Медичні статті » Неврологія » Спадкові захворювання мозочка. Види спадкових захворювань мозочка


Розвиваються в більшості випадків до 20 років, Прогресують протягом декількох років:
Панцеребеллярний синдром з арефлексія і порушенням відчуттяположення в просторі і вібраційного почуття: атаксія Фрідрейха, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Можливо і більш пізніше початок. Арефлексія відсутня більш ніж в 20% випадків. До екстраневрологіческім проявів відносяться порожниста стопа, сколіоз, гіпертрофічна кардіоміопатія (яка визначає прогноз захворювання) і цукровий діабет.

Панцеребеллярний синдром, Що супроводжується катарактою, спастичнимпарапарезом, деменцією, Ксантоматозние набряком сухожиль (церебротендінозний ксантоматоз, успадковані за аутосомно-рецесивним типом). Характерні зміни сигналу на МРТ в області зубчастого ядра. Прогресування цього захворювання може бути припинено за допомогою адекватного лікування (зниження рівня холестерину за допомогою хенодезоксихолевої кислоти).

Панцеребеллярний синдром, Що супроводжується сенсомоторної поліневропатії, поганим зором у темряві (пігментозний ретиніт) і приглухуватістю, пов'язаної з ураженням внутрішнього вуха: хвороба Рефсума, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом. До інших проявів цього захворювання відносяться серцеві аритмії і ихтио-зоподобние зміни шкіри. Прогресування цього захворювання може бути припинено за допомогою обмеження вживання фітіновой кислоти, при цьому деякі симптоми можуть і ре грессіровать.

Атаксія при стоянні і ходьбі, іноді також атаксія кінцівок з хореоатетоз, з апраксией очей, телеангіектазії і схильністю до утворення пухлин (кровоносної та лімфатичної системи: атаксія-телеангіектазії (синдром Луї-Бар), що успадковується по аутосомно-рецесивним типом).

Метаболічні захворювання з ураженням мозочка (в більшості випадків успадковані за аутосомно-рецесивним типом): хвороба Вільсона (супроводжується дистонією, тремором, дизартрією, ураженням печінки, виявляється рогівкові кільце Кайзера-Флейшера), спадкова недостатність вітаміну Е (з сенсорною поліневропатією), абеталіпопротеінемія Басса-Корнцвейга (з ретинопатію) та ін

• Інші спадкові захворювання мозочка неясної етіології: З атрофією зорового нерва (хвороба Бера). з катарактою і розумовою недостатністю (синдром Маринеску-Шегрена), з миоклониями (синдром Рамзая Хунта), зі спастичним парапарезом і дистальній аміотрофія-ів (атаксія Charlevoix-Saguenay), з гіпогонадіз-мом і хоріоретинальної дистрофією (Boucher-Neuhauer), з фоточутливості і пухлинами шкіри (пігментна ксеродерма) та ін

Розвиваються в більшості випадків після 20 років, Прогресують протягом декількох років:
• панцеребеллярний синдром ізольований (успадковується по аутосомно-домінантним типом);
• панцеребеллярний синдром з міоклонію і приглухуватістю (успадковується по аутосомно-домінантним типом);

• панцеребеллярний синдром з міоклонічні епілепсію, Хореєю, атетоз, деменцією: дентато-рубро-паллідо-льюісова атрофія (DPLA, успадковується по аутосомно-рецесивним типом);

атаксія при стоянні і ходьбі з дизартрією і різними поєднаннями екстрамозжечкових симптомів, таких як атрофія зорового нерва, парези окорухових м'язів, дистонія, деменція, паркінсонізм, спастичний парапарез, поліневропатія, аміотрофії /фасцікуляціі: спіноцеребеллярние атаксії (СЦА типи 1-19 успадковуються за аутосомно-домінантним типом). При деяких СЦА можливо початок у дитячому віці.



...


2 (0,24071)