Правильний діагноз у дитини зі статичною енцефалопатією може бути встановлений лише тільки на підставі даних анамнезу та об'єктивного обстеження. Як приклад можна привестидитини з великим терміном недоношеності, страждає множинними ускладненнями, що включають крововилив у шлуночки головного мозку, у якого на момент огляду визначаються спастичний тетрапарез і розумовий недорозвиток. Анамнез повинен включати інформацію про ускладнення вагітності, пологів та розродження, наступних травмах і захворюваннях, а також докладний сімейний анамнез. В історії захворювання необхідно документувати основні етапи розвитку дитини і час появи симптоміві ознак хвороби. На підставі даних анамнезу звичайно можливе визначення прогресуючої або не прогресуючої форм перебігу захворювання. Труднощі виникають в тих випадках, коли у дитини є важке метаболічне порушення, що виявляється в неонатальному періоді, і коли має місце повільно прогресуюче розлад, що характеризується іноді відхиленням від "лінії» нормального розвитку, але зі збереженням основних етапів. У першому випадку діагноз припускають, коли неясна причинаенцефалопатії в неонатальному періоді. У другому випадку може бути необхідне повторне обстеження.
Об'єктивне обстеження. Стандартне педіатричне і неврологічне обстеження допомагає визначити категорію патології, що робить більш ефективними лабораторні дослідження. Ознаки дісморфізма можуть спостерігатися при хромосомних хворобах і хворобах накопичення. Ураження шкіри спостерігаються при нервово-шкірних захворюваннях, хвороби Фабрі таадренолейкодістрофіей, Неврологічні симптоми і органомегалія описані в розділі V при класифікації причин дегенеративних захворювань. Корисна консультація офтальмолога. Атрофія зорового нерва розвивається при більшості лейкодістрофія; макулярна або ретинальна пігментна дегенерація спостерігаються при воскоподібним ліпофусциноз, абеталіпопротеінеміі, синдромі Рефсума і деяких мукополисахаридоза. Вишнево-червоні плями виявляють при хворобі Тея-Сакса, сіалідозах, в деяких випадках при хворобі Німана-Піка і GM гангліозідози. Помутніння кришталика (катаракту) визначають при галактоземії хвороби Вільсона, синдромі Марінеску-Шегрена і гомоцистинурии. Катаракти супроводжують певні хвороби накопичення. У діагностиці хвороби Вільсона надає допомогу виявлення кільця Кайзера-Флейшера.
Лабораторні дослідження при затримці розвитку дітей
1. Чи не прогресуючі енцефалопатії не вимагають призначення великої кількості досліджень. Нейровізуалізація (КТ, МРТ) допомагає виявити вади розвитку головного мозку і диференціювати їх від гідроцефалії і пухлин. Якщо етіологія енцефалопатії залишається неясною, необхідно виключення хромосомної патології. Оцінка зору і слуху дозволяє правильно планувати розвиток і освіту дитини.
2. Прогресуючі енцефалопатії. Обсяг необхідних досліджень визначають після збору анамнезу та обстеження.
Для виключення гідроцефалії або об'ємного утворення може бути необхідна КТ або МРТ. МРТ дозволяє також виявити демієлінізації при лейкодістрофія. ЕЕГ необхідна для оцінки епілептичних припадків.
Дослідження функції щитовидної залози повинно бути проведено при грубому зміну рис обличчя.
У дитини з епілептичними припадками і затримкою розумового розвитку має бути проведено дослідження сечі на органічні кислоти та амінокислоти. Аналіз сечі показаний при підозрі на галактоземію, коли виявляють гепатомегалії і катаракту. Визначення мукополісахаридів у сечі посаду виконано при вираженому зміну рис обличчя і органомегалія.
Уповільнення провідності по периферичних нервах і зниження параметрів викликаних потенціалів спостерігають при лейкодістрофія.
Зміна або відсутність електроретинограми характерно для пігментного ретинопатії і тапеторетинальної дегенерації сітківки.
Остаточний діагноз при багатьох порушеннях даної групи вимагає підтвердження нестачі ферментів в лейкоцитах або культивованих фібробластах.
Ідентифікація та клонування генів і мутацій, пов'язаних з вродженими неврологічними захворюваннями, призвели до ізмененіямв тактиці обстеження. Все зростаюча кількість специфічних ДНК тестів стає доступним для ідентифікації прогресуючої енцефалопатії. Консультації з генетиками можуть бути полезни.для інших лікарів, які бажають отримати інформацію про новітні методи діагностики. Свіжа інформація доступна також на сайті www. meduniver.com.