Відомі різні клінічні синдроми міопатій: Кірнс-Сейра («офтальмоплегия плюс»), MELAS (мітохондральная енцефаломіопатія з лактатацидозу і інсультом), MERRF (міоклонус епілепсія з шорсткими червоними волокнами), хвороба Люфта (гіперметаболізм з підвищенням чутливості до температури зовнішнього середовища з поєднанням м'язової слабкості з гіпертермією, полідипсія, поліфагія) та ін

На жаль, реальна терапія міопатій поки неможлива. Мабуть, винятком в цьому відношенні є синдроми порушення обміну карнітину, забезпечує транспорт жирних кислот з довгим ланцюгом на мітохондріях для їх окислення.

Міопатія починається в дитинстві і характеризується зниженням рівня карнітину в плазмі крові, печінці і м'язах (генералізована форма) або тільки в м'язах (м'язова форма). Прогресуюча м'язова слабкість поєднується з періодичними нападами метаболічного ацидозу, гіпоглікемією, блювотою; мають місце гепатомегалія, енцефалопатія. При м'язової формі страждають м'язи фасціоцервікального регіону. Своєрідний фенотип: маленький зріст, худосочною, поперековий лордоз. Лікування: великі дози преднізоло-на і щодобові прийоми декількох грамів карнітину. При обох формах захворювання може істотно покращуватися стан хворих.

Метаболічні придбання міопатії, пов'язані з інтоксикацією

Найбільш клінічно значущою є алкогольна міопатія. Захворювання часто розвивається гостро, під-гостро і хронічно.

Гостра форма алкогольної міопатії обумовлена важким запоєм. Характерно поєднання м'язової слабкості проксимальних відділів рук, іноді ніг, мімічних і бульбарних м'язів з хворобливістю м'язів гомілки, стегон, сідниць. Ці ознаки часто поєднуються з іншими проявами алкогольного ураження - нирок, аж до ниркової недостатності, і кардіоміопатії. ЕМГ підтверджує миопатический характер поразок, хоча можливі й потенціали фібриляції. Рівень креатинфосфокінази в крові збільшений.

Підгостра форма алкогольної міопатії розвивається протягом 3-5 - 7 днів і має гіпокаліємічний генез. У дебюті відзначаються шлунково-кишкові розлади (блювота, пронос). М'язова слабкість виявляється головним чином у проксимальних відділах. Креатинфосфокінази також підвищена. Слід мати на увазі, що при супутній нирковій недостатності може спостерігатися гіперка-лием. Гіпокаліємічний форми добре купируются повторним введенням калію - всередину і внутрішньовенно.

Хронічна форма алкогольної міопатії розвивається повільно - протягом тижнів і місяців, характеризується проксимальним розподілом слабкості та атрофії, ураженням переважно ніг.

Лікування алкогольної міопатії має передбачати категоричну відмову від алкоголю і включати симптоматичну терапію (препарати анаболического дії, антиоксиданти та ін.)