Вроджені міопатії - Спадкові непрогрессирующие або повільно прогресуючі захворювання м'язів. Хвороба може проявлятися ще у внутрішньоутробному періоді (слабке ворушіння плода) або ж відразу після народження, будучи одним з найбільш частих ознак синдрому млявого дитини. Основним є м'язова гіпотонія, супроводжується м'язовою слабкістю.

Уражується переважно пояс нижніх кінцівок і - меншою мірою - верхніх, може залучатися і краниальная мускулатура - мімічна, окорухова. При наявності косоокості характерна відсутність скарг на двоїння перед очима, часті аномалії розвитку: недорозвинення окремих м'язів, доліхоцефалів, готичне піднебіння, кіфосколіоз та ін

Можливі й бульварні порушення в поєднанні зі слабкістю дихальної мускулатури при вроджених міопатіях. В останньому випадку відразу ж після народження виявляється утруднення при годуванні, слабкий крик, ціаноз; зазвичай приєднуються інфекційні ураження респіраторної системи, часті летальні випадки. Надалі наголошується затримка розвитку моторики, діти пізно починають сидіти, ходити; руху їх незграбні, часті падіння. Біг, стрибки неможливі. Інтелект нормальний.

В основі міопатії лежать генетично зумовлені мікроструктурні дефекти м'язів, які виявляються при мікроскопії : Наявність в м'язових волокнах аномальних фібрил, частіше розташованих центрально, званих стрижнями, в яких відсутні мітохондрії (хвороба центрального стрижня) або скупчень під сарколеммой нітеобразних структур - немаліновая міопатія (Пета - грецьке «нитка»), рідше інші зміни (міотубулярная міопатія та ін.)

Діагноз міопатії може бути підтверджений дослідженням м'язового біоптату.

На жаль, ця група міопатій некурабельних.