Генералізована дистонія. Напруга м'язів при генералізованої дистонії спостерігається в більшій частині тіла. М'язовий спазм може починатися в будь-якому одному місці, особливо в ногах, а потім швидко поширюється насуміжні області і зазвичай охоплює кінцівки, тулуб і шию. Генералізована дистонія частіше спостерігається у дітей і молодих людей. Характерно виникнення рухових порушень в ногах і розповсюдження на суміжні області тіла.

Фокальна дистонія обмежується якоюсь частиною тіла. В таблиці вказані типи та варіанти локалізації захворювання.
Етіологія. Дистонія може бути ідіопатичною (первинної)або викликаної відомими причинами (вторинної).

1. Ідіопатична (первинна) дистонія
Ідіопатична дистонія не має встановленої причини.
Перинатальний анамнез без відхилень. Неврологічне обстеження виявляє м'язову дистонію. Результати інших досліджень відхилень від норми не виявляють.
Ідіопатична дистонія маєфокальну і генералізовану форми. Незалежно від форми, ідіопатична дистонія може бути генетично обумовленою: аутосомно-домінантною (DYT1), зчепленої з Х-хромосомою (синдром Lubag) або спорадичною.

2. Вторинна дистонія. Хвороба Вільсона (Wilson) - найбільш поширена вторинна дистонія з встановленим дефектом метаболізму.
Відомий метаболічний дефект. ХворобаВільсона обумовлена спадковим дефектом обміну міді.
- Симптоми ураження базальних гангліїв, Які включають брадикінезію, дизартрія, дистонію, тремор, атаксія і порушення ходьби, зустрічаються у 40-60% хворих. Порівняно часто спостерігається спастична дисфонія (залучення голосових зв'язок).
- Рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання пов'язане з дефектом в довгому плечі 13 хромосоми.
- Підтверджується при виявленні у світлі щілинної лампи кільця Кайзер-Флейшера (Kayser-Fleischer) і зниження сироваткового церулоплазміну у пацієнтів молодше 50 років. Лікування може запобігти ураження печінки і розвиток важких неврологічних ускладнень.
- При хворобі Вільсона описаний характерний тремор типу «ширяюче крило». Він відсутній у спокої і виявляється при витягуванні рук.

Метаболічний дефект не встановлено при інших варіантах вторинної дистонії: дегенеративні захворювання, юнацький варіант хореї Гантінгтона (Huntington), дистонія з симптомами паркінсонізму, хвороба Паркінсона (Parkinson) з раннім початком, дистонія-паркінсонізм з швидким початком, дофамін-залежна спадкова дистонія.

3. Придбана дистонія. Придбана дистонія розвивається в результаті різноманітних пошкоджень нервової системи, лікарськихвпливів та інших патологічних процесів.
Перинатальне пошкодження, Що супроводжується ішемічними розладами, може привести до розвитку дистонії.
Вплив токсичних речовин (Окис вуглецю, марганець), яке призводить до структурних змін в області базальних гангліїв.
Аноксичний пошкодження кори головного мозку та області базальних гангліїв.

Пізня дистонія, Що виникає на тлі безперервного прийому блокаторів дофаміну (фенотіазини, метоклопрамід) або протягом трьох місяців після припинення терапії.
Локальне ураження мозку (Інсульт, пухлина, деміелінйзація, інфекції, травма). Будь осередкове ураження мозку, незалежно від етіології, може викликати дистонію.
Поразка периферичних нервів в області шиї, плеча або ноги може призвести до формування дистонічного положення відповідної частини тіла.

Психогении діагностуються методом виключення інших причин. Нерегулярне напруга м'язів, незвичайні провокуючі фактори і чудернацькі пози можуть підказати правильний висновок.

Клінічна картина дистонії

1. Фокальна дистонія
Блефароспазм являє собою неконтрольований мимовільний спазм м'язів, що викликає спонтанне змикання повік. Часто він порушує зір, приводячи до функціональної сліпоти. Може посилюватися при яскравому світлі і на тлі стресу.
Оромандибулярна дистонія супроводжується гримасами в нижній частині обличчя, рухами рота, щелепи, напругою поверхневих м'язів шиї. Її поєднання з блефароспазмом називають синдромом Мейжа (Meige).
Спастична кривошия або цервікальна дистонія супроводжується переміжними неконтрольованими спазмами м'язів шиї, часто в поєднанні з сильними болями. Шия може насильно повертатися, нахилятися або згинатися вперед, в сторону або назад.
Спастична дисфонія зачіпає тільки голосові зв'язки. Відомі два типи спастической дисфонія. Приводить тип спастической дисфонія супроводжується надмірною приведенням голосових зв'язок, що веде до переривчастого їх натягу, і голос звучить натягнуто і «здавлено». Пацієнти часто повідомляють також про скутості в горлі під час спазму. При більш рідкісному зворотному типі голос звучить пошепки, нагадуючи голос Мерілін Монро.

Професійна дистонія. Писальний спазм - найбільш поширена і рідко диагностируемая дистонія кінцівок. Дистонічні порушення можуть спостерігатися в руках або ногах. У початкових стадіях захворювання насильницькі руху в кінцівках можуть бути виявлені за допомогою дослідження специфічних рухових навантажень (лист, машинопис, гра на музичних інструментах). В якості прикладів ми спостерігали аукціоніста, у якого виникала дистонія жувальних м'язів тільки під час проведення аукціону; секретарку, у якої виникав спазм в м'язах рук лише під час роботи з клавіатурою комп'ютера; і музиканта, у якого спазм в м'язах рук розвивався тільки під час гри на віолончелі.

2. Гемідістонія розвивається в одній половині тіла і майже завжди виникає внаслідок локальних уражень мозку (судинних, неопластичних або травматичних).

3. Генералізована дистонія. Спастичне напруження м'язів виникає в двох і більше кінцівках, а також в тулуб і шиї. Симптоми зазвичай виникають в ногах і потім поступово охоплюють інші частини тіла.