Перші повідомлення про це захворювання належать W. Erb (1882) і В. К. Роту (1890). Захворювання дебютує не тільки в дошкільному або юнацькомувіці, як припускали описали його дослідники, можливо початок його і в ранньому дитячому віці. Успадковується захворювання аутосомно-рецесивно. Першими симптомами є слабкість і атрофія м'язів тазового поясу і проксимальних груп м'язів ніг. З'являються труднощі при підйомі на сходи, при вставанні з положення сидячи.

При спробі піднятися з положення лежачи хворий робить цю дію в кілька етапів за допомогоюрук (вставання «драбинкою»). Пізніше залучаються в патологічний процес м'язи тулуба і верхніх кінцівок. Лопатки виступають, особливо при відведенні рук в сторони («крилоподібні» лопатки).

Хода хворих стає перевалюється (качина хода), виражений поперековий лордоз, груди і живіт випинаються вперед. Особа гипомимично («особа сфінкса») з виступаючими губами (губи тапіра). Характерна осина талія. Значно рідше удітей раннього віку спостерігається низхідний тип поразки. Динаміка розповсюдження патологічного процесу у дітей раннього віку лише починає виявлятися. Більш чітко вона простежується в наступні роки.

Хвороба повільно прогресує. Однак у дітей раннього віку ця стадія захворювання, як правило, не зустрічається.

Прогресуюча м'язова дистрофія з контрактурами Дрейфуса описана J. Drefus в 1928 р. Захворювання успадковується рецесивно, зчеплене з Х-хромосомою, хворіють лише хлопчики. Незвично інтенсивне розростання сполучної тканини в м'язах - відмінна патоморфологічна особливість цієї форми патології.

Захворювання починається на 3-4-м році життя з наростаючою слабкості в м'язах тазового поясу, пізніше приєднується ураження м'язів плечового пояса. Характерні клінічні риси - відносно повільне прогресування м'язової слабкості і швидке формування контрактур. Першими формуються згинальні контрактури ліктьових суглобів. Скорочення м'язів гомілки і стопи призводить до зміни ходи з опорою на великі пальці. Дистрофічні зміни захоплюють і серцевий м'яз.
Перебіг захворювання - Повільно прогресуюче. Цю форму ПМД необхідно диференціювати з поліартритами, міозитах, деформуючий артроз.

Під міотоніческім феноменом, На основі якого об'єднується група різних за своїм геіезу нозологічних форм, мається на увазі нездатність м'язи швидко розслаблятися після однократного скорочення або серії різких скорочень.

На ЕМГ при міотонія знаходять тривалий потенціал післядії, який залишається вираженим як при безпосередньому подразненні м'язи, так і при впливі на м'яз через нерв.
Захворювання цієї групи включають кілька генетично різних форм: власне міотонії, міотоніческіе дистрофію і деякі інші нозологічні форми.

Первинні біохімічні дефекти при міотоніческім синдромах та їх патогенез не встановлені. У ряду хворих виявлено зниження вмісту в м'язах арахідонової, олеїнової і лінолінову кислот, тоді як вміст жирних кислот З 20: 2 і С 20: 3 різко збільшена, що свідчить про патологію мембран. В деяких випадках в крові хворих збільшена концентрація калію, може бути злегка підвищена утилізація кальцію і сповільнено його пасивне виведення з сечею. Однак прямої залежності між цим змінами і виразністю міотонічної феномена зазвичай не відзначають.

Характерними для міотонічної феномена вважаються патоморфологічні зміни, які виявляються у термінальній іннервації м'язових волокон. Це можуть бути надмірні розгалуження кінцевих нервових закінчень або збільшення розмірів кінцевих пластинок. Відповідно кінцевий іннервації змінюються елементи субневрального апарату.

З захворювань, характеризуються міотоніческім феноменом, У дітей раннього віку зустрічаються аутосомно-домінантно успадковані вроджена міотонія Томсена, аутосомно-рецесивна міотонія і міотонічна дистрофія.