Вроджене захворювання, Описане R. Pfeiffer в 1964 році, яке характеризується акроцефаліческой формою черепа, синдактилією пальців кистей і стоп і гіпертрофією великих пальців кистей. Синдром підрозділяється на три типи.
• Тип I характеризується класичним зовнішнім виглядом, що виявляється краніосиностозу, широкими великими пальцями кисті і синдактилією, а також нормальним розумовим розвитком. Дана форма сумісна з життям.
• Тип II - череп у вигляді «трилисника», проптоз очних яблук, широкі великі пальці кисті, різні аномалії внутрішніх органів, анкілоз ліктьового суглоба і важкі мальформації центральної нервової системи. Дана форма зазвичай супроводжується ранньої загибеллю.
• Тип III - краніосиностозу, виражений проптоз очних яблук, відсутність форми черепа у вигляді «трилисника», анкілоз ліктьового суглоба, різні аномалії внутрішніх органів. В уражених плодів відзначаються важкі неврологічні порушення з несприятливим прогнозом та ранньої загибеллю.
Поширеність. Невідома. З часу опублікування першого опису є повідомлення приблизно про 30 клінічних спостереженнях.
Етіологія. Тип I має аутосомно-домінантне успадкування або виникає внаслідок нових мутацій. Типи II і III зустрічаються спорадично.
Ризик рецидиву. Різний, залежить від етіології. У тих випадках, коли захворювання успадковуються аутосомно-домінантно, то ризик складає 50%. Якщо ж синдром виникає внаслідок нових мутацій, то ризик рецидиву дуже низький.
Діагностика. Ехографічні ознаки синдрому Пфайффера (Pfeiffer) включають черепно-лицьові аномалії (брахіцефалія, акроцефалія, краніосиностозу за рахунок передчасного закриття коронарного шва, гіпертелоризм, маленький ніс і глибока перенісся), аномалії кистей і стоп (часткова синдактилія II і III пальців кисті; II, III і IV пальців стопи; широкі великі пальці кистей і гіпертрофія великих пальців стопи).
Генетичні порушення. Синдром Пфайффера (Pfeiffer) генетично гетерогенний. Деякі випадки пов'язані з мутаціями гена FGFR1 локалізованого в хромосомі 8р11.22-Р12. Також є повідомлення про мутації гена FGFR2 який розташовується в хромосомі 10q25-q26.
Поєднані аномалії. Атрезія хоан, трахео-і бронхомаляція, череп у вигляді «трилисника», злиття хребців, мальформація Арнольда-Кіарі (Arnold-Chiari), гідроцефалія, неперфоровані анус. Після народження можуть виникати судоми і затримка розумового розвитку.
Диференціальний діагноз. Основний диференціальний діагноз проводиться з синдромами, які характеризуються краніосиностозу (синдром АПЕР (Apert), Карпентера (Carpenter), Крузона (Crouzon), аномалія Kleeblattschadel і танатофорная дисплазія).
Прогноз. Прогноз залежить від тяжкості поєднаних аномалій, особливо від ступеня вираженості неврологіческоіх поразок. При типі I в більшості випадків прогноз сприятливий, в той час як типи II і III практично несумісні з життям і призводять до ранньої загибелі.
Акушерська тактика. Якщо прийнято рішення про пролонгацію, рекомендується проведення ультразвукового обстеження в динаміці для оцінки ступеня вираженості патології та особливо аномалій розвитку ЦНС.