Головна » Дерматологія » Види нейрофіброматозу. Діагностика та лікування нейрофіброматозу


V.M. Riccardi (1982) крім основного, класичного, виділяє ще 6 типів нейрофіброматозу. Нейрофіброматоз II типу близький за клінічними проявами до класичного, але шкірні зміни зазвичай мінімальні, а провідними ознакамиє невринома слухового нерва і симптоми, пов'язані з локалізацією неврином в головному і спинному мозку. При змішаному типі нейрофіброматозу основними симптомами також є пухлини центральної нервової системи, що розвиваються в більшості випадків у віці 20-30 років; відзнакою є більш великі пігментні плями з меншою інтенсивністю забарвлення, менш численні нейрофіброми, які розташовуються і в області долонь, відсутність вузликів Льоша. При варіантному (3-м) типічисленні шкірні нейрофіброми супроводжуються високим ризиком розвитку гліоми зорового нерва, Нейролемма, менінгіт. Сегментарний (4-й) тип нейрофіброматозу вражає небудь одну ділянку тіла. При 5-м типі нейрофіброматозу нейрофіброми відсутні, є тільки пігментні плями. Варіант з пізнім початком (6-й) виникає після 20 років, сімейних випадків не спостерігається.

Нейрофіброми розташовані в дермі і верхньої частинипідшкірної жирової клітковини, не мають капсули, складаються з веретеноподібних і округлих клітин. У більшості пухлин багато тканинних базофілів. Строма становить значну частину пухлини. Вона представлена пухко розташованими колагеновими волокнами, пучки яких переплітаються, йдуть у різних напрямках, блідо фарбуються еозином, а також тонкостінними судинами. Пе-ріваскулярно розташовуються тканинні базофіли і макрофаги. Імуноморфологічні дослідження показали, що в строміпереважає колаген I і III типів. Позитивне забарвлення на білок S-100 маркер нейрогенних клітин, вказує на нейрогенне походження пухлини. На горизонтальних зрізах епідермісу після проведення ДОФА-реакції знаходять більше 10 макромеланосом (гігантських пігментних гранул) у п'яти полях зору при великому збільшенні мікроскопа.

Гістологічними варіантами нейрофіброми є міксоідная нейрофіброма, що містить багатомуцину в стромі, плексиформна нейрофіброма, що складається з численних нервових пучків неправильної конфігурації, укладених в матрикс, що містить різну кількість веретеноподібних клітин, хвилястих колагенових волокон, муцин і тканинні базофіли, нейрофіброма, що містить структури, що нагадують тактильні тільця, пігментна, або меланоцитарних, нейрофіброма, нагадує вибухаючої дерматофібросаркому.

Перебіг нейрофіброматозу часто толчкообразное, погіршення спостерігаються в пубертатному віці, під час вагітності, після травм, операцій, тяжких захворювань.

Прогноз нейрофіброматозу невизначений, залежить від форми захворювання і локалізації пухлин. Частота виникнення злоякісної пухлини нейрофібром становить від 3 до 15%. У випадках успадкованого захворювання ризик народження наступної хворої дитини становить 50%.

Клінічний діагноз нейрофіброматозу I типу встановлюється виявлення, принаймні, двох з нижченаведених критеріїв:
• наявність не менше 6 плям типу "кави з молоком" діаметром більше 5 мм в препубертатном або більше 15 мм в постпубертатном періоді;
• дві або більше нейрофіброми будь-якого типу чи одна плексиформні типу:
• вузлики Льоша на райдужці;
• гліома зорових нервів;
• дрібні пігментні плями типу ластовиння в пахвових або пахових складках;
• кісткові зміни (дисплазія клиноподібної кістки черепа, витончення кортикального шару довгих трубчастих кісток з псевдоартрозах або без них);
• наявність у родичів 1-го ступеня споріднення нейрофіброматозу I типу. Диференціальний діагноз проводиться з фіброми, міоми, невусами, хворобами Альберта, Даркума, гігантськими вродженими пігментними невусами, синдромами Гарднера, Сільвера, нейрокожним меланозом, а також, синдромом Мак-Кьюн-Олбрайта (поліосальная фіброзна остеодісплазія і передчасне статевий розвиток).

Слід враховувати, що плями при нейрофіброматозі краще видно під лампою Вуда.

При проведенні диференціальної діагностики нейрофіброматозу потрібно повне обстеження хворого, включаючи офтальмоскопії, збір сімейного анамнезу, генетичне консультування. Необхідно також пам'ятати, що поодинокі (не більше трьох) плями типу "кави з молоком» можуть зустрічатися у 10-20% здорових людей.

Лікування нейрофіброматозу симптоматичне. При гігантських або озлокачествівшіхся нейрофіброма проводять радикальну операцію. Думка про позитивний ефект тривалого прийому задитена розділяється не всіма.

Профілактика нейрофіброматозу заснована на проведенні медико-генетичного консультування.



...


1 (0,00488)