Частота скелетних дисплазії, Що виявляються в неонатальному періоді (виключаючи ампутації кінцівок), становить 24 на 10 000 пологів. За даними великого дослідження, 23% плодів з даною патологією народилися мертвими і 32% новонароджених померли вПротягом першого тижня життя. Загальна частота скелетних дисплазії серед випадків перинатальної смертності склала 91 на 1000 пологів.
Найбільш часто зустрічаються видами захворювань з цієї групи були танатофорная дисплазія, ахондроплазія, недосконалий остеогенез та ахондрогенез. Вони склали 62% всіх випадків летальних скелетних дисплазії. З нелетальних мальформацій найбільш часто відзначалася ахондроплазія.
За даними іншої великої роботи, Що повідомляє про поширеність та класифікації летальних скелетних дисплазії у новонароджених в західній Шотландії, частота цієї патології склала 11 випадок на 10 000 пологів. Найбільш часто діагностували танатофорная дисплазія (1 на 42 000), недосконалий остеогенез (1 на 56 000), точкова хондродисплазія (1 на 84 000), кампомеліческая дисплазія (1 на 112 000) і ахондрогенез (1 на 112 000).
За результатами S.A. Ramussen et al., Частота скелетних аномалій в їх лонгітудинальні дослідженні склала 214 на 10 000 пологів в групі, яка включала випадки переривання вагітності за медичними показаннями, мертвонародження у строки понад 20 тижнів і народження живих дітей, у яких скелетні дисплазій були виявлені протягом перших 5 днів життя.
Частота летальних результатів була 095 на 10 000 пологів.
Класифікація скелетних дисплазій
Фундаментальною проблемою класифікації скелетних дисплазій є та обставина, що патогенез цих захворювань в значній мірі залишається невідомим. Для створення єдиної термінології група експертів на зустрічі в Парижі у 1977 р. запропонувала Міжнародну номенклатуру скелетних дисплазій, засновану на описових даних клінічного та рентгенологічного характеру.
Ця класифікація піддалася перегляду в 1992 р. і була рекласифіковано з урахуванням рентгенологічних і морфологічних критеріїв. Нова класифікація групувала морфологічно подібні захворювання в сімейства за принципом передбачуваної аналогічності патогенетичних механізмів. Міжнародна група з дослідження кісткових дисплазій провела зустріч в Лос-Анджелесі (Каліфорнія, США) в 1977 р. і внесла зміни в Паризьку класифікацію, яка отримала назву конституціональних захворювань кісткової системи.
В ході останнього перегляду номенклатури захворювань була проведена перегрупування нозології, на підставі сучасних даних про етіопатогенетичних факторах, що стосуються дефектів генів і відповідних білків. Захворювання, при яких дефекти були достовірно виявлені, були перегруповані в окремі сімейства залежно від виявлених мутацій. Так в групу «ахондроплазії» були віднесені захворювання, обумовлені мутаціями генів FGFR-3; до групи «Діастрофіческіе дисплазій» - гена DTDST; до групи «коллагенопатий II типу» - гена COL2A1; і в групу «коллагенопатий XI типу» - гена сомрой.
Було додано декілька груп, включаючи групи «Летальні скелетні дисплазій», «З переломами кісток» і групу «Інші важкі неонатальні дисплазій». Також були перейменовані багато інші групи.
J. Spranger і P. Maroteauх розділили летальні остеохондродісплазіі на 11 груп залежно від рентгенологічних і анатомічних проявів. Метою даної класифікації було полегшення диференціальної діагностики, при цьому патогенетическая зв'язок з «сімействами захворювань» не була визначальною.
В наших статтях увага акцентується передусім на остехондродісплазіях, які виявляються в неонатальному періоді. Хоча вже описано понад 200 видів скелетних дисплазій, і найближчим часом, ймовірно, в якості самостійних захворювань буде описано ще більше, число тих, які можуть бути виявлені за допомогою ультразвукового дослідження в антенатальному періоді, не настільки велике.
Більшість з них супроводжується зменшенням довжини тіла; для опису цього стану в клінічній практиці використовується термін «нанізм» (dwarfism).