Муколіпідози I типу (Ліпомукополісахарідоз). Мабуть, першим описаним випадком муколіпідози цього типу був хворий S. Sanfilippo (1962). Пізніше захворювання описано Р. Веrard та ін(1963), J. Spranger та ін (1968). Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Патогенез муколіпідози I типу не встановлено. Передбачається, що підвищення актівновтн ряду лізосомних гндролаз в міжклітинних рідинах цих хворих свідчить про структурний дефект лізосом, що знижує міцність комплексу структурних елементів і ферментів і приводить до порушення катаболізму ліпідів і мукополісахаридів.
Захворювання проявляється у 2-му півріччі життя уповільненням моторного розвитку. На 2-3-му році з'являються гаргоілоподобние симптоми, слабо виражені в порівнянні з такими при синдромах Гурлер і Гунтера (див. мукополісахаридози). Грижі, гепато-і спленомегалія зустрічаються постійно. Фізичний розвиток до 10 років нормальне, але потім сповільнюється. Рухливість суглобів спочатку підвищена, а після 4 років стає дещо обмеженою. Відзначаєтьсязатримка психічного розвитку, однак діти зазвичай вміють ходити, грати, говорити окремі слова, деякі можуть відвідувати спеціальну школу. У ряду хворих спостерігаються прогресуючі неврологічні порушення у вигляді м'язової гіпотрофії, гіпотонії, локомоторной атаксії. Можуть відзначатися симптоми «вишневої кісточки» на очному дні і помутніння рогівки.
Рентгенологічна картина скелетних порушень відповідає легкому множинного дизостоз, як при синдромі Санфіліппо.
Лімфоцити периферичної крові вакуолізірованни. В кістковому мозку зустрічаються особливі клітини з грубими вакуолями і гранулами. В культивованих фібробластах шкіри за допомогою фазового контрасту виявляються регулярні светопреломляющие включення, забарвлюються толуїдиновим синім в блакитний колір. Екскреція з сечею кислих гликозамингликанов, сульфатиди і ганглиозидов нормальна. Іноді може бути підвищена кількість гексозаміна, що містить уромукоида. В біопсірованной литкового нерва виявляється метахроматіческая дегенерація мієліну в печінці - вакуолізірованние гепатоцити і купферовские клітини.
Муколіпідози II типу (Хвороба J-клітин). Захворювання описано P. Demars і J. Leroy в 1967 р., успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Патогенез його до кінця не вивчений. Встановлено, однак, що деякі лізосомні гідролази, екскретіруемие фібробластами хворих в культурі, електрофоретичної відрізняються від відповідних внутрішньоклітинних ферментів і ферментів, екскретіруемих нормальними фпбробластамі. Ця різниця, можливо, пов'язано з наявністю в молекулі аномального ферменту надлишкового залишку сіалова кислоти і відображає нездатність (або знижену здатність) цих гідролаз проникати всередину клітин шляхом адсорбтівного піноцитозу.
Клінічно захворювання вельми схоже з мукополісахаридозом I типу - синдром Гурлер, але відрізняється ще більш злоякісним перебігом. Хворі низькорослі, розумово відсталих, наголошується тугоподвижность суглобів. Характерні потовщення ясен, надлишкова щільність шкіри, постійний нежить, часті респіраторні інфекції, захриплість голосу, легка гепатомегалія, грижі. За допомогою щілинної лампи в рогівці можна виявити специфічну грануляцію, хоча істинного помутніння немає. Дані рентгенологічного дослідження кісток відповідають таким при синдромі Гурлер. Мукополісахарідурія відсутня.
При дослідженні шкірних фібробластів в цитоплазмі виявляють темні сферичні включення діаметром 05-1 мкм навколо ядра. Гістохімічні аналіз свідчить про накопичення в цих клітинах (J-клітини) мукополісахаридів і ліпідів, вміст яких може бути підвищений в 3 рази. Показано, що в шкірних фібробластах хворих відсутня активність ряду лізосомних гідролаз, а в середовищі культивування клітин і в сироватці крові хворих ці ферменти присутні в надлишку.