Характерними проявами туберозного склерозу є ангіофіброми особи, множинні пахові фіброми, кортикальні і субепендімальние вузли або гігантоклітинні астроцитоми, множинні кальциновані субепендімальние вузли в стінках шлуночків,ретинальні астроцитоми.
Обстеження дітей при туберозному склерозі
Анамнез. У дітей, які страждають туберозний склерозом, підвищений ризик розвитку судомних нападів, аутизму і розумової відсталості. Відставання в розвитку у дітей з туберозний склерозом спостерігається найбільш часто у випадках, коли мали місце інфантильні спазми, або парціальні припадки спостерігалися у віці до 2 років.
Обстеження. Ураження шкіри при туберозному склерозі виявляються плямами гіпопігментація, ангіофіброма в області перенісся і розташованими переважно на тулубі щільними, виступаючими шагреневим бляшками. Ознаки підвищеного внутрішньочерепного тиску вказують на гігантоклітинний астроцитом межжелудочкового отвори (отвір Монро). У випадку розвитку рабдоміоми міокарда виявляють серцеву патологію. Ангіоміоліпоми і кісти нирок можуть визначатися у вигляді об'ємних утворень черевної порожнини або призводити до розвитку гіпертонії.
Лабораторні дослідження. Комп'ютерна томографія дозволяє візуалізувати кальциновані околожелудочковие вузли туберозного склерозу і гіга-токлеточную астроцитів, яка може бути причиною гідроцефалії. Для виявлення пухлин і полікістозних змін нирок виробляють дослідження функції і сканування нирок. Діагностика рабдоміоми серця грунтується на даних ехокардіографії.
Перебіг захворювання. У перші роки життя можуть проявитися пухлини серця, гіпопігментовані плями, інфантильні спазми і відставання у розвитку. Будь-коли може розвинутися гідроцефалія в результаті гігантоклітинний астроцитом. Ускладнення з боку нирок спостерігаються найбільш часто в підлітковому віці. Ангіофіброми особи характерні для молодшого шкільного віку.
Диференціальний діагноз. У групі проводиться між гетеротопій субепенді-мінімальних вузлів туберозного склерозу, які розташовуються ізольовано, на відміну від безперервного характеру гетеротопії. Спадковий полікістоз нирок зустрічається в сім'ях, в яких інші прояви туберозного склерозу відсутні.
Дитячі нейрокожние захворювання.
1. Судинні ураження шкіри. Синдром Стерджен-Вебера характеризується наявністю плями винного кольору на обличчі і гемангіоми головного мозку на цій же стороні, що є причиною припадків і контралатеральной геміплегії. При синдромі Кліппеля-Треноне-Вебера виникають кавернозні гемангіоми і гіпертрофія кінцівки. Телеангіектазії (ознака атаксії-телеангіектазії) спочатку з'являються на кон'юнктиві, а потім дивуються обличчя, шия, ліктьові і колінні суглоби.
2. Зміни пігментації. Пігментний дерматоз являє собою рівні або покручені гіперпігментовані ділянки шкіри, а у 20-30% страждають цим захворюванням дітей спостерігаються алопеція та епілептичні припадки, відставання в розвитку і спастичність. Лінійні смуги гіпопігментація характерні для гіпомеланоз Іто, який в 75% випадків супроводжується епіпріпадкі і розумовою недорозвиненням. Лінійний гіперкератичних, бородавчатий, гіперпігментовані невус розташовується на лобі. У таких дітей часто зустрічаються напади, відставання в розвитку і ипсилатеральной вроджене ураження головного мозку.
3. Нейротріхози (Аномалії волосся). Хвороба Менкеса - рецесивне захворювання, пов'язане з Х-хромосомою. Виявляється епілептичними припадками, гіпертонією, інфарктами головного мозку. Характеризується наявністю коротких, жорстких, легко ламаються волосся. Визначається знижений рівень міді і церулоплазміну в сироватці крові. Аномалії волосся зустрічаються і при інших патологічних станах: недостатності біотину, аргінінсукцінацідуріі, синдромі Поллітт. Для всіх цих розладів характерні епілептичні припадки, відставання в розвитку, алопеція або підвищена ламкість волосся.