Тип IA - невідомі. Тип IB - мутація гена DTDST (diastriphic dysplasia sulfat transporter - транспортер сульфату дистрофічній дисплазії), розташованого на довгому плечі (локус 32-33) хромосоми 5q. Ген DTDST успадковується за рецесивним типом і є аллель гена, мутації якого обумовлюють розвиток дистрофічній дисплазії. Це має важливе значення, оскільки тип II виникає при аутосомно-домінантних мутацій (формування яких відбувається de novo в кожному конкретному випадку, оскільки захворювання є летальним), і тому ризик рецидиву при цьому типі значно нижче, ніж при типі IB, коли він становить 25 % згідно законам Менделя.
Діагноз може бути встановлений шляхом виконання біопсії ворсин хоріона у вагітних з групи ризику. Ахондрогенез II типу (типу Лангера-Сальдіно Langer-Saldino) викликається нової домінантної мутацією гена колагену II типу (COL2A1), локалізованого в хромосомі 12. Таким чином, клінічні прояви цієї форми захворювання ближчі до гіпохондроплазіі, спонділоепіфізарноі дисплазії і синдрому Кніста-Стіплер (Kniest-Stickler).
Вони можуть бути алельними варіантами гіпохондрогенеза[11], Ставлячись кахондрогенезу, як гіпохондроплазія відноситься до ахондрондроплазіі.
Недосконалий остеогенез (Тип II або іноді тип НЮ) і гипофосфатов-зія, яка також призводить до демінералізації, проте в цих випадках вкорочення кінцівок не настільки виражена.
Прогноз. Летальний.
Акушерська тактика. До настання періоду життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності. Якщо приймається рішення про її пролонгацію, то стандартна тактика пренатального ведення пацієнтки не змінюється. Велике значення для генетичного консультування сімейної пари має підтвердження діагнозу після народження.
Ахондроплазії у плода
Визначення. РІЗОМЕЛІЧЕСКАЯ мікромелія (зменшення розмірів кінцівки за рахунок укорочення плечової або стегнової кістки), що поєднується з виступаючим лобом і глибокої переніссям.
Поширеність. Зустрічається з частотою від 05 до 15 на 10 000 пологів.
Етіологія. Порушення формування хрящових відділів закладок кісток.
Найбільш вираженим ознакою є мікромелія, З укороченням довжин кінцівок менше 5-го процентиль після 20 тижнів вагітності. Також можуть виявлятися виступаючий лоб і глибока перенісся. Іноді виявляються більш дрібні аномалії, такі як «рука-тризуб» (збільшення проміжку між III і IV пальцями кисті) або відсутність розширення просвіту каналу хребта в поперековому відділі.
Ахондроплазія являє собою аутосомно-домінантну скелетную дисплазію, що спричинюється мутацією гена рецептора-3 фактора росту фібробластів (FGFR3), розташованого на короткому плечі хромосоми 4р в локусі 16.3. G.A. Bellus et al. виявили, що аномалія обумовлена заміною гліцину на аргінін в кодоні 380. Ці роботи є віхами в наших знаннях про скелетних дисплазіях.
До опублікування згаданих досліджень скелетні дисплазії майже завжди класифікувалися по рентгенографічним ознаками. Дані публікації відзначили собою початок інтенсивного і успішного вивчення питань картування генів, що відповідають за розвиток скелетних дисплазій, багато з яких, як згодом з'ясувалося, виникають в результаті порушень, пов'язаних з 1 2 або 3 факторами росту фібробластів.