Пренатальна ультразвукова діагностика діасторофіческой дисплазії, здійснена у пацієнток з групи ризику, грунтувалася на виявленні вираженого укорочення і викривлення всіх довгих трубчастих кісток у плода. Ступінь вираженості змін при цій патології широко варіює, тому деякі випадки можуть не діагностуватися в антенатальному періоді.
Захворювання не є летальним і не викликає порушень розумового та статевого розвитку. Проте в літературі зустрічаються повідомлення про неонатальної смертності, пов'язаної з дихальними і спинно-мозковими порушеннями, а також виникненні відставання розумового розвитку у деяких пацієнтів.
Диференціальна діагностика проводиться з множинним вродженим артрогрипоз, ателостеогенезом II типу і псевдодіастрофіческой дисплазією. Псевдодіастрофіческая дисплазія успадковується по аутосомно-рецесивним типом і має клінічні прояви, схожі з діастрофіческой дисплазією, тому для диференціального діагнозу потрібно гістологічне дослідження тканин.
Характерні морфологічні особливості зон росту, що відзначаються при діасторофіческой дисплазії, не спостерігаються при псевдодіастрофіческой формі захворювання.
Синдром Кніста у плода
У 1952 р. Wilhelm Kniest описав «скелетні порушення, що мають певне відношення до класичної хондродистрофії, але і багато в чому від неї відрізняються» у дівчинки 35 років. У своєму повідомленні він виділив це захворювання з ряду інших хондродисплазія, яке в даний час відомо як одна з форм коллагенопатий II типу.
Вона характеризується ураженням хребта (Платіспонділія і фронтальні ущелини хребців), трубчастих кісток (вкорочення та потовщення метафізів) і наявністю широкої і короткої грудної клітини. Спектр клінічних проявів хвороби досить широкий. Пацієнтка, описана W. Kniest, жива до теперішнього часу, хоча страждає важкою розумовою відсталістю, сліпотою і має низький зріст.
Молекулярно-гентический аналіз її ДНК виявив одиничну делеції нуклеотиду (гліцину) в амінокислотної послідовності гена COL2A1. Найчастіше захворювання сумісно з життям, проте є повідомлення про неонатальної смертності. Патогенез захворювання обумовлений аномалією колагену II типу.
Термін « синдром Кніста »Відноситься до цілої групи нозології, які об'єднані аналогічними гістологічно і рентгенологічними ознаками, але відрізняються клінічними проявами та типом успадкування.
Діссегментарная дисплазія являє собою інший стан, з групи синдрому Кніста. Розрізняють два типи діссегментарной дисплазії: форму з помірно вираженими змінами - тип Rolland-Desbuquois і летальну форму - тип Silverman-Handmaker. Остання характеризується дезорганізацією осифікації тіл хребців, потовщенням метафізів і вираженим викривленням довгих трубчастих кісток.
Тип Rolland-Desbuquois має, по суті, ті ж самі ознаки, але дефекти значно менш виражені. Описані випадки пренатальної діагностики діссегментарной дисплазії у пацієнток з групи ризику. У 50% спостережень при типі Silvennan-Handmaker відзначається цефалоцеле, що, імовірно, обумовлено дефектом на рівні потиличних відділів. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Інші стани, пов'язані з дезорганізацією осифікації хребців, представлені синдромом Jarcho-Levin і мезомеліческой дисплазією.