Ця група системних захворювань характеризується накопиченням мукополісахаридів, а також ліпідів (сфінголіпідів, гліколіпідів) в вісцеральних і мезенхімальних клітинах. Ліпіди накопичуються також у клітинах нервової системи. Історично ці захворювання описувалися або якмукополісахаридози без надлишкового виведення з сечею кислих гликозамингликанов або як атипові форми ліпідозом.
Клінічно муколіпідози схожі з мукополісахаридозом щодо дісморфізма, що позначається терміном гаргоілізм, і деформацій скелета. З іншого боку муколіпідози властиві деякі риси гангліозідози (амавротіческіх ідіотії) - вакуолізація лейкоцитів, клітин кісткового мозку та інших органів, симптом «вишневої кісточки» наочному дні і метахроматіческая дегенерація периферичних нервів.
За класифікації, Запропонованої J. Spranger і Н. Wiedeman (1970), виділяють наступні клініко-морфологічні типи муколіпідозов: гангліозідози Gm I і II типів (нейровісцеральний ліпідозу Нормана-Ландінга і хвороба Деррі), фукозідов, маннозідоз, ювенільний сульфатідоз аустіновского типу, муколіпідози I, II і III типів (ліпомукополісахарідоз, хвороба J-клітин іпсевдополідістрофія). Пізніше були описані III і IV типи ганглиозидов Gm, муколіпідози IV типу і ряд інших недиференційованих форм.
Гангліозідози Gm I типу (нейровісцеральний ліпідозу, хвороба Нормана-Ландінга). Захворювання описано В. Landing та ін в 1964 р. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
В основі патогенезу захворювання лежить дефіцит лізосомного ферменту кислої р-галактозидази (всіх трьох її ізоферментів - А, В і С), який в нормі отщепляет термінальну галактозу від ганглиозидов Gm і від кератансульфатів. При дефіциті ферменту ці речовини не катаболізуються і накопичуються всередині-клітинно.
Захворювання проявляється незабаром після народження загальної м'язової гіпотонією, відставанням фізичного і психомоторного розвитку. З'являються набряк ігротескність рис обличчя, як при синдромі Гурлер або гіпотиреозі, з западіння кореня носа, пшертелорізмом, високим небом, довгою верхньою губою і макроглосія. Десни гіпертрофовані, кисті рук короткі і товсті, рано з'являється кіфосколіоз і розвиваються множинні флексорние контрактури суглобів. На 2-му півріччі життя Збільшується печінка і у 80% хворих визначається спленомегалія. При офтальмоскопіческой дослідженні в 50% випадків виявляється симптом «вишневої кісточки» на очному дні. Виразність зазначених симптомів поступово наростає. На початку 2-го року життя з'являються і швидко прогресують мозкові симптоми: спочатку підвищується реакція на звук, потім реакція на навколишній поступово втрачається, порушується ковтання аж до необхідності харчування через зонд, з'являються тоніко-клонічні судоми і розвивається амавроз. Хворі гинуть у віці до 2-3 років.
Рентгенологічна картина скелета описується терміном важкий множинний дизостоз.
При дослідженні формених елементів крові виявляються вакуолізпрованние лімфоцити, фракція яких становить від 10 до 80%. В кістковому мозку присутні вакуолізпрованние гістіоцити. У сечовому осаді - одноядерні пінисті клітини. У біоптатах печінки визначаються вакуолізпрованние купферовские клітини, в нирках - вакуолізація клітин клубочкового епітелію (ураження нирок характерно тільки для цієї форми ліпідозу), вакуолізований також шкірні фібробласти. Гістохімічно всі ці клітини дають позитивну реакцію на кислий мукополісахаридом (кератансульфатів) і суданофільни (багаті ліпідами - гангліозид).
Крім описаного вище захворювання відомий інший тип генералізованого гангліозідози Gm1 що характеризується більшою залишкової активністю кислої Р-галактозидази в лейкоцитах і шкірних фібробластах.
Гангліозідози Gm II типу (Хвороба Деррі). Захворювання описано М. Gonatas та ін в 1965 р., успадковується аутосомно-рецесивно.
В основі патогенезу гангліозідози Gm II типу, Так само як і при I типі, лежить дефіцит кислої галактозидази, проте на відміну від останнього знижується активність тільки ізоферментів В і С. Тому порушення катаболізму ганглиозидов і кератансульфатів не настільки генералізоване і перебіг захворювання більш тривалий.
На 1-му році життя дитина розвивається нормально, проте у нього може бути підвищена реакція на звук і інші подразники. Захворювання проявляється на 2-му році життя синдромом прогресуючого ураження мозку. Хода дитини стає незграбною, утруднюється мова. При неврологічному дослідженні виявляються локомоторна атаксія, м'язова гіпотонія і підвищення сухожильних рефлексів. Зазначені порушення швидко прогресують, наростає атаксія, спастична тетраплегія, з'являються клонічні судоми або міоклонії, може розвинутися амавроз. Хворий перестає реагувати на навколишнє. Термінальна стадія характеризується розвитком децеребрационной ригідності. Тривалість життя хворого - до 10 років.