Встановивши спадкову детермінованість патології, Необхідно встановити тип успадкування, тобто визначити, локалізована чи ген в Х-хромосомі або в одній заутосом, домінує або є рецесивним.
Аутосомно-домінантне успадкування характеризується наступними показниками: прояв ознаки «по вертикалі» без пропуску поколінь (у кожного хворого хворий принаймні один з батьків); рівний розподіл хворих за статтю, співвідношення хворих і здорових сибсов - 1:1. Аутосомно-рецесії і в ное спадкування можна встановити на основі наступнихданих: поширення ознаки «по горизонталі» (тобто батьки хворого здорові, захворювання може бути у сибсов пробанда і його сибсов батьків); співвідношення здорових і хворих сибсов наближається до 3:1; кровну спорідненість батьків або їх походження з одного ізоляту. Очевидно, що останні два положення і часткове перші можуть бути використані при великій кількості хворих в сім'ї або при аналізі декількох родоводів з однотипнимзахворюванням. Стосовно однієї сім'ї встановити аутосомно-рецесивне спадкування найчастіше точно вдається лише при відомому первинному молекулярному дефекті і існування методів визначення гетерозиготності по гену, його детермінують.
На рецесивне, Зчеплене з Х-хромосомою, успадкування вказують наступні дані, виявлені при аналізі родоводу: прояв ознаки виключно або майже виключнов осіб чоловічої статі; поширення його «по горизонталі» серед чоловіків з родини матері пробанда; співвідношення хворих і здорових сибсов чоловічої статі 1: 1.
Домінантним, Зчепленням з Х-хромосомоі, спадкоємства властиві всі показники аутосомно-домінантного успадкування крім одного: відсутність передачі ознаки від батька до синів.
Крімспадкових захворювань, Обумовлених одним геном і успадкованих відповідно до простими менделевскими закономірностями, існує ряд патологічних ознак, головним чином вроджених вад розвитку, схильність до яких успадковується полигенно з пороговим ефектом. Для таких патологічних станів також характерна концентрація їх серед близьких родичів пробанда в порівнянні з популяцією в цілому, причому тим більше виражена, чим вище ступіньспорідненості. Крім того, в цих випадках один підлогу уражається частіше іншого.
Останнім етапом аналізу родоводу є розрахунок ступеня ризику захворювання або народження хворого потомства для кожного з членів родини. У випадках Моногенне успадкування підставою для розрахунку є закони Менделя. При полігенною схильності ризик визначають на основі емпіричних даних, якщо такі є для даної патології, або виходячиз її частоти в популяції.
Цитогенетичні методи застосовують з метою визначення каріотипу хворого при підозрі на аномалію хромосом.
Показаннями до визначення каріотипу можуть служити природжена гіпотрофія, не компенсується після народження; високий рівень стигматизації з грубими вадами розвитку або без них; виражений зсув дерматогліфічних гістограми. У більш пізньому віці хромосомні аномалії можуть виявлятися грубої затримкою фізичного, моторного та психічного розвитку.
При підозрі на аномалію статевих хромосом першим етапом у визначенні каріотипу повинно бути дослідження статевого хроматину. Статевим хроматином або тільцем Барра називається грудочки хроматину, що виявляється в неделящіхся (інтерфазних) соматичних клітинах жінок. Тельця Барра - це одна з двох Х-хромосом жінок, яка інактивована і протягом майже всього клітинного циклу знаходиться в гетероппкнотіческом стані. Кількість тілець статевого хроматину в клітині на одиницю менше суми всіх Х-хромосом.
Грудочки статевого хроматину в тій чи іншій формі виявляються в клітинах всіх тканин організму. Проте в клінічній практиці їх прийнято досліджувати в клітинах слизової оболонки порожнини рота. Клітини слизової отримують шляхом соскоба загостреним, але не гострим, металевим шпателем. Слизову попередньо, злегка натискаючи, протирають ватним тампоном. Отримані клітини наносять на предметне скло, розмазують, на мазок наносять 1-2 краплі свежеотфільтрованного 2% ацетоорсеіна і покривають покривним склом. Покривне скло слід помірно придавити пальцем або пінцетом, надлишок фарби, не зрушуючи скла, прибрати кінцем фільтрувального паперу. Препарат готовий до аналізу через 5-10 хв.
Препарат, запаяний в парафіні, Можна зберігати в холодильнику до 2 днів. До аналізу придатні тільки одношарові мазки, тому зішкріб не повинен бути рясним, покривне скло слід достатньо придавити, щоб домогтися розправлення ядерних оболонок.
Аналіз препаратів виробляють на дослідному мікроскопі під імерсійним об'єктивом (х90). Ядра, придатні для дослідження статевого хроматину, містяться лише в середньому шарі слизової оболонки. Вони мають ядерну оболонку і дрібнозернисту нуклеоплазму, в якій тільце статевого хроматину добре визначається у вигляді грудочки овальної, трикутної, або рідше, іншої форми під оболонкою, іноді у вигляді місцевого потовщення ядерної оболонки.
Міняючи поля зору в систематичній послідовності, Переглядають поспіль 100 ядер, придатних для аналізу за вищевказаними критеріями. Зазвичай у здорових жінок від 20 до 75 з них містять статевий хроматин. Хроматінположітельние ядра в клітинах здорових чоловіків зустрічаються рідко - 1: 3000.