У кожній парі хромосом, Які називаються гомологічними, одна успадковується від матері і одна - від батька. У гомологічних хромосомах існують аналогічні гени, названі алелями. У випадках, коли обидві аллели ідентичні, організм визначають як гомозиготний за даним гену. Якщо аллели різняться, то такий організм називають гетерозиготності.

Коли аллели розрізняються і проявляються ознаки кодуються зміненої, або «мутантної», алелі, таке порушення називається домінантним. Коли обидві аллели різні і функція нормальної алелі маскує прояви «мутантної» аллели, таке порушення називається рецесивним. Для того щоб клінічно проявилася рецесивна патологія, обидві аллели повинні бути «мутантними».

Аутосомно-домінантою спадкування

Знання про особливостей успадкування аутосомно-домінантних і аутосомно-рецесивних захворювань є важливим для тих, хто проводить ультразвукову пренатальну діагностику. Порушення аутосомно-домінантою типу зазвичай проявляються при наявності гетерозиготних форм. Вони в рівній мірі вражають як чоловіків, так і жінок.

Ці зміни володіють варіабельністю ступеня експресії ознак, маніфестація яких може бути пов'язана зі збільшенням віку. Аутосомно-домінантні захворювання зазвичай супроводжуються виробленням дефектного протеїну або порушеннями морфологічного розвитку. При цьому одна алель кодує нормальний по структурі білок, а інша (в результаті мутації) - патологічний.

На малюнку схематично продемонстровано успадкування аутосомно-домінантною патології. Припустимо, що у батька є патологічний ген і оскільки захворювання аутосомно-домінантою, то він їм страждає. Половина його дітей успадкують патологічний ген, а інша половина - нормальний, оскільки здорова мати всім дітям передає нормальні гени.

Тому 50% дітей таких батьків будуть мати патологічний ген і пов'язане з ним захворювання, а половина дітей будуть здорові.

У більш рідкісних випадках, коли обоє батьків страждають аутосомно-домінанти захворюванням, спадкування, як, наприклад, при ахондроплазії, буде відбуватися таким чином. У цій ситуації не тільки батько передає патологічний ген половині своїх дітей, але також і мати. Таким чином, захворюванням буде страждати половина всіх дітей.

Чверть дітей отримає патологічний ген як від матері, так і від батька і будуть по ньому гомозиготними, що часто є летальним станом, оскільки якщо обоє батьків страждають ахондроплазія, це призводить до формування у плода захворювання, схожого на ахондрогенез. Залишилася четверта частина дітей отримає нормальний ген, як від батька, так і від матері і вони будуть абсолютно здоровими.