозов.
При II, III і IV типах глікогенозу патологія нервової системи зумовлена також хронічною гіпоксією мозкової тканини внаслідок глпкогеновой дегенерації серцевого м'яза. Описано гппоксіческое Гліозні переродження мозку з формуванням бульбарних і псевдобульбарние порушень, спастичних парезів, зниженням інтелекту. При V і VII типах глікогенеза спостерігається ізольоване ураження м'язів внаслідок дефіциту ферментів, які беруть участь у метаболізмі м'язового глікогену. При м'язової навантаженні глікоген не перетворюється на молочну кислоту. Характерні м'язова слабкість, особливо після фізичного навантаження, больові спазми м'язів «крамп». Нерідко м'язи бувають щільними на дотик і «гіпертрофованими». Болі в м'язах у дітей раннього віку можуть бути першими ознаками глікогенозу. У меншій мірі м'яза уражаються при II і III типах глікогенозу.
Діагноз гликогенозов ставиться на підставі характерної клініки, гістологічного дослідження біопсірованной матеріалу м'язів, печінки, в яких диференційовано для кожної форми виявляється відкладення аномального або незміненого глікогену і зниження активності ферментів, які беруть участь у метаболізмі глікогену.
Диференціальний діагноз гликогенозов проводиться з іншими формами хвороб накопичення, супроводжуються збільшенням печінки і селезінки та неврологічними порушеннями, такими, як хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше, мукополісахаридози. М'язові форми гликогенозов слід диференціювати з прогресуюча м'язова дистрофія, міотонію, захворюваннями опорно-рухового апарату.
В даний час обнадійливі терапевтичні результати отримані при введенні хворим відсутніх ферментів. Профілактика гіпоглікемічних станів заснована на дотриманні дієтичного режиму: часті прийоми їжі, багатої вуглеводами, з низьким вмістом жиру. В деяких випадках отримано позитивні результати при застосуванні глікогену. Лікування неврологічних порушень і м'язових розладів симптоматичне.