Медичні статті » Неврологія » Спадкові захворювання мозочка. Види спадкових захворювань мозочка


Розвиваються в більшості випадків до 20 років, Прогресують протягом декількох років:
Панцеребеллярний синдром з арефлексія і порушенням відчуттяположення в просторі і вібраційного почуття: атаксія Фрідрейха, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Можливо і більш пізніше початок. Арефлексія відсутня більш ніж в 20% випадків. До екстраневрологіческім проявів відносяться порожниста стопа, сколіоз, гіпертрофічна кардіоміопатія (яка визначає прогноз захворювання) і цукровий діабет.

Панцеребеллярний синдром, Що супроводжується катарактою, спастичнимпарапарезом, деменцією, Ксантоматозние набряком сухожиль (церебротендінозний ксантоматоз, успадковані за аутосомно-рецесивним типом). Характерні зміни сигналу на МРТ в області зубчастого ядра. Прогресування цього захворювання може бути припинено за допомогою адекватного лікування (зниження рівня холестерину за допомогою хенодезоксихолевої кислоти).

Панцеребеллярний синдром, Що супроводжується сенсомоторної поліневропатії, поганим зором у темряві (пігментозний ретиніт) і приглухуватістю, пов'язаної з ураженням внутрішнього вуха: хвороба Рефсума, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом. До інших проявів цього захворювання відносяться серцеві аритмії і ихтио-зоподобние зміни шкіри. Прогресування цього захворювання може бути припинено за допомогою обмеження вживання фітіновой кислоти, при цьому деякі симптоми можуть і ре грессіровать.

Атаксія при стоянні і ходьбі, іноді також атаксія кінцівок з хореоатетоз, з апраксией очей, телеангіектазії і схильністю до утворення пухлин (кровоносної та лімфатичної системи: атаксія-телеангіектазії (синдром Луї-Бар), що успадковується по аутосомно-рецесивним типом).

Метаболічні захворювання з ураженням мозочка (в більшості випадків успадковані за аутосомно-рецесивним типом): хвороба Вільсона (супроводжується дистонією, тремором, дизартрією, ураженням печінки, виявляється рогівкові кільце Кайзера-Флейшера), спадкова недостатність вітаміну Е (з сенсорною поліневропатією), абеталіпопротеінемія Басса-Корнцвейга (з ретинопатію) та ін

• Інші спадкові захворювання мозочка неясної етіології: З атрофією зорового нерва (хвороба Бера). з катарактою і розумовою недостатністю (синдром Маринеску-Шегрена), з миоклониями (синдром Рамзая Хунта), зі спастичним парапарезом і дистальній аміотрофія-ів (атаксія Charlevoix-Saguenay), з гіпогонадіз-мом і хоріоретинальної дистрофією (Boucher-Neuhauer), з фоточутливості і пухлинами шкіри (пігментна ксеродерма) та ін

Розвиваються в більшості випадків після 20 років, Прогресують протягом декількох років:
• панцеребеллярний синдром ізольований (успадковується по аутосомно-домінантним типом);
• панцеребеллярний синдром з міоклонію і приглухуватістю (успадковується по аутосомно-домінантним типом);

• панцеребеллярний синдром з міоклонічні епілепсію, Хореєю, атетоз, деменцією: дентато-рубро-паллідо-льюісова атрофія (DPLA, успадковується по аутосомно-рецесивним типом);

атаксія при стоянні і ходьбі з дизартрією і різними поєднаннями екстрамозжечкових симптомів, таких як атрофія зорового нерва, парези окорухових м'язів, дистонія, деменція, паркінсонізм, спастичний парапарез, поліневропатія, аміотрофії /фасцікуляціі: спіноцеребеллярние атаксії (СЦА типи 1-19 успадковуються за аутосомно-домінантним типом). При деяких СЦА можливо початок у дитячому віці.



...


2 (0,24071)
http://egpu.ru/ vina-net.ru cursovik.ru www.spravkipiter.ru http://alcoself.ru/ school625.ru moek-college.ru mmcmedclinic.ru www.intimvisit.ru med-pravo.ru http://http://moskva-medcentr.ru/ intim-72.ru http://razigrushki.ru/ http://dgartschool.ru/ ftbteam.ru http://sb26.ru/ https://originaly-dokuments.com/attestaty/attestat-za-9-klass http://www.originaly-dokuments.com/diplom-o-srednem-spetsialnom-obrazovanii originaly-dokuments.com/gorod/nizhnij-tagil http://www.originaly-dokuments.com/gorod/vologda originaly-dokuments.com/gorod/saratov originaly-dokuments.com/spetsialnosti/yurist www.originaly-dokuments.com/spetsialnosti/povar http://www.originaly-dokuments.com/gorod/krasnodar https://originaly-dokuments.com/attestaty/attestat-za-11-klass www.originaly-dokuments.com/gorod/ekaterinburg http://www.originaly-dokuments.com/attestaty originaly-dokuments.com/spetsialnosti/bukhgalter originaly-dokuments.com/gorod/omsk www.originaly-dokuments.com/gorod/novosibirsk originaly-dokuments.com/gorod/sankt-peterburg originaly-dokuments.com/gorod/chelyabinsk https://originaly-dokuments.com/gorod/orjol www.originaly-dokuments.com/diplom-o-vysshem-obrazovanii/diplom-bakalavra https://originaly-dokuments.com/diplom-o-vysshem-obrazovanii/diplom-magistra https://originaly-dokuments.com/spetsialnosti/menedzher www.originaly-dokuments.com/diplom-o-srednem-spetsialnom-obrazovanii/diplom-kolledzha http://www.originaly-dokuments.com/diplom-o-srednem-spetsialnom-obrazovanii
купить свидетельство о рождении
https://gosznac-diplomy.com/diplom-s-reestromkupit-kupit gosznac-diplomy.com www.gosznac-diplomy.com http://https://gosznac-diplomy.com/kupit-diplom-v-moskve www.gosznac-diplomy.com https://gosznac-diplomy.com/diplom-s-reestromkupit-kupit http://https://gosznac-diplomy.com/svidetelstvo-o-rozhdenii gosznac-diplomy.com gosznac-diplomy.com www.gosznac-diplomy.com
где купить диплом
Купить диплом переводчика www.originality-diploman24.com https://lands-diplom.com/ Купить диплом техникума www.diplomsagroups.com www.samara.arena-diplomi24.com www.arena-diplomi24.com http://https://samara.arena-diplomi24.com/ http://https://sankt-peterburg.arena-diplomi24.com/ originality-diplomik.com https://originality-diplomiki.com/купить-диплом-врача http://https://premialnie-diplom24.com/купить-диплом-фармацевта/ premialnie-diploms24.com http://https://premialnie-diplomx24.com/купить-диплом-фармацевта/ https://premialnie-diplomix24.com/свидетельство-о-браке/ купить свидетельство о рождении купить диплом магистра купить диплом врача купить диплом о среднем образовании Купить диплом о среднем образовании Купить диплом в Красноярске https://radiploms.com/kupit-diplom-povara https://radiplom.com/kupit-attestat-11-klassov www.radiplomy.com radiplomas.com http://https://frees-diplom.com/kupit-diplom-poslevuzovskoe-obrazovanie/diplom-kandidata-nauk купить диплом врача Купить диплом педагога Купить диплом в Спб Купить диплом в Нижнем Тагиле Купить диплом медсестры https://russiany-diplomix.com/kupit-diplom-moskva www.russiany-diplomx.com https://russiany-diplomana.com/kupit-diplom-s-reestrom www.russiany-diploman.com http://https://russiany-diplomany.com/kupit-diplom-chelyabinsk http://https://russiany-diplomas.com/kupit-diplom-ekaterinburg купить диплом института Купить диплом фармацевта купить диплом в Красноярске Купить диплом Воронеж купить диплом в Красноярске купить диплом в Красноярске http://http://rudiplomirovany.com/дипломы-по-профессии/диплом-инженера-купить http://http://rudiplomirovans.com/диплом-для-иностранцев rudiplomirovana.com www.rudiplomisty.com rudiplomis.com rudiplomista.com http://https://diploman-doci.com/kupit-diplom-universiteta http://http://rudiplomista24.com/диплом-для-иностранцев www.rudiplomis24.com http://rudiplomirovan.com/аттестат-9-классов ru-diplomirovanie.com ru-diplomirovan.com Купить диплом Москва Купить диплом Москва Купить диплом в Краснодаре Купить диплом с реестром Купить диплом кандидата наук Купить диплом Москва Купить диплом врача купить диплом в казани Купить диплом инженера Купить диплом Казань Купить диплом Екатеринбург Купить диплом Казань Купить диплом Новосибирск https://diploman-doci.com/kupit-diplom-o-srednem-tehnicheskom-obrazovanii www.lands-diplomy.com купить диплом техникума купить диплом в нижнем новгороде http://https://ru-diplomirovans.com/дипломы-по-профессии/диплом-бухгалтера-купить https://ru-diplomirovana.com/аттестат-11-классов http://https://ru-diplomirovany.com/купить-диплом-воронеж https://ru-diplomirovanay.com/дипломы-по-профессии/диплом-строителя-купить https://ru-diplomirovannie.com/дипломы-по-профессии/диплом-бухгалтера-купить gosznac-diplomy.com Купить диплом инженера Купить диплом для иностранцев Купить диплом в Новосибирске Купить диплом строителя Купить диплом Екатеринбург Купить диплом в Омске https://gosznac-diplom.com/kupit-diplom-v-omske www.gosznac-diplom24.com www.gosznac-diploms.com Купить диплом бакалавра Купить диплом в Казани Купить диплом Красноярск www.diplomsagroups.com Купить диплом в Рязани Купить диплом Саратов Купить диплом в Екатеринбурге Купить диплом бакалавра Купить свидетельство о рождении Купить диплом в Казани Купить диплом о среднем образовании Купить диплом в Волгограде Купить диплом инженера www.goznakov-diplom.com http://https://goznakov-diploms.com/kupit-diplom-v-omske www.goznakov-diplomy.com goznakov-diploma.com http://https://goznakov-diploman.com/kupit-diplom-v-ekaterinburge http://https://goznakov-diplomans.com/diplom-bakalavra www.goznakov-diplomx.com http://https://diploman-doci.com/kupit-diplom-omsk casino-brain.com