Даний синдром характеризується ангіофіброми особи (часто неправильно званої жирової аденомою), епілепсією, затримкою розумового розвитку, кістами нирок, множинними двосторонніми ангіофіброма нирок і рабдоміоми серця. Також типовим для даного синдрому є наявність різних шкірних проявів, таких як гіпохромних плями видимі під лампою Вуда (Wood) і плями кольору "кави з молоком» у вигляді світло-коричневих зон. Крім цього, можуть спостерігатися такі пухлини мозку, як епендимома третього шлуночка і астроцитома.
Синоніми. Склероз Бурневілля (Bourneville). Поширеність. Від 03 до 10 на 10 000 пологів.
Етіологія. Аутосомно-домінантний тип успадкування з великою часткою нових мутацій (спорадичні випадки). Експресивність захворювання високоваріабельна.
Ризик рецидиву. Найнижчий - у випадках нових мутацій, більш високий при статевому мозаїцизм і 50% - при наявності домінантного гена в батьків.
Діагностика. Діагноз зазвичай встановлюється на підставі виявлення пухлин серця, які нагадують невеликі фіброматозні вузли при міомі матки (у вигляді округлих утворень однорідної структури з чіткими контурами). Від 51 до 86% рабдоміом серця поєднується з туберозний склерозом. Іноді виявлення рабдоміоми в ході планового ультразвукового обстеження плоду в другому триместрі вагітності може привести до усвідомлення факту наявності хвороби у матері. Рабдоміоми серця мають тенденцію до зростання в пренатальному періоді і можуть регресувати в ранньому неонатальному або залишатися незмінними в дитячому періоді і регресувати в підлітковому віці. Рабдоміоми можуть викликати порушення серцевого ритму (синдром Вольффа-Паркінсона-Уайта (Wolff-Parkinson-White), суправентрикулярна тахікардія та пароксизмальну аритмію), а також явища обструкції або регургітації. Ангіофіброми нирок пренатально не визначаються, хоча це може бути просто питанням часу з точки зору вдосконалення ультразвукового устаткування. Нещодавно повідомлялося про можливість виявлення перивентрикулярна субепіндімальних вузликів.
Патогенез. Виявлено аномалії гена, відповідального за виникнення патологічного гамартій-на і туберін - протеїнів, які можуть грати роль в метаболізмі GTP.
Генетичні порушення. Існує два локусу для туберозного склерозу: один в хромосомі 9q й інший, можливо, в хромосомі 11q.
Диференціальний діагноз. Домінуючим пренатальним ознакою є рабдоміома. Слід також враховувати інші пухлини серця, такі як фіброма.
Прогноз. Якщо в результаті наявності рабдоміоми серця не виникає водянки плода, то прогноз залежить від інших ускладнень захворювання. Унаслідок великої варіабельності проявів точне прогнозування стану дитини буває утруднене, і висновок багато в чому залежить від стану здоров'я матері. Більш того, нові генетичні дані вказують на різний прогноз щодо розумового розвитку залежно від локалізації дефектного гена, що, в свою чергу, може вплинути на прийняття рішення про подальшу вагітності.