Синдром Едвардса (Edwards), трисомія Е. Синдром множинних вад розвитку, пов'язаний з повною або частковою трисомией хромосоми 18.
Частота становить 3 на 10 000 новонароджених з корекцією щодо вікуматері.

Етіологія. Нерозходження хромосом у батьків, рідко - транслокації у батьків. Приблизно 80% батьків мають чисту трисомії, 10% - її мозаїчну форму, і решта - транслокації або подвійні трисомії за іншими хромосомами. Описано періцентріческіе інверсії хромосом при кросинговері під час мейозу, які при незбалансованості обумовлюють у потомства стенотіпіческіе ознаки, подібні до трисомией 18.

Патогенез. Трисомія 18 виникає внаслідок неправильного розподілу хромосом при діленні клітин, яке з більшою ймовірністю зустрічається у вагітних старшого віку. Більший вік матері є фактором ризику щодо розвитку даного захворювання, оскільки частка цього фактора серед батьківських причин появи зайвих хромосом становить 96% в тих випадках, коли є можливість визначити їх походження.

Диференціальний діагноз. Синдроми з множинними вадами розвитку, включаючи виражену ЗВРП і багатоводдя, а також вроджені пороки серця, як при Триплоїд, трисомії 13 синдромі Пена-Шокейра (Pena-Shokeir).

Поєднані аномалії синдрому Едвардса

Центральна нервова система
• менінгоміелоцеле, 16%.
• Синдром Арнольда-Кіарі (Arnold-Chiari), 13%.
• Аномалії розвиткумозкових звивин, 13%.
• гетеротопій, 13%.

• Аномалії формування структур довгастого ядра, 10%.
• Кісти арахноідальной сплетення, 3%.
• Гіпоплазія хробака мозочка, 3%.
• Алобарная голопрозенцефалія, 3%.

Особа, шия і череп
• Низьке розташування вушних раковин, 58%.
• мікрогнатія, 48%.
• Гіпоплазія лицьового черепа, 35%.
•Аномалії вушних раковин, 35%.
• мікрофтальмія, 26%.

• мікростомії, 16%.
• Мікроцефалія, 16%.
• Збільшення розмірів великого тім'ячка, 13%.
• гіпертелоризм, 6%.
• Атрезія хоан, 6%.

• Папіломи привушної області, 6%.
• Високий звід неба, 6%.
• ущелина неба, 3%.
• Зменшення розмірів великого тім'ячка, 3%.
• Наявністьтретій джерельця, 3%.
• Низька лінія росту волосся, 3%.

Серцево-судинна система
• Дефект міжшлуночкової перегородки, 81%.
• Дисплазія клапанів, 65%.
• Двостулковий аортальний клапан, 45%.
• Двостулковий легеневий клапан, 42%.

• Коарктація аорти, 35%.
• Дефект міжпередсердної перегородки, 10%.
• Дефект закладки ендокардіальних подушок, 10%.
• Атрезія мітрального клапана, 6%.

• Подвоєння правого шлуночка, 6%.
• декстракардія, 6%.
• Транспозиція аорти і стовбура легеневої артерії, 6%.
• Позадіпіщеводное розташування підключичної вени, 6%.
• Тетрада Фалл о, 3%.

• Гіпоеластоз лівого шлуночка, 3%.
• Загальне передсердя, 3%.
• Аномальний дренаж легеневих вен, 6%.
• Єдине коронарне отвір, 3%.

Шлунково-кишковий тракт
• Омфалоцеле, 29%.
• Дивертикул Мекеля (Meckel), 26%.
• Незавершений поворот кишечника, 23%.
• Діафрагмальна грижа, 10-19%.
• Ектопія підшлункової залози, 16%.

• трахеопіщеводний свищ, 10%.
• Ектопія слизової шлунка, 6%.
• Атрезія клубової кишки, 3%.
• Неперфоровані анус, 3%.
• Агенезія жовчного міхура, 3%.
• Агенезія апендикса, 3%.
• пахова грижа, 3%.
• Аномалії підшлункової залози, 6%.
• Додаткові селезінки, 3%.
• Сечові ділильна система.

• Підковоподібна нирка, 23%.
• гідроуретер, 16%.
• Подвоєння сечоводів, 13%.
• Мультикистоз нирок, 6%.
• Кістозна дисплазія нирок, 6%.
• Дивертикул сечового міхура, 3%.
• Обструкція вихідних відділів сечового міхура, 3%.

Статеві органи
• Крипторхізм, 26%.
• Дисплазія яєчників, 16%.
• Дворога матка, 10%.
• Гіпоспадія, 3%.
• Перегородка в порожнині матки, 3%.
• Аномалії зовнішніх статевих органів, 3%.

Скелет
• Схрещені пальці кисті, 71%.
• «Стопа-качалка», 39%.
• Клишоногість, 32%.
• Єдина поперечна складка долоні, 23%.
• Гіпоплазія нігтів, 19%.
• Коротка грудина, 13%.

• клінодактілія, 10%.
• Синдактилия, 10%.
• Аномалії ребер, 10%.
• Природжений вивих стегна, 6%.
• Пороки розвитку кистей, 6%.
• Зменшення розмірів таза, 6%.
• Напівхребці, 3%.
• гіпереластічность шкіри, 3%.
• ущелина кисті, 3%.
• Гіпоплазія I пальця стопи, 3%.

Інші ознаки і аномалії
• Тулуб: 87% - ЗВРП; 13% - крихка статура; 10% - водянка; 3% - кістозна гігрома; 3% - гіпереластічность шкіри.
• Дихальна система: 58% - гіпоплазія легень.
• Інші ознаки: 23% - екстрамедулярних гемопоез; 23% - гіпоплазія наднирників.
• Плацента та пуповина: 29% - єдина артерія пуповини; 29% - багатоводдя; 13% - плац-тит; 6% - хоріонамніоніт; 3% - трофобластичних зміни плаценти.

Прогноз. Хоча трисомія 18 менш поширена, ніж трисомія 21 вона є більш летальної: 96% новонароджених з трисомией 18 гинуть протягом першого місяця, 50% з решти - протягом двох місяців і лише 10% доживають до одного року і страждають глибокої затримкою розумового розвитку. Близько 68% плодів з трисомией 18 гинуть антенатально.

Ризик рецидиву. Для повної форми трисомії 18 ризик рецидиву нижче, ніж при трисомії 21 при якій він знаходиться на рівні 1%. У 6% нащадків батька, який є носієм періцентріческой інверсії хромосоми 18 будуть відзначатися ознаки захворювання, і ще 53% - будуть носіями інверсії.