Мукополісахарідоз I типу (Хвороба Гурлер)-спадкування аутосомно-рецесивне. В клітинах і міжклітинній речовині відкладаються дерматапсульфат, гепарансульфат і гангліозид. Є дефіцит ферменту бета-галактозидази і, за останніми даними, а-ідуронідази.

Відзначаються важкі симптоми гаргоілізм з прогресуючими порушеннями психіки, раннім помутнінням рогівки, глухотою, гепато-і спленомегалією. У крові лімфоцити з гранулами, що володіють метахромазією, в сечі різко підвищений вміст мукополісахаридів. Діти вмирають у віці 10-12 років при явищах поразки головного мозку (гідроцефалія), серця або від інтеркурентних інфекційних захворювань.

Myкополісахарідоз II типу (Хвороба Гентера)-спадкування рецесивне, пов'язане з Х-хромосомон, В тканинах відкладаються дерматансульфат і гепарансульфат, є дефіцит | 3-галактозидази і, за останніми даними, відсутність ферменту а-ідуроносульфат сульфатази[Swift Th., Mac Donald Th., 1976]. Захворювання тече тривало в порівнянні з хворобою Гурлер, симптоматика не так різко виражена, відсутня помутніння рогівки. У сечі кількість мукополісахаридів підвищено, в лімфоцитах крові - гранули, що володіють метахромазією.

Myкополісахарідоз III типу (Хвороба Санфіліппо) - успадкування аутосомно-рецесивне. У тканинах накопичується гепарансульфат. Є дефіцит бета-галактозидази. Крім того, в органах знижена активність гепарансульфатази[Cain H. et al., 1976]. Над соматичними змінами переважає затримка психомоторного розвитку. Однак, за даними Н. Cain і співавт. (1976), вміст ГАГ в печінці збільшено в 125 разів проти норми, в основному за рахунок накопичення гепарансульфату. Аналогічне речовина виявляється в нейронах головного мозку, в стінках артерій, селезінці. У сечі кількість ГАГ підвищено, в лімфоцитах крові - метахроматичні гранули.

Мукополісахарідоз IV типу (Хвороба Морков)-спадкування аутосомно-рецесивне. У тканинах відкладається кератаісульфат внаслідок дефіциту N-ацетилгексозаминсульфатазы. Переважають зміни скелета і помутніння рогівки. Гранули в лімфоцитах відсутні.

Myкополісахарідоз V типу (Хвороба Шейе)-в даний час розглядається як варіант мукополисахаридоза I типу, що проявляється клінічно у дорослих, так як активність ферменту а, L-ідуронідази знижена незначно.
Мукополісахарідоз VI типу (Хвороба Марото - Ламі) - успадкування аутосомно-рецесивне.

У тканинах відкладається дерматансульфат. Є дефіцит ферменту 4-ацетілгалактозамін-4-сульфатази. В іншому хвороба схожа з мукополісахаридозом I типу, однак порушення психомоторного розвитку дуже незначні або зовсім відсутні.

Мукополісахарідоз VII типу характеризується недостатністю ферменту бета-глюкуронідази. У тканинах накопичується і виділяється з сечею дерматансульфат. Прояви хвороби схожі з мукополісахаридозом I типу, проте не так різко виражені.

Мукополісахаридози діагностуються по типовим клінічним симптомам, а також на підставі біохімічного визначення ГАГ у сечі та наявності метахроматіческая гранул в лімфоцитах крові. Гістохімічне вивчення утруднене, так як ГАГ надзвичайно легко розчиняються при фіксації тканин, а морфологічні зміни малохарактерні. Якщо захворювання зустрічається в сім'ях, рекомендується амніоцентез, дослідження амніотичної рідини та культури клітин амніону на присутність ГАГ.

Отже, на закінчення слід зазначити, що, незважаючи на переважні порушення обміну ГАГ при так званих «чистих» мукополисахаридоза, вони фактично являють собою групу захворювань, при яких в більшості випадків є порушення змішаного типу-мукополісахаридів і гангліозид.