Танатофорная дисплазія є летальною формою хондродисплазія, яка характеризується укороченням кінцівок і підрозділяється на два типи.
• Тип I характеризується вираженою різомеліей, викривленням довгих трубчастих кісток, вузькою грудною кліткою, щодо великою головою, нормальної довжиною тулуба і відсутністю форми черепа у вигляді «трилисника». Відзначається сплощення хребців, череп має короткий підставу, і часто великий потиличний отвір буває зменшено в діаметрі. Крім цього, виявляється виступаючий лоб, можуть бути присутніми гіпертелоризм і сідлоподібний ніс. Кисті і стопи сформовані без особливостей, за винятком укорочення пальців кистей.
• Тип II характеризується укороченими, але прямими трубчастими кістками і формою черепа у вигляді «трилисника».
Синоніми. Танатофорний нанізм.
Поширеність. Захворювання зустрічається з частотою 069 на 10 000 пологів, співвідношення за статевою ознакою становить 2: 1.
Етіологія. Можливо, аутосомно-домінантне успадкування. Однак більшість випадків виникає в результаті нових мутацій гена FGFR3.
Ризик рецидиву. Загальний емпіричний ризик оцінюється в 2%.
Діагностика. Ехографіческій діагноз може встановлюватися на підставі виявлення нанізму, обумовленого короткими кінцівками, гіпоплазії грудної клітки, форми черепа у вигляді «трилисника», що виступає лоба і поперечної («мавпячої») складки долоні. Викривлення стегнових кісток, вузька грудна клітка, відносно великий розмір голови, навіть без вентрікуломегалія, і враження надмірності м'яких тканин є ознаками, які стають більш помітними у міру росту і розвитку плода, але можуть ще бути відсутнім у другому триместрі вагітності.
У 70% випадків танатофорная дисплазія поєднується з багатоводдя, яке може бути значно виражено і приводити до передчасних пологів. Малоймовірно, що захворювання впливає на рухову активність плода, однак є повідомлення про зниження його ворушінь в третьому триместрі. Зменшення сжімательних рухів кисті, можливо, обумовлює розвиток поперечної складки долоні. При відсутності форми черепа у вигляді «трилисника» захворювання має передбачатися на підставі виявлення важкої форми РІЗОМЕЛІЧЕСКАЯ нанізму і вузької грудної клітки.
Вимірювання довжини стегнової кістки у плода за допомогою ехографії, особливо з оцінкою відносини її довжини до біпаріетальному розміром, є надійним методом ідентифікації деяких форм скелетних дисплазій, що супроводжуються укороченням кінцівок, а також танатофорной дисплазій.
Патогенез. Характеризується генералізованої патологією зон росту кісток з персистування мезенхімальноподобних тканин.
Поєднані аномалії. Форма черепа у вигляді «трилисника» (виявляється тільки при типі II), підковоподібна нирка, гідронефроз, дефекти міжпередсердної перегородки, аномалії розвитку трикуспідального клапана, неперфоровані анус, локтелучевой синостоз.
Диференціальний діагноз. Хондроектодермальная дисплазія (синдром Елліс-ван-Кревельда (Ellis-van-Creveld)), асфиксическая дисплазія грудної клітини, синдроми коротких ребер - полідактилії, а також гомозиготна ахондроплазія. Слід розглядати всі види нанізму з короткими кінцівками. При підозрі на наявність II типу необхідно виключити стани, що супроводжуються краніосиностозу і формою черепа у вигляді «трилисника» (синдрому АПЕР (Apert), Крузона (Crouzon), Пфайффера (Pfieiffer), Карпентарія (Carpenter) і Kleeblattschadel).
Прогноз. Дане захворювання незмінно летально, і новонароджені помирають незабаром після народження. Причиною загибелі є дихальна недостатність внаслідок гіпоплазії легенів.