Постійною ознакою вродженої гідроцефалії є прогресуюче збільшення розмірів голови. В інших випадках голова має нормальні розміри при народженні, але надалі темп її зростання надзвичайно високий. Особливо великих розмірів головадосягає при оклюзії Сільвієвій водопроводу. Череп збільшується у всіх напрямках, але переважно виступає лобова область. Особовий череп здається зменшеним. Найбільш часта форма черепа при гідроцефалії - брахіцефаліческого. Іноді череп асиметричний, що обумовлено скупченням рідини в певних ділянках шлуночкової системи. Переважне вибухне потиличної області спостерігається при синдромі Денді-Уолкера, коли рідина накопичується в IV шлуночку. Джерельця збільшенів розмірах. Можна пропальпувати розійшлися шви. При перкусії визначається феномен «тріснутого горщика». Відня склепіння черепа розширені, шкіра стоншена, блискуча. Очні яблука повернуті вниз - симптом «призахідного сонця». Можуть бути сходяться косоокість, ністагм, парез лицьового нерва по центральному типу. Наслідком тиску ліквору на зоровий нерв і Хіазм є атрофія зорового нерва і зниження зору. При прогресуванні гідроцефалії розвиваються спастичні парези, паралічі,відзначається різке підвищення м'язового тонусу, іноді до ступеня децеребрационной ригідності. У цих випадках яскраво виражені тонічні шийні і лабіринтові рефлекси. Можуть спостерігатися порушення координації і статичних функцій внаслідок здавлення мозочка і мозжечкові шляхів. При гідроцефалії страждають вегетативні функції: розбудовується терморегуляція, підвищена пітливість, виражений акроціаноз, а також має місце порушення різних видів обміну, що проявляється ожирінням або кахексією,полідипсія, булімією або анорексією. Ці зміни обумовлені дисфункцією проміжного мозку.
При вродженої гідроцефалії статичні і локомоторним функції розвиваються із затримкою. Діти пізніше починають тримати голову, повертатися, сідати, стояти, ходити. У важких випадках ці навички не розвиваються. Відзначається своєрідна затримка психічного розвитку з порушенням діяльності, іноді поведінки, при задовільномумовному розвитку. Вроджена гідроцефалія часто поєднується з множинними стигмами та аномаліями розвитку лицевого скелета, спинномозковими грижами.
Діагноз гідроцефалії. При спинномозковій пункції виявляється підвищення тиску лпквора до 200-300 мм вод. ст. Однак при стабільній гідроцефалії воно може бути нормальним або зниженим. Клітинний склад ліквору не змінюється, за винятком тих випадків, коли причиною гідроцефаліїє запальний процес. Вміст білка в нормі або знижений.
При трансиллюминации черепа виявляються зони підвищеного свічення. В даний час для діагностики різних форм гідроцефалії застосовують комп'ютерну томографію.
Диференціальний діагноз гідроцефалії. Збільшення черепа, не пов'язане з гідроцефалією, спостерігається при мегаленцефаліі. Розширення шлуночкової системи мозку може бути при атрофіях кори головного мозку внаслідок дегенеративних або метаболічних порушень, але в цих випадках розміри голови нормальні або злегка зменшені. Гідроцефалію слід диференціювати від пухлин мозку. Люмбальна пункція, ехоенцефалографія, нейрорентгенологіческіе методи дослідження допомагають постановці діагнозу.
Лікування гідроцефалії. При виборі методу необхідно враховувати причини, що викликали захворювання. У тому випадку, якщо гідроцефалія виникла в результаті перенесеного менінгіту або менінгоенцефаліту, необхідно провести протизапальну терапію антибіотиками. При наявності субарахноїдального крововиливу з явищами реактивного менінгіту, коли цитоз носить переважно нейтрофільний характер, також слід в гострий період застосувати антибіотики. З метою нормалізації ликвородинамических порушень призначають дегидратирующие кошти, розсмоктуючу терапію. Найбільш ефективним препаратом для тривалої дегидратационной терапії є діакарб, що пригнічує активність вугільної ангідрази і гальмуючий секрецію спинномозкової рідини. Препарат має виражену сечогінну дію. Його призначають з розрахунку 70-80 мг /кг маси тіла на добу в поєднанні з протизапальної, десенсибілізуючої та общеукрепляющей терапією. З метою профілактики тканинного ацидозу застосовують разом з натрію бікарбонатом або натрію лактатом.
Діакарб недоцільно використовувати при гострій внутрішньочерепної гіпертензії, обумовленої пухлинами мозку, так як в цих випадках він посилює наявний метаболічний ацидоз. Діакарб можна чергувати з ін'єкціями 25% розчину магнію сульфату по 02 мл на 1 кг маси. Його призначають через день або щодня, на курс-10-12 ін'єкцій.
Як розсмоктувальної терапії застосовують лидазу, алое, пирогенал; при затримці психомоторного розвитку - препарати, що стимулюють обмін речовин в нервовій системі, лікувальну гімнастику, масаж.
При відсутності ефекту від консервативної терапії рекомендується хірургічне лікування, метою якого є усунення обструкції та створення додаткового відтоку для ліквору.
Перебіг і прогноз гідроцефалії. Вроджена гідроцефалія має неухильно прогресуючий перебіг, що призводить до летального результату, або через деякий час компенсується. Однак вплив таких несприятливих факторів, як травми, інфекції, інтоксикації, може призводити до зриву компенсації та загострення процесу. У нелікованих випадках 50-60% дітей з вродженою гідроцефалією вмирають. Якщо процес вдається призупинити, у 40% дітей інтелект нормальний або близький до норми, в 60% випадків мають місце рухові і психічні порушення. Прогноз у випадках поєднання захворювання з спинномозковими грижами поганий.