Фукозідоз описаний P. Durand та ін в 1967 р., успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
В основі патогенезу фукозідоза лежить генералізоване відсутність лізосомного ферменту aL-фукозідази, що бере участь у розщепленні фукозосодержащіхсполук - гликолипидов та ін У результаті в печінці і в мозку хворих накопичуються фукозосодержащіе церамід олігогексозіди (глікосфінголіпіди).
Клінічно захворювання підрозділяється на 2 варіанти. Перший варіант проявляється на 2-му році життя затримкою психомоторного розвитку. Потім з'являються і прогресують неврологічні симптоми: спастичний тетрапарез, тремор, поступове зниження реакції на навколишнє. Зазвичайгаргоілоподобние деформації виражені помірно. В потовій рідини підвищена концентрація натрію і хлоридів.
При другому варіанті неврологічна симптоматика менш виражена і прогресує повільніше; концентрація електролітів в потовій рідини нормальна. Однак для цієї форми крім неврологічних і гаргоілоподобних порушень характерні шкірні симптоми у вигляді дифузної ангіокератоми тулуба.
При обох формах захворювання Протягом швидко прогресуюче, хворі гинуть протягом 2-4 років.
Рентгенологічно виявляється легкий множинний дизостоз з мікроцефалією, зниженою прозорістю кісток черепа і передневерхней гіпоплазією тіл хребців.
Лімфоцити периферичної крові вакуолізований. Клітини кісткового мозку та шкірні фібробласти нормальні. В гепатоцитах і купферовских клітинах підвищений вміст суданофільних речовин. Аналогічні включення містять також нейрони.
Ювенільний сульфатідоз. Захворювання описано Е. Austin в 1965 р., успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
В основі його патогенезу, Очевидно, лежить дефіцит в печінці та мозку всіх трьох ізоферментів арилсульфатазу А, що беруть участь в катаболізмі сульфатованих кислих мукополісахаридів і сфінголіпідів.
Захворювання виявляється з народження уповільненим психомоторним розвитком. До 2 років діти можуть сидіти, іноді ходити і говорити окремі слова. Потім з'являються і поступово наростають явища спастичного тетрапареза, міоклонічні судоми, грубий тремор при збудженні, ністагм. Характерна слабо виражена гротескність рис обличчя, «курячі груди», низькорослість. Печінка і селезінка не збільшуються. Рогівки прозорі, але визначається блідість дисків зорових нервів і гіпопігментація сітківки. В термінальній стадії (хворі гинуть до настання пубертатного періоду) відзначаються важкі флексорние контрактури суглобів і арефлексія.
Рентгенологічна картина характеризується великим черепом з широким турецьким сідлом, дисплазією тіл хребців, деформацією кісток тазу і розширенням діафізів довгих трубчастих кісток (легкий множинний дизостоз).
Лімфоцити периферичної крові вакуолізований і наповнені незвичайними гранулами. В кістковому мозку поряд з гранульованими мієлоїднимі клітинами присутні типові клітини Buhot. Із сечею виділяється підвищена кількість дерматані гепаран-сульфату, а також сульфатиди. В лікворі підвищений рівень білка. Можуть бути неспецифічні відхилення на ЕЕГ і ЕМГ. В біопсірованной литкового нерва визначається метахроматіческая дегенерація мієліну.