М'язова дистрофія з офтальмоплегией описана у новонароджених Е. К. Hurwitz та ін в 1969 р., тип спадкування - аутосомно-рецесивний.
При гістологічному дослідженні біопсірованной м'язи виявляють зміни, характерні для первинного міодістрофіческій процесу: центрально розташовані ядра, їх вакуолізацію, гіалінових дегенерацію і атрофію м'язових волокон.
Симптоми ураження м'язів з'являються в перші місяці життя або пепосредствено після народження. Обмежено обсяг руху очних яблук, іноді аж до повної офтальмоплегии. М'язовий тонус скелетних м'язів знижений, діти мляво ссуть, крик тихий. ВНадалі функція м'язів дещо поліпшується, але офтальмоплегия і слабкість проксимальних груп м'язів кінцівок залишаються постійними симптомами. Перебіг захворювання - повільно прогресуюче.
Мітохондріальні міопатії
До вроджених міопатія відноситься також група так званих мітохондріальних міопатії, клінічно відрізняються від вище описаних головним чином прогредієнтності течії.
Мегаконеальная міопатія описана G. Shy і N. Gonatas в 1964 р., успадковується аутосомно-рецесивно. Гістохімічно і при електронній мікроскопії в м'язах виявляються мітохондрії, збільшені до 1-2i в діаметрі, особливо в волокнах I гістохімічного типу. Яких-небудь інших змін, що вказують на дистрофічний процес в скелетному м'язі, не виявляють.
Захворювання швидко прогресує і протягом декількох років призводить до майже повної обездвиженности хворих. Згасають сухожилкові рефлекси, розвиваються м'язові атрофії і деформації скелета. Серцевий м'яз залишається інтактною.
Мегаконеальная міопатія з гіперметаболізмом описана A. Ernster та ін в 1959 р., успадковується аутосомно-рецесивно. Гістологічно визначаються помірні дегенеративні зміни в м'язових волокнах. При електронній мікроскопії виявляється велика кількість мітохондрій різної величини з незвичайними зигзагоподібними або кулястими включеннями і зміненою внутрішньою структурою. В мітохондріях підвищені загальний вміст білка, і активність цитохромоксидази. В ізольованих мітохондріях визначається гіперметаболізм внаслідок порушення фосфатних акцепторів та підвищення активності ендогенної магнійзавісімой АТФ. Крім м'язових порушень у дітей відзначаються гіпотрофія незважаючи на підвищений апетит і спрага без поліурії.
Плеоконіальная міопатія описана G. Shy та ін в 1966 р., успадковується аутосомно-рецесивно. При цитохімічні дослідження м'язи виявляється велика кількість мітохондрій нормального розміру, що порушують фибриллярную архітектоніку м'язової клітини. Зустрічаються також волокна з центрально розташованими ядрами, помірно виражене розростання сполучної тканини.
На тлі наявної м'язової слабкості у хворих епізодично спостерігаються напади спраги, блювоти, профузного поту. Під час нападу м'язова слабкість посилюється аж до млявою тетраплегии з відсутністю сухожильних рефлексів. Клінічно захворювання нагадує періодичний нормокаліеміческіе параліч, але відрізняється відсутністю терапевтичного ефекту при введенні солей натрію. Перебіг прогредиентное, проте з віком темп прогресування дещо сповільнюється.
При всіх вроджених міопатіях зміни на ЕМГ вказують на первинно-м'язовий характер патології. Захворювання цієї групи слід диференціювати від спінальної аміотрофії Верднига - Гоффмана, травми шийного відділу хребта в пологах, вроджених мієлодисплазія; хвороб, обумовлених порушенням обміну амінокислот і ліпідів; травматичних невритів та інфекційних уражень нервової системи. Диференціальний діагноз проводиться на підставі гістологічного дослідження біопсірованной м'язів. Лікування аналогічно такому при хвороби Вердніга - Гоффмана.