Вроджена міотонія Томсена описана J. Thomsen в 1876 р. Захворювання проявляється вже на 1-му році життя. Хворі мають атлетичну статуру, у них добре контуріруются м'язи плечовогопояса, особливо дельтовидні, жувальні м'язи.
Труднощі розслаблення глоткових м'язів викликає порушення ковтання і нерідко розцінюється як неврогенний спазм. Міот-нічних реакція в мімічних м'язах підсилюється при ссанні і на холоді. У грудних дітей частіше спостерігається перкуссионная міотонія: при постукуванні по м'язах на місці удару утворюється валик або ямка. Активна міотонія, тобто труднощі розслаблення м'язів упочатку довільного руху, з'являється в більш пізньому віці. Однак якщо вона буває у маленьких дітей, то переважно локалізується в жувальних, ковтальних, мімічних м'язах і в кистях. Прояв активної міотонії в мускулатурі особи призводить до мімічних спазмів, а в руках вона може бути помилково розцінена як відсутність редукції хапального рефлексу.
Вроджена міотонія прогресує вкрай повільно. Вмолодому віці нерідко настає стабілізація процесу. При цій формі часто спостерігаються болі в м'язах, особливо в холодну пору року. Міотонічна реакція на протязі всього періоду захворювання залишається локальної головним чином в мускулатурі особи, жувальної, ковтальної і в м'язах верхніх кінцівок.
Аутосомно-рецесивна міотонія виділена P. Becker в 1977 р. Від попередньої форми крім характеру успадкування, вонавідрізняється більш пізнім початком (2-15 років), генералізованого ураження м'язів і прогресуючим перебігом. Прогредиентность виражається не тільки в поступовій генералізації перкусійні і механічної міотонічної реакції, але і в розвитку, через 6-8 років від початку захворювання, слабкості та атрофії м'язів, головним чином м'язів плечового пояса і проксимальних м'язів рук. Відповідно при гістологічному дослідженні біопсірованной м'язів на пізній стадії захворювання крім ознак, властивихміотонія, виявляють помірно виражені дегенеративні зміни, подібні зі змінами м'язів в ранній стадії прогресуючої м'язової дистрофії. При цій формі описано також розширення саркотубулярной системи в м'язі.
Міотонічна дистрофія Куршмана-Штейнерта-Баттена описана Н. Steinert, F. Batten, H. Gurschmann в 1909 р., успадковується аутосомно-домінантно.
Початкові клінічні прояви міотонії і міотонічної дистрофії у дітей раннього віку дуже схожі. У новонароджених вона може проявлятися тільки наявністю міотонічної реакції. У міру зростання дитини і прогресування захворювання все більш чіткими стають клінічні ознаки, за допомогою яких вдається розмежувати ці форми патології.
Міотонічна дистрофія характеризується вираженою прогредієнтності течії у вигляді наростаючої м'язової слабкості, м'язових атрофії з переважною дистальної локалізацією, ендокринними порушеннями, вегетативно-трофічними розладами (облисіння, статевий інфантилізм, себорея). У всіх хворих до 20 років розвиваються катаракти. Клініка захворювання поліморфна. Іноді на перший план виступають симптоми міотонії, а дистрофічні зміни приєднуються в пізній стадії. Однак зустрічаються форми з переважно дистрофічними змінами. Їх можна назвати дистрофічній міотонію.
Розмежування міотонії і міотонічної дистрофії може бути проведено за допомогою гістологічного дослідження біопсірованной м'язи. Зміни м'язів при міотонічної дистрофії займають проміжне положення між м'язовими дистрофії і неврогенні аміотрофія. Крім дистрофічних змін, характерних для первинно-м'язових захворювань, спостерігається угруповання атрофованих м'язових волокон, що вказує на втягнення в патологічний процес периферичного мотонейрона.
У ряді випадків при міотонічної дистрофії відзначається ураження периферичних нервів.
При электронейромиографическом дослідженні визначається різке зниження швидкості проведення імпульсу, переважно в ногах. Це можна, мабуть, зв'язати з перевагою в нижніх кінцівках міотоніческім спазмів, м'язової ригідності і посиленням тонічної імпульсації, що проходить по нерв.
Описана також вроджена форма міотонічної дистрофії, Яка проявляється в період новонародженості. У дітей можуть бути артрогріппозоподобние деформації нижніх кінцівок, генералізована м'язова гіпотонія, слабкість м'язів глотки, особи, діафрагми, гладкої мускулатури кишечника. Уражується також серцевий м'яз, характерні вроджені катаракти. Захворювання поступово призводить до розвитку дихальної недостатності.
Відносно нозологічної самостійності вродженої міотонічної дистрофії немає єдиної думки. Одні дослідники вважають, що це захворювання визначається інший мутацією рецессивного характеру. На думку інших, раннього прояву захворювання сприяє наявність захворювання у матері, іноді в субклінічній формі. Непрямим свідченням на користь останньої точки зору може бути той факт, що за наявності у пробанда вродженої форми захворювання воно в переважній більшості випадків успадковується по лінії матері.