Медичні статті » Акушерство, вагітність і пологи » Фіброхондрогенез і ателостеогенез. Ахондрогенез або аностеогенез


Фіброхондрогенез і ателостеогенез характеризуються клінічними проявами, близькими до таких при танатофорной дисплазії. Диференціальний діагноз цих станів в антенатальному періоді надзвичайно важкий.

Фіброхондрогенез є дуже рідко зустрічається летальної хондродисплазія, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом, і виявляється мікромеліей з вираженим розширенням метафізів кісток, гіпомінералізаціей кісток черепа в поєднанні з нормальними розмірами голови, платіспонділіей, ущелинами тіл хребців і вузькою колоколообразной грудною кліткою. Відмінністю від танатофорной дисплазії є те, що для неї не характерно розширення метафізів. Описані сімейні випадки виникнення фіброхондрогенеза. За допомогою ехографії це захворювання може бути діагностовано в пренатальному періоді. Інші стани, з якими його слід диференціювати, включають метатропную дисплазію і дисплазію Кніста (Kniest).

Ателостеогенез також є летальну хондродисплазія, з вираженою мікромеліей з гіпоплазією дистальних відділів плечовий і стегнової кісток, викривленням довгих трубчастих кісток, звуженням грудної клітини і укороченням ребер, фронтальними і сагітальній ущелинами тіл хребців, вивихами ліктьового і колінного суглобів і в ряді випадків з клишоногістю.

На основі рентгенологічних і патоморфологічних даних виділяють три типи ателостеогенеза. Захворювання I і III типів виникають спорадично, а II тип успадковується аутосомно-рецесивно і обумовлений мутацією гена DTDST, у зв'язку з чим даний тип патології фено-типові і генетично близький діасторофіческой дисплазії і ахондрогенезу IB типу.
Ателостеогенез диференціюють з діасторофіческой дисплазією і дисплазією de la Chapelle.

Опис трьох випадків летальної дисплазії, Названої «синдромом бумеранга» (викривлення великогомілкових кісток у вигляді бумеранга), могли насправді бути ателостеогенезом I типу. Фіброхондрогенез і ателостеогенез зустрічаються дуже рідко, і в літературі є лише кілька публікацій про те й іншому захворюванні.


Ахондрогенез або аностеогенез

Ахондрогенез (Або аностеогенез), є летальною формою хондродистрофії, що супроводжується вираженою мікромеліей, зменшенням довжини тулуба і макрокраніей. Частота зустрічальності захворювання при народженні становить від 009 до 023 на 10 000 пологів.

Традиційно ця патологія класифікувалася на два типи: більш важку форму, яка називалася ахондрогенезом I типу (Parenti-Fraccaro), і менш важку форму - ахондрогенез II типу (Langer-Saldino). Останнім часом I тип захворювання був підрозділі на підтип IA (Houston-Harris) і підтип IB (Fraccaro).

Гіпохондрогенез зазвичай розглядався окремо від ахондрогенеза. Однак згідно з отриманими сучасними даними стало відомо, що гіпохондрогенез і ахондрогенез II типу є фенотиповими варіантами одного і того ж захворювання. Дійсно, клінічні та рентгенологічні симптоми ахондрогенеза II типу, гіпохондрогенеза та вродженої спонділоепіфізарной дисплазії новонароджених свідчать, що кожне з них являє собою частину спектра загального захворювання.
Основні біохімічні порушення, Що виникають при них, виявилися обумовлені алельними мутаціями гена, що кодує білок проколагену II типу.



...


2 (0,24665)