Вкорочення кінцівок включає в себе скорочення всієї кінцівки (мікромелія), проксимального відділу (різомелія), середнього відділу (мезомелія) і дистального відділу (акромелія). Для діагностики різомеліі і акромеліі необхідно проводити оцінку відповідностірозмірів плечової і стегнової кісток розмірами кісток передпліччя і гомілок.
При деяких скелетних дисплазіях порушується будова кистей і стоп. Термін «полідактилія» описує стани, при яких відзначається наявність більше п'яти пальців на кінцівки. Розрізняють постаксіальную полідактилія, коли додатковий палець локалізована на стороні ліктьової або малогомілкової кістки, і преаксіальную полідактилія, коли він знаходиться на стороні променевої абовеликогомілкової кістки. Синдактилією називають зрощення м'яких тканин або кісткової тканини сусідніх пальців, а клінодактілія - викривлення одного або декількох пальців. Найбільш часто зустрічається аномалією хребта, яка виявляється при скелетних дисплазіях, є платіспонділія, яка полягає в уплощении тіл хребців.
У літературі є описи випадків діагностики в антенатальному періоді кіфозу і сколіозу хребта, а такожНапівхребці і фронтальних ущелин тіл хребців.
Біометрія кісток скелета плода
Вимірювання довжини трубчастих кісток плода широко використовується в акушерській практиці для визначення терміну вагітності. В номограмах, що застосовуються з цією метою, довжина трубчастих кісток є незалежною змінною, а термін вагітності - залежною. Однак і це є важлива відмінність, в номограмах, що застосовуються для оцінки відповідностідовжини кісток нормальних значень для відповідного терміну, як незалежна змінна вже використовується термін вагітності, а довжина кісток - як залежна.
Таким чином, щоб правильно користуватися номограмами такого типу, дослідник повинен точно знати справжній гестаційний вік плоду. У зв'язку з цим вагітним з групи ризику по розвитку скелетних дисплазій у плода слід рекомендувати починати спостереження в центрах пренатальної діагностики з ранніх термінів вагітності, для того щоб була можливість використовувати всі клінічні методи визначення гестаційного віку плода. Для пацієнток з неуточненим строком вагітності можуть застосовуватися показники співвідношень між довжиною кінцівок і окружністю голівки плоду.
Деякі дослідники з цією метою в якості незалежної змінної беруть біпаріетальний розмір, проте вимір окружності голови має перевагу, оскільки цей показник не залежить від її форми. Слабка сторона такого підходу полягає в тому, що він грунтується на припущенні, що кістки черепа плода не залучаються в патологічний процес, чого не може не бути при деяких формах скелетних дисплазій.
Номограми і малюнки в наших статтях представляють середнє значення показників довжини кісток кінцівок і їх 5 - і 95-процентільние довірчі інтервали. Необхідно пам'ятати, при використанні таких верхніх і нижніх меж 5% потенційно здорових плодів у вагітних із загальної популяції виявляються за їх межами при оцінці за цим номограммам. Найбільш переважно, ймовірно, використовувати як довірчих меж 1-й і 99-й процентилі довжин кісток кінцівок для відповідних термінів вагітності, що відповідало б більш суворим критеріям.
На жаль, в даний час ще не проведено робіт, Кількість обстежених пацієнток у яких дозволило б забезпечити достовірне розходження між показниками для 5-го і 1-го процентиль. Однак більшість скелетних дисплазій, які можуть бути діагностовані в пренатальному або неонатальному періодах, характеризуються вираженим укороченням розмірів трубчастих кісток, і з урахуванням цієї обставини різниця між використанням кордонів на рівні 5-го процентиль в порівнянні з 1-м не є настільки вирішальною.
Виняток становить гетерозиготна форма ахондроплазії, При якій довжина кінцівок тільки помірно зменшена до настання третього триместру вагітності. При цьому аномальний розвиток може бути виявлено по зміні нахилу кривої приросту стегнової кістки. У дослідженні L Goncalves і P. Teanty на підставі 127 спостережень 17 видів різних дисплазій було проведено дискримінантний аналіз, який показав, що довжина стегнової кістки, найкращий біометричних параметром, який може використовуватися для проведення диференціального діагнозу серед п'яти найбільш часто зустрічаються захворювань: та-натофорной дисплазій, недосконалого остеогенні-за II типу, ахондрогенеза, ахондроплазії і гіпохон-дроплазіі. S. Gabrieli et al. оцінив можливість раннього діагнозу скелетних дисплазій у пацієнток з групи високого ризику.
В їх дослідження були включені 149 жінок з неускладненим перебігом одноплодовій вагітності в строки від 9 до 13 тижнів, рахуючи від останньої менструації, яких обстежували з використанням трансвагінального сканування. За допомогою методу поліноміальної регресії проводилася оцінка співвідношення між довжиною стегна і терміном вагітності, а також між біпаріетальний і куприка-тім'яним розмірами. Вісім пацієнток, у яких в анамнезі було вказівка на народження дітей зі скелетними дисплазіями, обстежувалися з інтервалом в 2 тижні до терміну 10-11 тижнів гестації. Була виявлена сильна кореляція між довжиною стегнової кістки, куприка-тім'яним і біпаріетальний розмірами.
У першому триместрі було діагностовано тільки два з п'яти випадків скелетних дисплазій (обидва були повторними випадками виникнення недосконалого остеогенезу і ахондрогенеза). Це дослідження дозволило припустити, що оцінка кореляції довжини стегна з куприка-тім'яним розміром і довжини стегна з біпаріетальний розміром в першому триместрі може виявитися корисною в ранній діагностиці тяжких форм скелетних дисплазій. У випадках більш легких форм такої патології біометрія має обмежене значення.