Головна » Профілактика захворювань » Ефективність раннього виявлення вроджених дефектів


Раннє виявлення вроджених дефектів матки дає можливість інформувати батьків про небезпеку народження хворої дитини. Батьків можна проконсультувати про наслідки захворювання і допомогти їм прийняти кваліфіковане рішення прооптимальному догляді за новонародженим або про припинення вагітності. Ефективність використання такої інформації в першу чергу залежить від розвитку самих батьків та їх матеріальної забезпеченості. Діагностування важкого і фатального захворювання (наприклад, аненцефалії) може спонукати недостатньо забезпечених батьків перервати вагітність. Раннє виявлення дефектів дозволяє морально підготувати батьків. У випадку менш важких дефектів раннє виявлення дозволяє краще підготуватисядо пологів і забезпечити необхідний догляд за немовлям.

Непрямою вигодою від обстеження на вроджені дефекти є можливість виявлення інших аномалій. УЗД, яке слідує за обстеженням на ІСАПМ, дозволяє виявити близнюків і уточнити вік плоду. Підвищений рівень ІСАПМ навіть при відсутності вроджених дефектів вказує на ризик зниженого ваги при народженні або передчасних пологів, і може бути корисним раннєакушерське втручання. Також можуть бути виявлені інші вроджені аномалії, такі, як діафрагматіческая грижа, гастроішіаз, водянка плода та обструктивна уропатія. Ці виявлення дозволяють як почати допологове лікування, так і спланувати післяпологовий догляд. Однак контрольні роботи, які підтверджують, що раннє виявлення цих захворювань покращує виживаність, не були опубліковані. Дослідники вважали, що зародки, у яких діафрагматіческая грижа була виявлена в матці, малигіршу виживаність, ніж ті, у яких вона була виявлена після пологів, зокрема, через те, що великі дефекти легше виявити за допомогою УЗД.

Вигоди раннього виявлення вроджених дефектів необхідно порівнювати з потенційним ризиком обстеження. Найбільший ризик пов'язаний з амніоцентезом плода і психологічним впливом, виробленим на батьків позитивним результатом. Ризик амніоцентеза включає прокол плода,внесення інфекції, кровотеча і, можливо, ізочув ствительность; за непідтвердженими даними повідомляється про ортопедичні порушення і респіраторному синдромі здавлювання. Точний рівень смертей зародка приблизно дорівнює 05-10%. Незважаючи на безпеку амниоцентеза, граничні умови, при яких він застосовується, точно не визначені, і рівень ускладнень може перевищувати рівень виявлення захворювання. Передбачається, зокрема, що число ускладнень при визначенні дефекту Дауна приблизно дорівнює числу виявлених трисомій. Деякі автори вважають, що ці результати доводять відсутність підстав для обстеження амніоцентезом. Інші припускають, що підвищений ризик прийнятний для батьків, для яких висока ймовірність народження хворих дітей.

Іншим ризиком обстеження є ризик психологічної травми батьків. Це особливо важливо через високу ймовірність отримання хибно-позитивних діагнозів. Протягом тижнів, необхідних для підтвердження діагнозу, батьки відчувають важкі страждання.

Найбільш важке наслідок помилково-позитивних реакцій - Переривання вагітності без необхідності - зустрічається вкрай рідко, 1:10 000-50 000 випадків.

Інструкція 1982 Американської медичної асоціації вимагає визначення ІСАПМ у всіх вагітних жінок. Раніше було рекомендовано використання ІСАПМ при супроводі його уточнюючими тестами (УЗД, амніоцентез) в кваліфікованих лабораторіях. Інші інструкції були дані Акагі, Американським товариством генетики людини (АОГЧ), ААП і Міжнародною конференцією. Деякі рекомендації Акагі розцінюються лікарями як необхідність розширення використання ІСАПМ. Інші не вважають ці інструкції медичним стандартом.

Обстеження на синдром Дауна та інші хромосомні аномалії проводяться амніоцентезом, пропонованим всім жінкам старше 35 років. Обстеження на трисомії за допомогою ІСАПМ вимірюється в інших цілях, лікарі радять обстежувати жінок на анеуплодії. Про використання УЗД офіційних рекомендацій немає; Національний інститут здоров'я рекомендує його в специфічних випадках.

Амніоцентез пропонується всім вагітним жінкам старше 35 років. Обстеження перед процедурою включає порівняння ризику від процедури та ймовірності виникнення хромосомних дефектів. На 16-18 тижні вимірюється материнська сироватка Альфафетопротеїн. Жінки зі збільшенням ІСАПМ повинні підтвердити діагноз другим тестом і УЗД до амніоцентезу. Жінки з низьким ІСАПМ повинні отримати інформацію, що дозволяє порівняти ризик від трисомії і від амніоцентезу. Тестування на низький ІСАПМ не рекомендується як первинний тесту на хромосомні аномалії, а УЗД - в якості загального тесту на вроджені дефекти.



...


1 (0,0008)