Точність ехографії щодо виявлення аномалій розвитку є темою серйозних дискусій в публікаціях. Оскільки неточність є невід'ємною рисою діагностичного процесу в медицині, і вона не може бути повністюусунена, представляється важливим інформувати пацієнток про те, що слід очікувати від доступних діагностичних методик.

Здатність виявляти вроджені аномалії безпосередньо залежить від практичного досвіду лікаря ультразвукової діагностики. Тому ті пацієнтки, які хочуть пройти обстеження з метою пренатального виявлення у плода таких аномалій, повинні направлятися в медичні центри, які можуть виконати це на високому рівні.

Чутливість (Тобто здатність діагностувати аномалію, коли вона дійсно виявляється при аутопсії або після народження) варіювала від 16 до 92% для вагітних, що проходять плановий ехографіческій скринінг. Автори більш ранніх мультицентрових досліджень, що включали лабораторії з різним рівнем досвіду в області ультразвукової діагностики, повідомляли про більш низькій частоті правильного виявлення вад розвитку (16% і 21%).

У роботах, що включали тільки вагітних з групи високого ризику (при підозрі на порок за даними попереднього ультразвукового огляду, при наявності вродженої аномалії в іншого члена сім'ї або після впливу тератогени), повідомлялося про більш високій частоті виявлення, що було обумовлено спотвореннями, пов'язаними з особливостями відбору в групи дослідження. В більшості публікацій, представлених спеціалізованими центрами за останні 5 років, повідомляється про чутливість діагностики важких аномалій на рівні 60-80%. На нашу думку, такі показники повинні бути прийнятні як мінімально можливі в якості стандартів для центрів, що пропонують пренатальну діагностику.

Псевдонегативну діагноз може привести до того, що сім'я буде страждати від емоційного, медичного, соціального та економічного тягаря, обумовленого народженням дитини з пороком розвитку. У той же час хибнопозитивний діагноз настільки ж шкідливий, оскільки здатний привести до переривання вагітності здоровим плодом.

Специфічність є статистичним параметром, який виражає здатність правильно виключати патологію, коли її дійсно немає. Вона тим вище, чим нижче частота хибнопозитивних висновків. На противагу описаного раніше великого розкиду в частоті антенатального виявлення вад розвитку специфічність виявилася незмінно високою у всіх дослідженнях незалежно від типу обстеженої популяції або від практичного досвіду лікарів, які здійснюють ультразвукову діагностику.

Частота виявлення окремих вад була визначена в групі з 287 плодів з 467 аномаліями. Летальні аномалії були правильно діагностовані у 89% випадків. Потім йшли пороки, що зажадали надходження новонародженого у відділення інтенсивної терапії (77%), а точність виявлення легких аномалій виявилася найменшою - 30%. У кожному випадку були вірно діагностовано наступні вади: аненцефалія, акранія, ІНІЕНЦЕФАЛІЯ, гідроцефалія, кістозно-аденоматозний порок легенів, екстралобарная секвестрація легкого, інверсія розташування органів черевної порожнини, рабдоміома серця, атрезія тонкого кишечника, діафрагмальна грижа, омфалоцеле, двосторонній агенезія нирок, обструкція сечоводів, гідронефроз, обструкція уретри, водянка і крижово-куприкова тератома. Пороки серцево-судинної системи, ущелина губи і /або піднебіння, мікроцефалія і гіпоспадія /епіспадія з'явилися тими аномаліями, які при ехографії пропускалися найбільш часто. Аналогічні результати були отримані і іншими дослідниками.

Рівень специфічності виявлення у внутрішньоутробному періоді аномалій серця являє собою ще одну важливу проблему. Ймовірна частота вроджених вад серця серед новонароджених, оцінюється на рівні 08-09%, у зв'язку з чим до 20-30% перинатальної смертності можуть бути викликані такими вадами. Як буде описано нижче в цьому розділі, виявлення у внутрішньоутробному періоді пороку серця з наступним розродження в спеціалізованому центрі може значно поліпшити результати в перинатальному періоді.

У більшості центрів з низькими показниками частоти правильного антенатального виявлення аномалій незадовільною опинилася і діагностика вроджених вад серця. Як і очікувалося, чутливість була вище в тих центрах, в яких проводилися інтенсивні курси навчання ехокардіографії плода з включенням в протокол планового обстеження систематичного огляду чотирьохкамерного зрізу серця і його виносять трактів, а також в центрах, які застосовували оцінку кровотоку за допомогою кольорового допплерівського картування (КДК ).

Більшість випадків гіпоплазії лівого шлуночка серця, тетради Фалло (Fallot), транспозиції аорти та легеневого стовбура або дефекту розвитку ендокардіальних подушок повинні діагностуватися з великою точністю. Пороки, які все ще відносно часто пропускаються, включають дефекти міжпередсердної перегородки, дефекти міжшлуночкової перегородки, стенози клапанів і аномальний дренаж легеневих вен. Частота ложнополо-жітельно висновків в деяких роботах була високою, але вона була зумовлена дрібними дефектами міжшлуночкової перегородки, які можуть спонтанно закриватися перед народженням або незабаром після нього.