Вроджені міопатії - Група спадково детермінованих аномалій розвитку і диференціювання поперечнополосатой м'язової тканини. Захворювання цієї групи проявляються вродженою гіпотонією і слабкістю скелетної мускулатури, яка може бути виражена врізного ступеня і супроводжується зниженням сухожильних рефлексів. Це призводить до затримки моторного розвитку.
Дітей з уродженими міопатії важко вигодовувати. У них нерідко спостерігається дихальна недостатність, що призводить до частих пневмоній.
Перебіг вроджених міопатії стаціонарне. Іноді з віком слабкість м'язів може зменшаться. Окремі форми характеризуються прогресуючим перебігом.
На основі гістологічного дослідження біопсірованной м'язів серед захворювань цієї групи виділяють наступні форми.
Вроджена міопатія з кристалічними внутрішньоядерними включеннями описана Е. Jenis та ін в 1969 р., успадковується аутосомно-рецесивно. При гістологічному дослідженні м'язи в ядрах і саркоплазмі м'язових клітин виявляються кристалічні включення. Хворі, якправило, гинуть в перші місяці життя від рецидивирующей пневмонії і прогресуючої дихальної недостатності.
Хвороба центрального стрижня описана G. Shy і К. Magee в 1956 р., успадковується аутосомно-домінантно з неповною пенетрантностью. Специфічну ультраструктуру м'язи, характерну для цього захворювання, вперше описав A. Engel в 1961 р. При цій формі міопатії переважно страждають проксимальні м'язи кінцівок.Хворі хоча і повільно, але все ж набувають рухові навички. У них часто спостерігаються скелетні деформації: порожниста стопа, еквіноварусная деформація стоп, кіфосколіоз. Перебіг захворювання щодо стаціонарне.
Немаліновая міопатія описана G. Shy та ін в 1963 р., успадковується аутосомно-домінантно. Гістологічно в м'язах, переважно у волокнах I типу, виявляють скупчення тілецьтипу «прутів», іноді перевищують за розмірами довжину міофібрил. Ультраструктурно це фібрилярні елементи з поздовжньою ісчерченностио, які виходять з матеріалу Z-зони м'язової клітини. Немаліновие структури визначаються майже у всіх м'язових волокнах. В іншому будова м'язових волокон не змінено.
За зовнішнім виглядом хворі трохи нагадують хворих з синдромом Марфана: вузьке подовжене обличчя, високе готичне небо, прогнатизм нижньої щелепи, килевидная грудна клітка, відносна арахнодактілія. Переважно страждають проксимальні м'язи кінцівок, м'язи обличчя і тулуба. Перебіг захворювання доброякісний.
Вроджена диспропорція типів волокон описана М. Brooke і W. Engel в 1969 р. Очевидно, це група захворювань, при яких в одних випадках настає гіпертрофія волокон одного гістохімічного типу, в інших - гіпотрофія одного з типів волокон. Зазвичай поряд з диспропорцією волокон мають місце неспецифічні дистрофічні зміни у вигляді центрально розташованих ядер, фрагментації і гомогенізації міофібрил, зміни Z-ліній, мітохондрій, саркоплазматичного ретикулума.
З народження відзначається виражена м'язова гіпотонія. Рухові функції розвиваються із запізненням. З віком руховий дефект значно компенсується.
Міотубулярная міопатія описана A. G. Spiro та ін в 1966 р., успадковується аутосомно-рецесивно. Свою назву захворювання отримало у зв'язку з тим що 30-85% м'язових волокон мають центрально розташовані ядра, чим нагадують м'яз на міотубулярной стадії розвитку зародка (8-10 тижнів). Мабуть, така будова м'язових волокон є наслідком затримки їх дозрівання, а не результатом дегенеративного процесу.
Захворювання виявляється з народження або в ранньому дитячому віці прогресуючої слабкістю проксимальних, а іноді і дистальних груп м'язів кінцівок. Потім приєднуються атрофії дихальної мускулатури, м'язів тулуба, мімічних та окорухових м'язів, порушуються дихання і ковтання.
Захворювання швидко прогресує. У гетерозиготних носіїв патологічного гена спостерігається субклінічний поразка м'язової тканини з меншим відсотком уражених волокон.
Вроджена злоякісна м'язова дистрофія описана в 1957 р. В. Banker, успадковується аутосомно-рецесивно. При патоморфологічної дослідженні визначаються виражена атрофія м'язових волокон кінцівок і тулуба, аж до повного їх зникнення і заміщення м'язи сполучною тканиною. Збережені м'язові волокна разнокалиберни. Ядра розташовані в центрі м'язової клітини. Ознак регенерації або запалення м'яза не відзначається.
Для цієї нозологічної форми характерні птоз і порушення акту ковтання, рання поява згинальних контрактур. Діти зазвичай гинуть на 1-му році життя від інфекції дихальних шляхів.