Виділяють два види подібних невропатій: Перший - спадкові моторні та сенсорні нейропатії, другий - спадкові сенсорні і вегетативні невропатії.

Окремі форми моторних і сенсорних невропатій раніше описувалися як невральна аміотрофія Шарко - Марі, хвороба Рефсума та ін В даний час на підставі результатів фізіологічних і гістологічних досліджень виділено сім типів таких невропатій. Ідентифіковано гени деяких з них. Захворювання успадковуються за аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесивним типом, в їх основі лежить поразка мієлінової обкладки периферичних нервів (миелинопатия) або аксонів (аксонопатия).

Захворювання дебютують звичайно в дитинстві, мають хронічне прогредиентное перебіг і характеризуються поєднанням сенсорних (дистальні парестезії, біль, порушення чутливості) і моторних (дистальні мляві парези) порушень.

Найбільш поширені поліневропатії I і II типів з повільним прогредієнтним перебігом, ураженням м'язів пальців ніг, що веде до деформації стопи (порожниста стопа), болипеберцовой і малогомілкової м'язів (кінська стопа, степаж), а пізніше і литкових м'язів.

Зважаючи дистальної локалізації ураження ( Аміотрофії ), Ноги нагадують перевернуті пляшки. Деформації можуть завершуватися розвитком контрактур. Нерідкі потовщення нервових стовбурів, зокрема, малогомілкового і великого вушного нервів (форма описана в свій час як гіпертрофічний неврит Дежеріна - Сотта).

Інші форми мають своєрідні клінічні прояви. Наприклад, при IV типі (гередітарная атактична Невропатія , Або Хвороба Рефсума ) Відрізняється поєднанням з мозжечкові та іншими ознаками (пігментний ретиніт, гемералопія, катаракта та ін), при V типі - з симптомами ураження пірамідної системи (нижній спастичний парапарез) та ін

Найважливішим діагностичним ознакою моторних і сенсорних полиневропатий є зниження швидкості проведення по відповідним нервах.

Форми з виключно руховими проявами іноді доводиться диференціювати з дистальними формами прогресуючої м'язової дистрофії. При останніх відсутні розлади чутливості, а швидкість проведення по нервах не знижена.

У сумнівних випадках допомогти може біопсія нервів - Гістологічні зміни в них при прогресуючій м'язовій дистрофії відсутні.

Генетичне консультування членів сімей хворих однаково необхідно як в сумнівних випадках, так і в явних.

Лікування можливе лише у тих хворих, у яких виявлений специфічний біохімічний дефект. Наприклад, при хворобі Рефсума, в основі якої лежить порушення обміну фітановой кислоти, необхідне дотримання дієти з обмеженням прекурса фітановой кислоти - фіта; при різкому погіршенні захворювання застосовується плазмаферез. В інших випадках застосовують масаж, ЛФК, ортопедичну корекцію.