Головна » Акушерство, вагітність і пологи » Глікогеноз II типу - хвороба Помпе. Клініка і діагностика хвороби Помпе


Глікогеноз II типу, Генералізована кардномегаліческая форма (хвороба Помпе). Аутосомпо-рецесивне спадкування. В основі порушень обміну-тсфіціт ферменту 14-глюкозидази (кислої мальтази) в лізосомах, який призводить до накопичення глікогену перш за все всередині лізосом клітин поперечнополосатой і гладкої мускулатури, а також клітин печінки, селезінки, головного мозку та шкіри.

Клінічний перебіг особливо несприятливий, хвороба проявляється вже в перші дні у вигляді порушень ковтання, здатності смоктати. Розвиваються симптоми серцевої і дихальної недостатності, напади асфіксії в результаті ураження дихальної мускулатури. Межі серця різко збільшені, на ЕКГ важкі зміни міокарда. У рідкісних випадках зустрічаються явища пилоростеноза.
Смерть настає на 1-му році життя від серцевої або дихальної недостатності, часто з приєднанням аспіраційної пневмонії.

Варіантом генералізованого глікогенозу є нейромускулярной форма, в основі захворювання якої лежать симптоми ураження ЦНС і м'язів. Смерть настає також на 1-му році життя. При патологоанатомічному дослідженні виявляється кардіомегалія, макроглоссия, ураження скелетних м'язів і гладкої мускулатури, особливо стравоходу і пілоричного відділу шлунка. Патогномонічні зміни міокарда у вигляді внутрішньоклітинного накопичення глікогену.

Волокна роздуті, Світлі, різко контуровані, схожі на рослинні клітини. Висока посмертна стабілізація глікогену дасть можливість виявити його навіть після Формаліновий фіксації через кілька днів після смерті.

При нейромускулярной варіанті виявляють накопичення глікогену в гангліозних і гліальних клітинах передніх рогів спинного мозку, спинномозкових вузлах і у вегетативних периферичних гангліях, уражаються також скелетна мускулатура і особливо гладкі м'язи. Збільшується кількість глікогену в печінці, в шкірі.

Електронно-мікроскопічно розрізняють лізосомальні і цитоплазматичні включення, пов'язані з мембранами клітин, що містять множинні частинки глікогену: розміри включенні від 02 до 15 нм.

Описуються випадки глікогенозу II типу у плодів і у дорослих (20 років). Діагноз при житті підтверджується відсутністю ферменту в культурі шкірних фібробластів, на секції - характерними змінами в тканинах. Дослідження амніотичної рідини на наявність ферменту не є надійним, тому що фермент широко поширений в тканинах, а амніотична рідина може містити материнську кров.

Останнім часом для діагностики глікогенозу II типу у плода залучають методи електронно-мікроскопічного дослідження клітин амніотичної рідини, за допомогою яких виявляють скупчення глікогену у клітинних мембран, патогномонічні для гликогенозов.



...


1 (0,00134)